Protein C grupe Fanconijeve anemije jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FANCC sa hromosoma 9.
Struktura
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 558 aminokiselina, a molekulska težina 63 429 Da.
1020304050 MAQDSVDLSCDYQFWMQKLSVWDQASTLETQQDTCLHVAQFQEFLRKMYE ALKEMDSNTVIERFPTIGQLLAKACWNPFILAYDESQKILIWCLCCLINK EPQNSGQSKLNSWIQGVLSHILSALRFDKEVALFTQGLGYAPIDYYPGLL KNMVLSLASELRENHLNGFNTQRRMAPERVASLSRVCVPLITLTDVDPLV EALLICHGREPQEILQPEFFEAVNEAILLKKISLPMSAVVCLWLRHLPSL EKAMLHLFEKLISSERNCLRRIECFIKDSSLPQAACHPAIFRVVDEMFRC ALLETDGALEIIATIQVFTQCFVEALEKASKQLRFALKTYFPYTSPSLAM VLLQDPQDIPRGHWLQTLKHISELLREAVEDQTHGSCGGPFESWFLFIHF GGWAEMVAEQLLMSAAEPPTALLWLLAFYYGPRDGRQQRAQTMVQVKAVL GHLLAMSRSSSLSAQDLQTVAGQGTDTDLRAPAQQLIRHLLLNFLLWAPG GHTIAWDVITLMAHTAEITHEIIGFLDQTLYRWNRLGIESPRSEKLAREL LKELRTQV
Funkcija
Protein koji je kodiran ovim genom odgađa početak apoptoza i podstiče popravku oštećene DNK homolognom rekombinacijom. Mutacije ovog gena rezultiraju Fanconijevom anemijom.
Jedarni kompleks koji sadrži FANCC protein (kao i FANCA, FANCF i FANCG) je neophodan za aktivaciju proteina FANCD2 u monoubikvizirane izoforme. U normalnim, nemutantnim ćelijama FANCD2 je monoubikviniran kao odgovor na oštećenje DNK. FANCC zajedno sa FANCE-om djeluje kao adapter supstrata za ovu reakciju Aktivirani protein FANCD2 kolokalizuje se sa BRCA1 (proteinom osjetljivosti na rak dojke) u žarištima izazvanim ionizirajućim zračenjem i u sinaptonemskim kompleksima mejotskih hromosoma. Aktivirani protein FANCD2 može funkcionirati prije početka mejotske rekombinacije, možda da pripremi hromosome za sinapsu ili da reguliše naknadne događaje rekombinacije.
FANCC(–/–) mutanti mužjaka i ženki miševa su ugrozili gametogenezu, dovodeći do značajnog oštećenja plodnosti, što je karakteristika pacijenata sa Fanconijevom anemijom. I mužjaci i ženke FANCC mutantnih miševa imaju smanjen broj germinativnih ćelija.
Interakcije
Pokazalo se da komplementaciona grupa C Fanconijeve anemije reaguje sa:
Cdk1, FANCA, FANCE, FANCF, GSTP1, HSPA1A, SPTAN1, STAT1, i ZBTB32.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on 9q22.3 Microdeletion GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Fanconi Anemia or Pancytopenia
Kategorija:Geni na hromosomu 9 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika