thumb|300px|Višegrupni ili glavnolinijski konzervirani potpis INDEL (CSI). Crtice u svim ovdje prikazanim poravnanjima označavaju prisustvo aminokiseline identične onoj u gornjoj liniji. thumb|Primjeer višestrukih insercija thumb|250px|right|Tri hromosomske abnormalnosti sa ISCN nomenklaturom, sa rastućom složenošću: (A) Kariotip tumora kod muškarca sa gubitkom Y hromosoma, (B) Prader-Willijev sindrom, tj. delecija u regiji 15q11-q12 i (C) proizvoljni kariotip koji uključuje različite autosomne i alosomne nenormalnosti Indel (ininsercija–delecija) termin je iz molekularne biologije za insercije ili delecije baza u genomu organizma. Indeli ≥ 50 baza dužine klasifikuju se kao strukturne varijante. U kodirajućim regijama genoma, osim ako dužina indela nije višekratnik broja 3, on će proizvesti mutaciju pomjeranja okvira čitanja. Naprimjer, uobičajeni mikroindel koji rezultira pomjeranjem okvira čitanja uzrokuje Bloomov sindrom u jevrejskoj ili japanskoj populaciji. Indeli se mogu suprotstaviti tačkastim mutacijama. Indel ubacuje ili briše nukleotide iz sekvence, dok je tačkasta mutacija oblik supstitucije koji zamjenjuje jedan od nukleotida, bez promjene njigovog ukupnog broja u DNK. Indeli se također mogu suprotstaviti tandemskim baznim mutacijama (TBM), koje mogu biti rezultat fundamentalno različitih mehanizama. TBM se definiše kao supstitucija na susjednim nukleotidima (prvenstveno supstitucije na dva susjedna nukleotida, ali su uočene i supstitucije na tri susjedna nukleotida).
Indeli, bilo da su insercije ili delecije, mogu se koristiti kao genetički markeri u prirodnim populacijama, posebno u filogenetičkim studijama. Pokazalo se da se genomske regije s višestrukim indelima mogu koristiti i za postupke identifikacije vrsta.
Promjena jednog baznog para indela u kodirajućem dijelu iRNK rezultira pomicanjem okvira čitanja tokom translacije iRNK, što bi moglo dovesti do neodgovarajućeg (preuranjenog) stop kodona u drugom okviru čitanja. Indeli koji nisu višekratnici broja 3 su posebno rijetki u kodirajućim regijama, ali relativno česti u nekodirajućim regijama. U svakoj osobi postoji otprilike 192– 280 indela koji mijenjaju okvir čitanja. Indeli vjerovatno predstavljaju između 16% i 25% svih sekvencnih polimorfizama kod ljudi. U većini poznatih genoma, uključujući i ljude, frekvencija indela ima tendenciju da bude znatno niža od one kod jednonukleotidnih polimorfizama (SNP), osim u blizini visoko repetitivnih regija, uključujući homopolimere i mikrosatelite. Termin "indel" su posljednjih godina kooptirali genomčki naučnici za upotrebu u smislu opisanom iznad. Ovo je promjena u odnosu na njegovu prvobitnu upotrebu i značenje, koje je proizašlo iz sistematike. U sistematici, istraživači su mogli pronaći razlike između sekvenci, naprimjer od dvije različite vrste. Ali bilo je nemoguće zaključiti da li je jedna vrsta izgubila sekvencu ili ju je druga vrsta dobila. Naprimjer, vrsta A ima sekvencu od četiri G-ska nukleotida na lokusu, a vrsta B ima pet G na istom lokusu. Ako je način selekcije nepoznat, ne može se utvrditi da li je vrsta A izgubila jedan G (događaj "delecije") ili je vrsta B dobila jedan G (događaj "insercije"). Kada se ne može zaključiti filogenetski smjer promjene sekvence, događaj promjene sekvence se naziva "indel". Koristeći modele miševa s putničkim imunoglobulinima, studija je otkrila da su najčešći događaji indela zavisni od aktivacijom inducirane citidin-deaminaze (AID) ±1-bazni par (bp), što može dovesti do štetnih ishoda, dok su duži indeli unutar okvira bili rijetki ishodi.
Također pogledajte Insercija (genetika) Delecija (genetika)
Reference
Kategorija:Mutacije Kategorija:Molekularna biologija