SCL-ometajući proteinski lokus jest protein koji je kod ljudi kodiran genom STIL sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.287 aminokiselina, a molekulska težina 142.955 Da.
1020304050 MEPIYPFARPQMNTRFPSSRMVPFHFPPSKCALWNPTPTGDFIYLHLSYY RNPKLVVTEKTIRLAYRHAKQNKKNSSCFLLGSLTADEDEEGVTLTVDRF DPGREVPECLEITPTASLPGDFLIPCKVHTQELCSREMIVHSVDDFSSAL KALQCHICSKDSLDCGKLLSLRVHITSRESLDSVEFDLHWAAVTLANNFK CTPVKPIPIIPTALARNLSSNLNISQVQGTYKYGYLTMDETRKLLLLLES DPKVYSLPLVGIWLSGITHIYSPQVWACCLRYIFNSSVQERVFSESGNFI IVLYSMTHKEPEFYECFPCDGKIPDFRFQLLTSKETLHLFKNVEPPDKNP IRCELSAESQNAETEFFSKASKNFSIKRSSQKLSSGKMPIHDHDSGVEDE DFSPRPIPSPHPVSQKISKIQPSVPELSLVLDGNFIESNPLPTPLEMVNN ENPPLINHLEHLKPLQPQLYDEKHSPEVEAGEPSLRGIPNQLNQDKPALL RHCKVRQPPAYKKGNPHTRNSIKPSSHNGPSHDIFEKLQTVSAGNVQNEE YPIRPSTLNSRQSSLAPQSQPHDFVFSPHNSGRPMELQIPTPPLPSYCST NVCRCCQHHSHIQYSPLNSWQGANTVGSIQDVQSEALQKHSLFHPSGCPA LYCNAFCSSSSPIALRPQGDMGSCSPHSNIEPSPVARPPSHMDLCNPQPC TVCMHTPKTESDNGMMGLSPDAYRFLTEQDRQLRLLQAQIQRLLEAQSLM PCSPKTTAVEDTVQAGRQMELVSVEAQSSPGLHMRKGVSIAVSTGASLFW NAAGEDQEPDSQMKQDDTKISSEDMNFSVDINNEVTSLPGSASSLKAVDI PSFEESNIAVEEEFNQPLSVSNSSLVVRKEPDVPVFFPSGQLAESVSMCL QTGPTGGASNNSETSEEPKIEHVMQPLLHQPSDNQKIYQDLLGQVNHLLN SSSKETEQPSTKAVIISHECTRTQNVYHTKKKTHHSRLVDKDCVLNATLK QLRSLGVKIDSPTKVKKNAHNVDHASVLACISPEAVISGLNCMSFANVGM SGLSPNGVDLSMEANAIALKYLNENQLSQLSVTRSNQNNCDPFSLLHINT DRSTVGLSLISPNNMSFATKKYMKRYGLLQSSDNSEDEEEPPDNADSKSE YLLNQNLRSIPEQLGGQKEPSKNDHEIINCSNCESVGTNADTPVLRNITN EVLQTKAKQQLTEKPAFLVKNLKPSPAVNLRTGKAEFTQHPEKENEGDIT IFPESLQPSETLKQMNSMNSVGTFLDVKRLRQLPKLF
Funkcija
Ovaj gen kodira citoplazmatski protein uključen u regulaciju kontrolne tačke mitotskog vretena, regulatorni put koji prati segregaciju hromozoma tokom ćelijske diobe kako bi se osigurala pravilna distribucija hromosoma u ćeliji kćeri. Protein je fosforiliran u mitozi i kao odgovor na aktivaciju kontrolne tačke vretena i nestaje kada ćelije pređu u G-fazu. Stupa u interakciju sa mitotskim regulatorom, a njegova ekspresija je potrebna za efikasno aktiviranje kontrolne tačke vretena.
Predlaže se da se regulira aktivnost Cdc2 kinaze tokom zaustavljanja kontrolne tačke vretena. Hromosomske delecije koje spajaju ovaj gen i susjedni lokus obično se javljaju u T-ćelijskoj leukemiji, a smatra se da nastaju nelegitimnim događajima rekombinacije. Za ovaj gen pronađene su višestruke varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.
Homozigotne mutacije u STIL genu uzrokuju primarnu mikrocefaliju (mali mozak) kod ljudi.
Reference
Dopunska literatura
Kumar A, Girimaji SC, Duvvari MR, Blanton SH (2009): Mutations in STIL, encoding a pericentriolar and centrosomal protein, cause primary microcephaly. American Journal of Human Genetics 84:286-290.
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika