Pendredov sindrom je genetički poremećaj koji dovodi do kongenitalnog bilateralnog (obostranog) senzorinervnog gubitka sluha i gušavosti, sa eutireoidnim ili blagim hipotireozama (smanjenom funkcijom štitnjače). Ne postoji poseban tretman, osim mjera podrške za gubitak sluha i suplementacije hormona štitnjače u slučaju hipotireoze. Ime je dobio po dr. Vaughanu Pendredu (1869–1946), doktoru Britancu koji je prvi opisao stanje u irskoj porodici koja živi u Durhamu 1896. To čini 7,5% do 15% svih slučajeva kongenitalnih gluhoća.
Znakovi i simptomi Gubitak sluha kod Pendredovog sindroma je često, iako ne uvijek, prisutan od rođenja, a usvajanje jezika može biti značajan problem ako je gluhoća teška u djetinjstvu. Gubitak sluha se obično pogoršava tokom godina, a napredovanje može biti postupno i povezano sa manjom traumom glave. U nekim slučajevima, razvoj jezika se pogoršava nakon povreda glave, što pokazuje da je unutrašnje uho osjetljivo na traumu kod Pendredovog sindroma; ovo je posljedica proširenih vestibulskih akvadukta uobičajenih za ovaj sindrom. Funkcija vestibuluma varira u Pendredovom sindromu i vrtoglavica može biti karakteristika manje traume glave. Gušavost je prisutna u 75% svih slučajeva.
Genetika thumb|right|Pendredov sindrom ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.
Pendredov sindrom se nasljeđuje na autosomno recesivni način, što znači da je potrebno naslijediti abnormalni gen od svakog (heterozigotnog) roditelja da bi se razvilo stanje. To također znači da brat ili sestra pacijenta sa Pendredovim sindromom ima 25% šanse da će također imati to stanje ako su roditelji nepromijenjeni genetički nositelji.
Povezan je sa mutacijom u genu PDS, koji kodira protein pendrin (porodica rastvornih nosača 26, član 4, SLC26A4 ). Gen se nalazi na dugom kraku hromosoma 7 (7q31). Mutacije u istom genu također uzrokuju sindrom uvećanog vestibulskog kanala (EVA ili EVAS), još jedan urođeni uzrok gluhoće; specifične mutacije češće uzrokuju EVAS, dok su druge više povezane s Pendredovim sindromom.
Patofiziologija
SLC26A4 se može naći u kohleji (dio unutrašnjeg uha), štitnjači i bubrezima. U bubrezima učestvuje u lučenju bikarbonata. Međutim, nije poznato da Pendredov sindrom dovodi do problema s bubrezima. It functions as an iodide/chloride transporter. U štitnoj žlijezdi to dovodi do smanjene organizacije usvajanja joda (tj. njegove inkorporacije u hormon štitnjače).
Dijagnoza Osobe s Pendredovim sindromom imaju gubitak sluha, bilo pri rođenju ili tokom djetinjstva. Gubitak sluha je obično progresivan. U ranim fazama obično se radi o mješovitom gubitku sluha (konduktivni i senzornervni gubitak sluha) zbog efekta trećeg prozora izazvanog malformacijama unutrašnjeg uha (prošireni vestibulski akvadukti). Gušavost štitaste žlezde može biti prisutna u prvoj deceniji i uobičajena je krajem druge decenije. MRI skeniranje unutrašnjeg uha obično pokazuje proširene ili velike vestibulske akvedukte sa uvećanim endolimfnim vrećama i može pokazati abnormalnosti pužnice koje su poznate kao Mondinijeva displazija. Genetičko testiranje za identifikaciju gena za kodiranje pendrina obično postavlja dijagnozu. Ako se sumnja na stanje, ponekad se izvodi "test pražnjenja perhlorata". Ovaj test je visoko osjetljiv, ali može biti i abnormalan u drugim stanjima štitnjače. Ako je prisutna gušavost, izvode se testovi funkcije štitne žlijezde, kako bi se identificirali blagi slučajevi disfunkcije štitnjače čak i ako još ne izazivaju simptome.
Liječenje Ne postoji specifičan tretman za Pendredov sindrom. Ako su nivoi hormona štitnjače smanjeni, mogu biti potrebni suplementi hormona štitnjače. Pacijentima se savjetuje da preduzmu mjere opreza protiv povreda glave.
Reference
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Pendred Syndrome/DFNB4 NCBI Genes and Diseases
Kategorija:Geni na hromosomu 7 Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji Kategorija:Poremećaji membranskih transportnih proteina Kategorija:Gluhoća Kategorija:Sindromi Kategorija:Urođeni poremećaji endokrinog sistema