Norman– Robertsov sindrom, je rijedak oblik mikrolisencefalija uzrokovan mutacijom gena RELN. Opisan je mali broj slučajeva. Sindrom su prvi prijavili Margaret Grace Norman i M. Roberts et al. in 1976.
Nedostatak reelina sprečava normalno slojevitost moždanog korteksa i remeti kognitivni razvoj. Pacijenti imaju cerebelumsku hipoplaziju i pate od kongenitalnog limfedema i hipotonije. Poremećaj je također povezan sa miopijom, patološkim nistagmusom i generaliziranim napadima.
Norman–Robertsov sindrom je jedan od dva poznata poremećaja uzrokovana poremećajem reelin-signalnog puta. Drugi je hipoplazija malog mozga povezana sa VLDLR, koja je uzrokovana mutacijom kodirajućeg gena jednog od receptora reelina, VLDLR.
Poremećaj RELN gena kod ljudskih pacijenata je analogan neispravnom RELN genu kod mišjeg reelera.
Reference
Vanjski linkovi Description at US NIH Library of Medicine site
Kategorija:Geni na hromosomu 7 Kategorija:Urođeni poremećaji Kategorija:Bolesti nervnog sistema Kategorija:Rijetki sindromi