Denys–Drashov sindrom (DDS) ili Drashov sindrom je rijedak poremećaj ili sindrom karakteriziran gonadnom disgenezom, nefropatijom i Wilmsovim tumorom.
Znakovi i simptomi
Klinički, Denys–Drashov sindrom karakterizira trijada pseudohermafroditizam, mesangijska skleroza bubrega i Wilmsov tumor. Stanje se prvo manifestira kao rani nefrotski sindrom i napreduje do mezangijske skleroze bubrega, a na kraju bubrežne insuficijencije – obično u prve tri godine života.
Prezentirajuće karakteristike DDS-a uključuju gubitak razigranosti, smanjen apetit, gubitak težine, kašnjenje u rastu, abnormalni razvoj skeleta, nesanicu, bolu trbuhu, zatvor i anuriju.
Uzroci
Uzrok DDS-a je najčešće (96% pacijenata) abnormalnost u genu WT1 (supresorski gen Wilmsovog tumora). Ove abnormalnosti uključuju promjene u određenim egzonima (9 i 8) i mutacije u nekim alelima WT1 gena. Genetički, sindrom je uzrokovan mutacijama supresorskog gena Wilmsovog tumora, WT1, koji se nalazi na hromosomu 11 (11p13). Ove mutacije se obično nalaze u egzonima 8 ili 9, ali barem jedna je prijavljena u egzonu 4.
Prognoza Pregledom iz 1994. Godine, na osnovu 150 slučajeva prijavljenih u literaturi otkriveno je da je 38% umrlo sa srednjom starošću smrti od dvije godine. U 32% pogođenioh bilo je još uvijek bilo živo u vrijeme izvještaja, sa prosječnom starošću od 4,65 godina. Za ostatak nisu bili dostupni podaci. Autor je život sa DDS-om opisao kao "hodanje po višedimenzijskom zategnutom užetu".
Historija Sindrom su prvi opisali P. Denys i Allan L. Drash.
Također pogledajte Beckwith–Wiedemannov sindrom WAGR sindrom Wilmsov tumor
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 11 Kategorija:Nedostaci faktora transkripcije Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Sindromi Kategorija:Sindromi s tumorima Kategorija:Međuspolne varijacije Kategorija:Sindromi koji utječu na bubrege