Autoimunski poliendokrini sindromi (APSs), znani i kao poliglandulski autoimunski sindromi ili poližljezdani autoimunski sindromi (PGASs) ili poliendokrini autoimunski sindromi (PASs), su heterogena grupa rijetkih bolesti karakterizira autoimunska aktivnost protiv više od jednog endokrinog organa, iako mogu biti pogođeni i neendokrini organi. Postoje tri tipa APS-a i niz drugih bolesti koje uključuju endokrinu autoimunost.
Tipovi Autoimunski poliendokrini sindrom tip 1, autosomno recesivni sindrom uslijed mutacije gena AIRE, što rezultira hipoparatiroidizmom, nadbubrežnom insuficijencijom, hipogonadizmom, vitiligom, kandidijazom i drugim promjenama. Autoimunski poliendokrini sindrom tip 2, autosomno dominantni sindrom zbog multifaktorskog zahvatanja gena koji rezultira nadbubrežnom insuficijencijom plus hipotireozom i / ili dijabetesom tipa 1. Imunodisregulacijski poliendokrinopatski enteropatski X-vezani sindrom (IPEX sindrom) je X-vezani recesivno obilježje zbog mutacije gena FOXP3 na X hromosomu. Većina razvije dijabetes i dijareju, a mnogi umiru zbog autoimunske aktivnosti protiv mnogih organa. Dječaci su pogođeni, dok su djevojčice nositeljice i mogu patiti od blagog oblika bolesti.
Uzrok Svaki "tip" ovog stanja ima različit genetički uzrok. IPEX sindrom se nasljeđuje kod muškaraca po modelu X-vezanog recesivnog nasljeđivanja. Gen FOXP3, čija je citogenetička lokacija Xp11.23, uključen je u mehanizam stanja IPEX.
Dijagnoza thumb|280px|CT-skener Naprimjer, dijagnoza za tip 1 ovog stanja pokazuje da su dostupne sljedeći metodi/ testovi: Endoskopija CT-skeniranje Histološki test
Diferencijalna dijagnoza Za ovo stanje diferencijalna dijagnoza smatra da treba uzeti u obzir sljedeće: Nedostatak CD25 Nedostatak STAT5B Teška kombinirana imunodeficijencija X-vezana trombocitopenija
Upravljanje thumb|250px|Ketokonazol Kod tipa I ovog stanja može se koristiti imunosupresivna terapija. Ketokonazol se takođe može koristiti za tip I pod određenim uslovima.
Bolesti komponenata se upravljaju kao i obično; izazov je otkriti mogućnost bilo kojeg sindroma i predvidjeti druge manifestacije. Naprimjer, kod osobe sa poznatim autoimunskim poliendokrinim sindromom tipa 2, ali bez karakteristika Addisonove bolesti, redovni pregled antitijela protiv 21-hidroksilaza može podstaći ranu intervenciju i hidrokortizonske zamjene za sprečavanje karakterističnih kriza.
Također pogledajte Imunosupresija
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi PubMed
Kategorija:Endokrine bolesti Kategorija:Autoimune bolesti Kategorija:Rijetki sindromi Kategorija:Bolesti imunske disregulacije Kategorija:Genetički poremećaji Kategorija:Sindromi