Amniocenteza je medicinski postupak koji se prvenstveno koristi u preneonatusnoj dijagnozi genetičkih stanja. Ima i druge namjene kao što je procjena infekcije i zrelosti pluća fetusa. Preneonatusno dijagnostičko testiranje, koje uključuje amniocentezu, neophodno je za konačnu dijagnozu većine genetičkih poremećaja, pri čemu je amniocenteza procedura zlatnog standarda nakon 15 sedmica gestacije.
U ovoj proceduri, tanka igla se ubacuje u stomak trudnica. Igla probija amnion, membranu koja okružuje fetus u razvoju. Tečnost u amnionu zove se amnionska tečnost, a pošto ova tečnost okružuje fetus u razvoju, sadrži fetusne ćelije. Amnionska tečnost se uzima i analizira metodima kao što su kariotipizacija i tehnologija analize DNK za genetičke abnormalnosti.
Amniocenteza se obično radi u drugom tromjesečju, između 15. i 20. sedmice trudnoće. Žene koje se odluče za ovaj test su prvenstveno one sa povećanim rizikom od genetičkih i hromosomskih problema, dijelom zbog toga što test je invazivan i nosi mali rizik od gubitka trudnoće. Međutim, Američki koledž opstetričara i ginekologa preporučuje da se svim ženama ponudi preneonatusna procjena za aneuploidiju, ili prisustvo abnormalnog broja hromosoma, bilo genetičkim skriningom ili dijagnostičkim testiranjem, nezavisno od starosti majke ili faktora rizika. Postoje relativne kontraindikacije za izvođenje amniocenteze, međutim nisu identifikovane apsolutne kontraindikacije. Ljekari su koristili proces ubacivanja igle transabdomenski u maternicu za ekstrakciju amnionske tekućine za liječenje hidramniona, ili viška plodove vode, još krajem 1800-ih.
Medicinska upotreba Amniocenteza se može obaviti i iz dijagnostičkih i iz terapijskih razloga.
Dijagnostičke indikacije
Genetička dijagnoza Američki koledž opstetričara i ginekologa preporučuje da se svim ženama ponudi preneonatusna procjena aneuploidije bilo genetičkim skriningom ili dijagnostičkim testiranjem neovisno o dobi majke ili faktorima rizika. Preneonatusni genetički skrining namijenjen je identifikaciji pacijenata koji su pod povećanim rizikom da imaju fetus sa poremećenim genetičkim stanjem, dok preneonatusno genetčko dijagnostičko testiranje otkriva da li je određeno stanje prisutno u fetusu sa velikom preciznošću. Amniocenteza, zajedno sa uzorkovanjem horionskih resica, su primjeri preneonatusnih dijagnostičkih testova. Amniocenteza ili uzorkovanje horionskih resica neophodni su za konačnu dijagnozu većine genetičkih poremećaja, pri čemu je amniocenteza procedura zlatnog standarda nakon 15 sedmica gestacije. Transabdomensko uzimanje horionskih resica je alternativa amniocentezi ako se genetičko dijagnostičko testiranje treba obaviti u prvom tromjesečju između 10. i 15. sedmice gestacije. Važno je napomenuti da preneonatusno genetičko testiranje ne može identificirati sve moguće fetusne genetičke abnormalnosti ili njihove ishode. Prilikom odlučivanja o tome hoće li izvršiti invazivno genetičko dijagnostičko testiranje kao što je amniocenteza, pacijenti i njihovi ljekari trebaju sudjelovati u zajedničkom procesu donošenja odluka koji uzima u obzir pacijentovu individualnost, profil rizika i preferencije.
Amniocenteza se može ponuditi određenim pacijentima s većim rizikom da će imati fetus sa genetičkim poremećajem. Faktori koji mogu dovesti pacijente u povećan rizik od fetusnih genetičkih poremećaja uključuju stariju dob majke ili oca, roditeljsko nositeljstvo uravnoteženog hromosomskog preuređenja, roditeljsku aneuploidiju ili aneuploidni mozaicizam, roditeljskih nositelja genetičkog poremećaja, prethodno dijete sa strukturnim defektom pri rođenju, prethodni fetus ili dijete sa autosomnom trisomijom ili ultrazvučnom aneuploidijom spolnih hromosoma, fetus sa strukturnim abnormalnostima i rezultat genetičkog skrining testa visokog rizika. Analiza uzoraka dobijenih amniocentezom obavlja se pomoću kariotipizacije i tehnologije analize DNK. Primjeri stanja koja se mogu otkriti uključuju hromosomske abnormalnosti kao što su uobičajene aneuploidijw: trisomija 13, trisomija 18, trisomija 21, Turnerov sindrom i Klinefelterov sindrom. Mikrodelecije ili mikroduplikacije, kao što su DiGeorgeov sindrom i Cri-du-Chat sindrom, spolno povezani poremećaji, kao što su hemofilija i Duchenneova mišićna distrofija i specifične genske mutacije za koje je ranije dokazano da su prisutne u porodici ili se sumnja na fetusne ultrazvučne nalaze, kao što su bolest srpastih ćelija, Tay-Sachsova bolest, neurofibromatoza i cistasta fibroza.
Procjena zrelosti fetusnih pluća Amniocenteza se tradicijski provodi kako bi se procijenio obim razvoja pluća fetusa u kontekstu medicinskih i opstetričkih komplikacija, s namjerom porođaja ako se pokaže zrelost pluća fetusa. Nedostatak zrelosti pluća fetusa povećava rizik od sindroma respiratornog distresa dojenčadi.
Razvoj pluća fetusa može se testirati uzorkovanjem količine surfaktanta u amnionskoj tekućini dobivene amniocentezom. Dostupno je nekoliko testova, uključujući omjer lecitin-sfingomijelin ("L /S odnos"), prisustvo fosfatidilglicerola (PG) i odnos surfaktant/albumin (S/A). Odnos L/S od 2,0 povezan je sa manjom incidencijom sindroma respiratornog distresa kod novorođenčadi.
Efikasnost izvođenja amniocenteze za procjenu zrelosti pluća fetusa dovedena je u pitanje. Zajednička izjava Eunice Kennedy Shriver sa Nacionalnog instituta za zdravlje djece i humani razvoj i Društva za majčinsko-fetusnu medicinu po tom pitanju navodi da "ako postoje značajni rizici za majku ili fetus, porođaj treba da se dogodi bez obzira na biohemijsku zrelost i ako se porođaj može odgoditi zbog odsustva plućne zrelosti, ne postoje stroge indikacije za brzi porođaj." Na osnovu ovog obrazloženja, rizici povezani s amniocentezom i ograničene indikacije, izvođenje amniocenteze za procjenu zrelosti pluća fetusa može postati zastarjelo, osim u slučajevima kada je gestacijska dob nepoznata.
Procjena i upravljanje infekcijom Horioamnionitis, ili unutaramnionska infekcija, je zaraza bilo koje kombinacije plodove vode, posteljice, fetusa, fetusnih membrana ili decidua. Zlatni standard za dijagnosticiranje horioamnionitisa je putem bojenja po gramu, nivoa glukoze ili kulture plodove vode dobivene amniocentezom. Međutim, u kliničkoj praksi, izvođenje amniocenteze u svrhu dijagnosticiranja horioamnionitisa je rijetko i umjesto toga se dijagnosticira na osnovu kliničkih znakova kako bi se osiguralo brzo liječenje i izbjeglo invazivno preneonatusno testiranje.
Amniocenteza se može koristiti za otkrivanje drugih kongenitalnih infekcija kao što su citomegalovirus , hepatitis B, parvovirus B19 i toksoplasmoza.
Procjena težine Rh izoimunizacije Rh faktor je naslijeđeni protein koji se nalazi na površini crvenih krvnih zrnaca. Ako je majka Rh-negativna, a otac Rh-pozitivan, fetus ima najmanje 50% šanse da bude Rh-pozitivan. Rh inkompatibilnost se javlja kada majka ima Rh-negativnu, a beba ima Rh pozitivnu krv. Ako crvena krvna zrnca Rh-pozitivnog fetusa pređu u krvotok njihove Rh negativne majke, majka je u opasnosti od Rh senzibilizacije, procesa u kojem majka stvaraju se antitijela protiv Rh-antigena crvenih krvnih zrnaca. Događaji koji uzrokuju fetusno-materinsko krvarenje, kao što je pobačaj, trauma abdomena tokom trudnoće, ektopijska trudnoća, inducirani pobačaj, invazivne procedure trudnoće, porođaj i porođaj mogu dovesti do ulaska fetusnih Rh pozitivnih crvenih krvnih ćelija u cirkulaciju Rh-negativne majke. Rh senzibilizacija obično ne uzrokuje probleme tokom prve trudnoće Rh-negativne žene. Međutim, u narednoj trudnoći sa Rh pozitivnim fetusom, formirana antitijela mogu proći kroz placentu i napasti crvene krvne ćelije fetusa, proces koji se naziva Rh izoimunizacija koji može rezultirati stanjem poznatim kao Rhesusna bolest ili hemolitska bolest fetusa i novorođenčeta.
Hemolitska bolest fetusa i novorođenčeta može dovesti do različitog stepena fetusne anemije, koja potencijalno može imati razorne posljedice, uključujući žuticu novorođenčeta, kernicterus, hydrops fetalis i intrauterinu smrt fetusa. RhD imunski globulin (RhoGam) se primjenjuje kako bi se spriječila Rh senzibilizacija majke kod Rh negativnih pacijenata koji nisu osjetljivi na Rh antigene.
U prošlosti, serijske amniocenteze korištene su za praćenje izoimuniziranih trudnoća, mjerenjem nivoa bilirubina, nusprodukta razgradnje crvenih krvnih zrnaca, prisutnog u amnionskoj tekućini pomoću spektrofotometrije. Međutim , ultrazvuk koji otkriva vršnu sistolnu brzinu srednje cerebralne arterije sada je zamijenio serijske amniocenteze za vođenje izoimuniziranih trudnoća.
Amniocenteza je invazivni preneonatusni test koji ima potencijal da izazove miješanje krvnih ćelija majke i fetusa, što može pogoršati Rh izoimunizaciju.
Terapijske indikacije
Dekompresijska polihidramnija Polihidramnion je prekomjerno nakupljanje amnionske tekućine koje može dovesti do ozbiljnih perinatalnih i majčinih ishoda kao što su intrauterina smrt fetusa, prijevremeni porođaji, prerano pucanje ovojnica i porođaj carskim rezom. Ljekari su koristili proces ubacivanja igle transabdominalno u matericu, za ekstrakciju viška plodove vode, također poznatu kao reduktivna amniocenteza ili dekompresija, za liječenje polihidramnija još kasnih 1800-ih.
Reduktivna amniocenteza je sada indicirana samo za teške slučajeve polihidramnija.
Oligohidramnio-polihidramnionska dekompresija u sekvenci blizanaca (TOPS) Sekvenca blizanaca oligohidramnio-polihidramniona je rijetko stanje koje se može pojaviti kada blizanci koji dijele jednu placentu razviju značajne vaskularne unakrsne veze, poznate kao anastomoze, što rezultira da krv teče od jednog do drugog blizanca. Ovaj proces može dovesti do polihidramnija kod jednog blizanca i oligohidramnija kod drugog blizanca. Amniocenteza je korištena za smanjenje volumena u vrećici s polihidramniom kako bi se smanjio pritisak plodove vode , proces koji može poboljšati fetalnu cirkulaciju i ishode.
Matične ćelije Amnionska tečnost, koja se lahko sakuplja, uzgaja i čuva krioprezervacijom, može biti bogat izvor pluripotentnih i multipotentnih mezenhimskih, hematopoetskih, nervnih, epitelnih i endotelnih matičnih ćelija.] Potencijalna korist od upotrebe amnionskih matičnih ćelija u odnosu na one dobijene iz embriona je da se bave etičkim problemima među aktivistima protiv abortusa dobijanjem pluripotentnih linija nediferenciranih ćelija bez štete za fetus ili uništavanje embrija. Pored toga, pokazalo se da se upotreba embrionskih ćelija razvija u tumore kao što su teratokarcinomi i često dobijaju hromosomske greške, naglašavajući prednosti korištenja matičnih ćelija plodove vode.
Istraživanja su pokazala da se ćelije iz plodove vode drugog trimestra uspješno diferenciraju u različite ćelijske linije.
Korištenjem matičnih ćelija amnionske vode, konstruirane su vještački srčani zalisci, radna traheje, kao i mišićne, masne, koštane, srčane, nervne i jetrene ćelije. Tkiva dobijena iz amnionskih ćelijskih linija pokazuju značajno obećanje za pacijente sa urođenim bolestima/malformacijama srca, jetre, pluća, bubrega i moždanog tkiva.
Prva banka amnionskih matičnih ćelija u SAD aktivna je u Bostonu, Massachusetts.
Kontraindikacije Ne postoje apsolutne kontraindikacije za amniocentezu. Relativne kontraindikacije za proceduru uključuju neukidanje terapije antikoagulansima 48–72 sata prije amniocenteze, infekcije kao što su hepatitis B, hepatitis C ili ljudski virus imunodeficijencije (HIV), i oligohidramnion. Ovi pacijenti su pod većim rizikom od komplikacija ako se podvrgnu amniocentezi i treba ih odgovarajuće savjetovati. U nekim slučajevima, prednosti dobijanja rezultata amniocenteze mogu biti veće od povećanog rizika od komplikacija.