Potocki-Shafferov sindrom (PSS), također poznat kao sindrom DEFECT11 ili sindrom delecije 11p11.2, je rijedak sindrom kontinuiranog gena koji je posljedica mikrodelecija odjeljka 11.2 na kratkom kraku hromosoma hromosoma 11 (11p11. 2). Sindrom je dobio ime po dr. Lorraini (Lori) Potocki i Dr. Lisi Shaffer koje su otkrile deleciju na hromosomu 11 i proučavalejene uticaje.
Delecija ove kombinacije gena rezultira u nekoliko karakterističnih kongenitalnih obilježja, povremenih defekata u srcu, bubrezima i urinarnom traktu. Poremećaj je povezan sa uvećanim tjemenim otvorom koji može uzrokovati otvore u dvije kosti koje čine tjeme i strane lobanje. Ovi abnormalni otvori formiraju dodatne "mehke tačke" na glavi, pored dvije koje inače imaju novorođenčad, a za razliku od uobičajenih mehkih tačaka novorođenčeta, uvećani tjemeni otvori ostaju otvoreni tokom celog života. Ostali znakovi mogu uključivati višestruke, uglavnom nekancerozne benigne tumore kosti zvane osteohondromi (egzostoze), kašnjenje u razvoju, poremećaj vid ai kraniofacijalne abnormalnosti. Klasifikovana je kao rijetka bolest.
Znakovi i simptomi Znakovi i simptomi Potocki-Shafferinog sindroma uveliko variraju. Osim višestrukih osteohondroma i uvećanih tjemenih otvora, oboljele osobe često imaju intelektualnu invalidnost i odložen razvoj govora, poremećaj motormih vještina (kao što su sjedenje i hodanje) i socijalne vještine. Mnogi ljudi sa ovim stanjem imaju karakteristične crte lica, koje mogu uključivati široku, kratku lobanju (brahicefalija); istaknuto čelo; uski nosni most, skraćeni razmak između nosa i gornje usne (kratku gornjeusnenu brazdu) i usta okrenuta nadolje. Manje često, Potocki-Shafferin sindrom uzrokuje probleme s vidom, dodatne skeletne abnormalnosti i defekte u srcu, bubrezima i mokraćnim putevima.
Genetika 250px|right Potocki-Shafferin sindrom slijedi autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja, što znači da je delecija genetičkog materijala iz jedne kopije hromosoma 11 dovoljna da izazove poremećaj. U nekim slučajevima, oboljela osoba nasljeđuje hromosom sa izbrisanim segmentom od zahvaćenog roditelja. Češće, stanje je posljedica delecije koja se javlja tokom formiranja reproduktivnih ćelija (jajna ćelija i spermatozoidi) kod roditelja ili u ranom razvoju embriona. Ovi slučajevi javljaju se i kod ljudi koji nemaju historiju poremećaja u porodici.
Dijagnoza Potocki-Shafferin sindrom može se otkriti putem uporedne genomska hibridizacija sekvence (aCGH).
Upravljanje Neki simptomi mogu se kontrolisati pomoću terapije lijekovima, operacijom i rehabilitacije, genetičkog savjetovanja, konsultacija i palijativnom njegom.
Također pogledajte Nomenklatura hromosoma
Reference
Vanjski linkovi OMIM entry Genetic & Rare Diseases Information Center entry Genetics Home Reference entry
Kategorija:Geni na hromosomu 11 Kategorija:Rijetki sindromi Kategorija:Urođeni poremećaji Kategorija:Sindromi Kategorija:Autosomne monosomije i delecije