Young–Simpsonov sindrom (YSS) je rijedak urođeni poremećaj sa simptomima koji uključuju hipertireozu, srčane mahane, dismorfizam lica, kriptorhizam kod muškaraca, hipotoniju, mentalnu zaostalost i postneonatusno usporavanje rasta.
Ostali simptomi uključuju prolaznu hipotireozu, degeneraciju makula i tortikolis. Stanje je otkriveno 1987, a ime je nastalo od osoba koje su prvi prijavile sindrom. Utvrđeno je da osobe sa YSS imaju simptome sličnog sindroma poznatog kao sindrom Ohdova blefarofimoza, što pokazuje da je prilično teško ispravno dijagnosticirati stanje na osnovu prisutnih simptoma. Neki ljekari ih ponekad smatraju istim stanjem.
Obrazac nasljeđivanja imao je mješovite nalaze zasnovane na sprovedenim studijama. Jedna studija je pokazala da roditelji osobe sa YSS nisu u srodstvu i fenotipski normalni, što ukazuje na sporadične mutacije, što otežava određivanje uzroka stanja samo na genetičkoj strukturi. Međutim , urađeno je još jedno istraživanje na pogođenom sa YSS koji je imao prve rođake kao roditelje, dajući mogućnost za autosomno recesivno nasljeđivanje.
KAT6B Godine 2011. pokazano je da YSS uzrokuju de novo mutacije u genu KAT6B.
Također pogledajte Genitopatelni sindrom
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Kongnitalni poremećaji Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Sindromi