Muckle–Wellsov sindrom (MWS) je rijetka autosomno dominantna bolest koja uzrokuje senzornervnu gluhoću i ponavljajuću koprivnjaču, a može dovesti do amiloidoze. Osobe sa MWS često imaju epizodnu groznicu, drhtavicu i bol u zglobovima. Kao rezultat toga, MWS se smatra tipom sindroma periodične groznice. MWS je uzrokovan defektom gena CIAS1 koji kodira protein kriopirin. MWS je usko povezan sa dva druga sindroma, porodična prehladna urtikarija i neonatusna multisistemska upalna bolest — zapravo, sva tri su povezana s mutacijama u istom genu i podvedena pod termin sindrom sa periodičnim kriopirinom (CAPS).
Znaci i simptomi Senzorinervna gluhoća Ponavljajuća urtikarija (koprivnjača) Groznice Jeza Artralgija (bolni zglobovi)
Uzroci MWS javlja se kada mutacija u genu CIAS1, koji kodira protein NLRP3, dovede do povećane aktivnosti proteina kriopirin. Ovaj protein je dijelom odgovoran za odgovor tijela na oštećenje ili infekcije. Tokom ovih stanja, citokin zvani interleukin 1β proizvodi urođena tijela imunskog sistema poznata kao makrofagi. Ovaj citokin stupa u interakciju sa receptorom na površini drugih imunoskih ćelija, kako bi proizveo simptome upale, kao što su groznica, artritis i malaksalost. U MWS, povećana aktivnost kriopirina dovodi do povećanja razine interleukina 1β. To dovodi do upale u cijelom tijelu, s pratećim simptomima.
Liječenje Tretman anakinrom, antagonistom receptora interleukina 1, može dovesti do poboljšanja stanja oštećenosti sluha. Rilonacept (Arcalyst) dimerni fuzijski protein za liječenje CAPS-a. Canakinumab, monoklonsko antitijelo protiv interleukina-1β
Prognoza Hronična upala prisutna u MWS tokom vremena može dovesti do senzornervnog gubitka sluha. Osim toga, produžena upala može dovesti do taloženja proteina u bubrezima, stanja poznatog kao amiloidoza.
Historija MWS je prvi opisali Thomas James Muckle (1938-2014), 1962. godine i Michael Vernon Wells (rođen 1932 – ?).
Također pogledajte Porodična prehladna urtikarija, slična bolest Lista kožnih stanja NOMID, slična bolest Urtikarijski sindromi CINCA sindrom
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Reumatologija Kategorija:Autoupalni sindromi Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Sindromi sa senzorineuralnim gubitkom sluha Kategorija:Sindromi koji utječu na kožu Kategorija:Rijetki genetički sindromi