PiggyBac izvedeni prenosivi element 5 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom PGBD5 sa hromosoma 1. PGBD5 is a DNA transposase related to the ancient PiggyBac transposaza prci puta identificurana je kod kupudnog moljca, Trichoplusia ni. Vjeruje se da je gen pripitomljen prije više od 500 miliona godina kod zajedničkog pretka glavonožaca i kičmenjaka.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 455 aminokiselina, a molekulska težina 51.642Da.
1020304050 MPDYRTRALFVQSTLGDSAGPELQLLSIVPGRDLQPSDSFTGPTRKMPPS ASAVDFFQLFVPDNVLKNMVVQTNMYAKKFQERFGSDGAWVEVTLTEMKA FLGYMISTSISHCESVLSIWSGGFYSNRSLALVMSQARFEKILKYFHVVA FRSSQTTHGLYKVQPFLDSLQNSFDSAFRPSQTQVLHEPLIDEDPVFIAT CTERELRKRKKRKFSLWVRQCSSTGFIIQIYVHLKEGGGPDGLDALKNKP QLHSMVARSLCRNAAGKNYIIFTGPSITSLTLFEEFEKQGIYCCGLLRAR KSDCTGLPLSMLTNPATPPARGQYQIKMKGNMSLICWYNKGHFRFLTNAY SPVQQGVIIKRKSGEIPCPLAVEAFAAHLSYICRYDDKYSKYFISHKPNK TWQQVFWFAISIAINNAYILYKMSDAYHVKRYSRAQFGERLVRELLGLED ASPTH
Funkcija Pretpostavljena katalitska trijada proteina sastavljenog od tri asparaginskokiselinska ostatka, tokom evolucije, konzervirana je među genima sličnim PGBD5, a razlikuje se od drugih gena sličnih PiggyBac-u. PGBD5 has been shown to be able to transpose DNA in a sequence-specific, cut-and-paste fashion. Također je predloženo da PGBD5 posreduje u preuređenju DNK, specifičnih za mjesto u ljudskim tumorima.
Ljudski PGBD5 može mobilizirati transpozone insekata PiggyBac u kulturi ljudskih ćelija.
Ekspresija u mozgu U moždanom tkivu zrelih miševa, PGBD5 se nalazi prvenstveno u regijama olfaktornog bulbusa, hipokampusu i cerebelumu. U moždanom tkiva mišjih embriona, PGBD5 se nalazi ne samo u medijalnom paliju i pretponsnom istmusu, koji su područja mozga koja se razvojijaju u hipokampus i mali mozak već i u područjima u embrionskom dijelu mozga koji stvara hipotalamus i medulu u korteksnom tkivu.
Klinički začaj
PGBD5 je eksprimiran u većini dječijih solidnih tumora. Ekspresija gena pojačana je kod sporadične Creutzfeldt-Jakobove bolesti. PGBD5 je povezan s frontotemporalnom demencijom, gdje je najizraženiji u neuronima, zatim oliodendrocitima, zrelim astrocitima, fetusnim astrocitima, endotelnim ćelijama i potom u mikroglijama/makrofagima.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Mobilni genetički elementi Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika