Pfeifferov sindrom je rijedak genetički poremećaj obilježen preranim spajanjem određenih kostiju lubanje (kraniosinostoza) što utiče na oblik glave i lice. Osim toga, sindrom uključuje abnormalnosti šaka (kao što su široki i zakrivljeni palčevi) i stopala (kao što su široki i zakrivljeni veliki prsti).

Pfeifferov sindrom je uzrokovan mutacijama u receptorima faktora rasta fibroblasta FGFR1 i FGFR2. Sindrom je grupiran u tri tipa, tip 1 (klasični Pfeifferov sindrom) je blaži i uzrokovan mutacijama bilo kojeg gena, a tipovi 2 i 3 su teži, često dovode do smrti u dojenčadi, uzrokovanih mutacijama u FGFR2.

Znakovi i simptomi Mnoge karakteristične crte lica rezultat su preranog spajanja kostiju lobanje (kraniosinostoza). Glava ne može normalno rasti, što dovodi do visoko istaknutog čela (turibrahicefalija) i očiju koje izgledaju izbočene (proptoza) i široko su postavljene (hipertelorizam) . Osim toga, postoji i nerazvijena gornja vilica (maksilska hipoplazija). Više od 50 posto djece sa Pfeifferovim sindromom ima gubitak sluha; problemi sa zubima su takođe česti.

Kod osoba sa Pfeifferovim sindromom, palčevi i prvi (veliki) prsti su široki i savijaju se od ostalih prstiju (pollex varus i hallux varus ). Neuobičajeno kratki prsti na rukama i nogama (brahidaktilija) su takođe česti, a može postojati neka mreža ili spoj između prstiju (sindaktilija).

Uzroci Pfeifferov sindrom je snažno povezan s mutacijama receptora faktora rasta fibroblasta 1 (FGFR1) na hromosomu 8 ili receptoru faktora rasta fibroblasta 2 (FGFR2), gen na hromosomu 10.Vogels A, Fryns JP (2006). "Pfeiffer syndrome". Orphanet J Rare Dis. 1: 19. doi:10.1186/1750-1172-1-19. PMC 1482682. PMID 16740155. Ovi geni kodiraju receptore faktora rasta fibroblasta, koji su važni za normalan razvoj kostiju. Smatra se da je uzapredovala starost oca faktor rizika za sporadične slučajeve Pfeifferovog sindroma. zbog povećanja mutacija u spermi kako muškarci postaju stariji.

Dijagnoza Klasifikacija Najšire prihvaćenu kliničku klasifikaciju Pfeifferovog sindroma objavio je Michael Cohen 1993. godine. Cohen je podijelio sindrom na tri tipa koji se mogu preklapati, a sve ih karakteriziraju široki palčevi, široki veliki prsti na nogama, brahidaktilija i moguće sindaktilija: Tip 1, također poznat kao klasični Pfeifferov sindrom, uključuje kraniosinostozu i "deficijenciju srednjeg dijela lica". Ovaj tip se nasljeđuje po autosomno dominantnom obrascu. Većina osoba sa Pfeifferovim sindromom tipa 1 ima normalnu inteligenciju i normalan životni vijek. Tip 2 uključuje lobanju u obliku lista djeteline, zbog opsežne fuzije kostiju, kao i teške proptoze. Ovaj tip se javlja sporadično (tj. ne čini se da je naslijeđen) i ima "lošu prognozu i ozbiljan neurološki kompromis, općenito s ranom smrću". Tip 3 uključuje kraniosinostozu i tešku proptozu. Ovaj tip se javlja sporadično (tj. ne čini se da je naslijeđen) i ima "lošu prognozu i ozbiljan neurološki kompromis, općenito s ranom smrću".

Upravljanje Ključni problem je rana fuzija lobanje, koja se može ispraviti nizom hirurških zahvata, često u prva tri mjeseca nakon rođenja. Neophodne su kasnije operacije za ispravljanje respiratornih i facijalnih deformacija.

Ishodi Djeca s Pfeifferovim sindromom tipa 2 i 3 "imaju veći rizik za neurorazvojne poremećaje i smanjeni životni vijek" od djece s Pfeifferovim sindromom tipa 1, ali ako se liječe, mogući su povoljni ishodi. U teškim slučajevima respiratorne i neurološke komplikacije često dovode do rane smrti.

Historija Sindrom je dobio ime po njemačkom genetičaru Rudolfu Arthuru Pfeifferu (1931–2012). U 1964., Pfeiffer je opisao osam osoba u tri generacije porodice koje su imale abnormalnosti glave, šake i stopala (akrocefalosindaktilija) koje su bile naslijeđene po autosomno dominantnom obrascu.

Reference

Vanjski linkovi

Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Nedostaci receptora ćelijske površine Kategorija:Urođeni poremećaji Kategorija:Rijetki sindromi Kategorija:Gubitak sluha s kraniofacijalnim sindromima Kategorija:Sindromi s dismelijom