Kalpainska mala podjedinica 1 (CSS1) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CAPNS1 sa q kraka hromosoma 19.
Struktura
Kalpaini su sveprisutna, dobro konzervirana porodica cisteinskih proteaza ovisnih o kalciju. Porodice kalpaina su uključene u neurodegenerativne procese, jer njihova aktivacija može biti izazvana prilivom kalcija i oksidativnim stresom. Kalpain I i II su heterodimeri sa različitim velikim podjedinicama povezanim sa zajedničkim malim podjedinicama, koje su sve kodirane različitim genima. Mala regulatorna podjedinica sastoji se od N-terminalnog domena, koji sadrži oko 30% ostataka glicina i C-terminalnog Ca-vezujućeg domena. Two transcript variants encoding the same protein have been identified for this gene.
Funkcije
Miotonusna distrofija Ovaj gen kodira malu podjedinicu zajedničku i za kalpain I i za II i povezan je sa miotonusnom distrofijom.
Biomarker
Utvrđeno je da je povećana ekspresija CAPNS1 povezana s progresijom različitih karcinoma kao što su hepatoćerlijskii i bubrežni karcinom.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 19 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika