Podjedinica B trombocitno-izvedenog faktora rasta jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PDGFB sa hromosoma 22.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 241 aminokiselina, a molekulska težina 27.283 Da.
1020304050 MNRCWALFLSLCCYLRLVSAEGDPIPEELYEMLSDHSIRSFDDLQRLLHG DPGEEDGAELDLNMTRSHSGGELESLARGRRSLGSLTIAEPAMIAECKTR TEVFEISRRLIDRTNANFLVWPPCVEVQRCSGCCNNRNVQCRPTQVQLRP VQVRKIEIVRKKPIFKKATVTLEDHLACKCETVAAARPVTRSPGGSQEQR AKTPQTRVTIRTVRVRRPPKGKHRKFKHTHDKTALKETLGA
Funkcija
Protein kodiran ovim genom je član porodice trombocitnih faktora rasta. Četiri člana ove porodice su mitogeni faktori za ćelije mezenhimskog porijekla i karakteriše ih motiv od osam cisteina. Ovaj genski proizvod može postojati ili kao homodimer (PDGF-BB) ili kao heterodimer sa polipeptidnim faktorom rasta alfa (PDGFA) koji potiče od trombocita (PDGF-AB), gdje su dimeri povezani disulfidnim vezama.
Klinički značaj
Mutacije ovog gena povezane su sa meningiomom. Recipročne translokacije između hromozoma 22 i 17, na mjestima gdje su locirani geni PDGFB i COL1A1 ili, alternativno, abnormalni mali prekobrojni prstenasti hromosom spajaju ova dva gena u formiraju COL1A-PDGFB fuzijski gen. Ovaj fuzijski gen u velikoj mjeri prekomjerno proizvodi PDGFB i smatra se odgovornim za izazivanje razvoja i/ili progresije tri blisko povezana fibroblastna i miofibroblastna tumora kože: fibroblastom divovskih ćelija, dermatofibrosarcoma protuberans i sarkomski dermatofibrosarkom protuberans.
Za gen PDGFB, identificirane su dvije prerađene varijante transkripta.
Također pogledajte Trombocitni faktor rasta
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 22 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Faktori rasta