Simensova ichthyosis bullosa je tip porodične, autosomno dominantne ihtioze, rijetkog kožnog poremećaja.Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. . Poznata je i kao bulozna kongenitalna ihtioziformna Siemensova eritroderma ili ichthyosis exfoliativa. To je genetički poremećaj bez poznatog lijeka za koji se procjenjuje da pogađa oko 1/500.000 ljudi.Caputo, Ruggero and Tadini, Gianluca: Atlas of Genodermatoses, Page 19, Published by Taylor & Francis, 2005,
Simptomi i znaci Siemensova ichthyosis bullosa ima simptome vrlo slične epidermolitskoj hiperkeratozi, ali je općenito blaža. Simensova ihtioza zahvata samo gornje slojeve epiderme, dok epidermolitska hiperkeratoza napada suprabazni sloj koji je dublje u koži.Harper, John; Oranje, Arnold P. and Prose, Neil S.: Textbook of Pediatric Dermatology, Page 1110, Published by Blackwell Science, 2000,
Pri rođenju bebina koža ima crvenilo poput opekotine od sunca (eritem). Obično su prisutni plikovi prirođeni i može biti opsežna ili lokalizirana u zavisnosti od težine bolesti.
Prvih nekoliko sedmica crvenilo nestaje i zamjenjuje ga suha koža koja se ljušti na rukama, nogama i oko pupka.Barnhill, Raymond L. and Crowson, A. Neil: Textbook of Dermatopathology, Page 349, Published by McGraw-Hill Professional, 2004, Ostala područja kože izgledaju normalno. Koža je krhka i sklona je stvaranju mjehurova (prouzrokovanih blagom traumom ili znojenjem). Nakon nekoliko mjeseci razvija se hiperkeratoza sa tamno sivim ili smeđim, izbočenim površinama na gležnjevima, koljenima i laktovima. Dlanovi i tabani uglavnom nisu zahvaćeni. Može biti prisutan blago neprijatan, slatkast miris.
Karakteristično obilježje Simensove bulozne ihtioze koja nije prisutna u drugim oblicima ihtioze naziva se "fenomen Mauserung" (Mauserung na njemačkom znači "litanje" i prvi ga je opisao H.W.Siemens). To su male mrlje gole, naizgled normalne kože u sredini područja hiperkeratoze.Kirkham, Nigel and Lemoine, Nicholas R.: Progress in Pathology, Page 107, Published by Cambridge University Press, 2001,
Kako bolesnik stari, perutanje i stvaranje plikova bi se trebali poboljšati. Hiperkeratoza može postati teža, ali lokaliziranija i općenito je prisutna samo na pregibnim naborima glavnih zglobova.
Genetika Simensova ichthyosis bullosa je autosomno dominantni genetički poremećaj uzrokovan mutacijom gena za keratin 2e na hromosomu 12.James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. . To znači da oboljela osoba ima 50% šanse da prenese bolest na svoje dijete. Međutim, u otprilike polovini slučajeva ne postoji roditelj sa stanjem u kojem je genetička greška uzrokovana spontanom mutacijom.Elias, Peter M and Feingold, Kenneth R. Skin Barrier, Page 490, Published by CRC Press, 2005,
Dijagnoza Blage forme Simensove bulozne ihtioze treba dijagnosticirati samo na osnovu izgleda i anamneze pacijenta. Teške slučajeve je teško razlikovati od blage epidermolitsake hiperkeratoze. biopsija kože pokazuje karakterističan oštećeni sloj u gornjem spinoznom nivou kože. Može biti teško razlikovati od epidermolitske hiperkeratoze.
Gen koji uzrokuje buloznu ihtiozu poznat je i dijagnoza se može potvrditi genetikčkim testiranjem.
Tretmani
Tretmani za Simensovi buloznuu ihtiozu općenito pokušavaju poboljšati izgled kože i udobnost oboljelog. To se postiže pilingom i povećanjem vlažnosti kože. Uobičajeni tretmani uključuju: Emolijensi: hidratantna krema, vazelin ili drugi emolijensi se koriste, često nekoliko puta dnevno, za povećanje vlažnosti kože. Kupke: duge kupke (moguće uključujući i sol) nekoliko puta sedmično se koriste za omekšavanje kože i omogućavanje pilinga. Kreme za piling: kreme koje sadrže keratolitike kao što su urea, salicijla i mliječna kiselina mogu biti korisne. Antiseptička sredstva za pranje: antiseptici se mogu koristiti za ubijanje bakterija na koži i sprječavanje neugodnog mirisa. Retinoidi: u vrlo teškim slučajevima mogu se koristiti oralni retinoidi za kontrolu simptoma, ali oni imaju mnoge ozbiljne nuspojave, uključujući povećanje mjehura.Vahlquist, Anders and Duvic, Madeleine: Retinoids and Carotenoids in Dermatology, Page 160, Published by CRC Press, 2007,
Historija Simensovu ichthyosis bullosa prvi put je opisao njemački dermatolog Hermann Werner Siemens 1937. godine iz svoje studije o pogođenoj porodici.
U 1994., otkriven je gen koji uzrokuje Simensovu buloznu ihtiozu. Iste godine je takođe dokazano da je eksfolijativna ihtioza ista bolest kao i Simensova bulozna ihtioza.OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), Johns Hopkins University, ''Ichthyosis Bullosa of Siemens
Također pogledajte Lista kožnih stanja Lista kožnih stanja uzrokovanih mutacijama keratina
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Genodermatoze Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Citoskeletni defekti