Lesclerosi lateral amiotròfica (ELA), de vegades anomenada malaltia de Lou Gehrig, és una malaltia neurològica progressiva, invariablement letal, que ataca les cèl·lules nervioses (neurones) encarregades de controlar els músculs voluntaris. Aquesta malaltia pertany a un grup anomenat malalties de les motoneurones, caracteritzades per la degeneració gradual i mort d'aquest tipus de neurones.
Les neurones motores són les cèl·lules nervioses localitzades al cervell, el còrtex cerebral, i la medul·la espinal, que serveixen com a unitats de control i enllaços de comunicació vital entre el sistema nerviós i els músculs voluntaris del cos. Els missatges de les neurones motores cerebrals (anomenades neurones motores superiors) són transmesos a les neurones motores en la medul·la espinal (anomenades neurones motores inferiors) i d'allí a cada múscul en particular. En l'ELA, tant les neurones motores superiors com les inferiors es degeneren o moren i deixen d'enviar missatges als músculs. Impossibilitats de funcionar, els músculs gradualment s'afebleixen i es gasten (atròfia) i es contreuen (fasciculacions). Finalment, es perd la capacitat cerebral per a entaular i controlar el moviment voluntari.
L'ELA ocasiona debilitat en una gamma àmplia de discapacitats. Finalment queden afectats tots els músculs de control voluntari i els pacients perden la seva força i la capacitat de moure els braços, cames i cos. Quan fallen els músculs del diafragma i de la paret toràcica, els pacients perden la capacitat de respirar sense un ventilador o respirador artificial. La majoria de les persones amb ELA moren de fallada respiratòria, generalment entre tres a cinc anys a partir del començament dels símptomes. No obstant això, al voltant del 10 per cent dels pacients amb ELA sobreviuen deu anys o més.
Com que l'ELA afecta únicament les neurones motores, la malaltia no deteriora la ment, personalitat, intel·ligència o memòria de la persona. Tampoc afecta els sentits de la vista, olfacte, gust, oïda o tacte. Els pacients generalment mantenen el control dels músculs dels ulls i de les funcions de la bufeta i els intestins.
Població afectada S'estima que hi ha unes 500 persones afectades a Catalunya, 3.000 a tot el territori espanyol i 350.000 a nivell mundial. Cada any es diagnostiquen uns 120.000 casos nous a tot el món.
L’ELA es considerada una malaltia minoritària o rara, donat que la seva prevalença (nombre de persones que pateixen la malaltia) se situa entre 6-8 persones afectades per 100.000 habitants, però no deixen de diagnosticar-se'n casos. La incidència de la malaltia és de 1-3 casos nous per 100.000 habitants per any.
L'ELA és una de les malalties neuromusculars més comunes en el món i afecta persones de totes les ètnies, generalment entre els quaranta i els seixanta anys, però també la poden desenvolupar persones més joves i més velles. Els homes són afectats més sovint que les dones.
En un 90 a 95 per cent de tots els casos d'ELA, la malaltia ocorre aparentment aleatòriament sense cap factor de risc clarament associat. Els pacients no tenen una història familiar de la malaltia i no es considera que els membres de la seva família tinguin un risc major de desenvolupar l'ELA.
Entre el 5 i el 10 per cent dels casos de l'ELA la causa és genètica. La forma familiar de l'ELA generalment resulta d'un patró hereditari que requereix que solament un dels pares dugui el gen responsable de la malaltia. Un 20 per cent de tots els casos familiars resulta d'un defecte genètic específic que duu a la mutació de l'enzim conegut com a superòxid dismutasa 1 (SOD1). Les investigacions sobre aquesta mutació estan proporcionant indicis sobre les possibles causes de la mort de les neurones motores en l'ELA. No tots els casos familiars de l'ELA es deuen a la mutació SOD1; per tant, hi deu haver altres causes genètiques no identificades.
Simptomatologia L'inici de l'ELA pot ser tan subtil que sovint es passen per alt els símptomes. Les primeres manifestacions poden incloure contraccions, enrampades o rigidesa dels músculs, debilitat muscular que afecta un braç o una cama, la parla deteriorada o nasal; o dificultat per a mastegar o empassar. Aquestes queixes generalitzades després es converteixen en una debilitat més òbvia o atròfia, que pot dur que el metge sospiti de l'ELA.
Les parts del cos afectades pels primers símptomes de l'ELA depenen de quins músculs del cos es malmeten primer. En alguns casos, els símptomes inicials afecten una de les cames i els pacients experimenten dificultat al caminar o córrer o s'adonen que ensopeguen o trontollen més sovint. Al principi alguns pacients veuen els efectes de la malaltia en una mà o braç quan s'adonen que els costa fer tasques senzilles que requereixen destresa manual com ara botonar-se una camisa, escriure o girar la clau en un pany. Altres pacients noten problemes en parlar.
Encara que en un inici afecti primer una part del cos, en progressar la malaltia, la debilitat muscular i l'atròfia s'estenen a altres parts del cos. Els pacients tenen cada vegada més problemes per a moure's, empassar (disfàgia) i per a parlar o formar paraules (disàrtria). Els símptomes en què intervenen les neurones motores superiors poden ser músculs tensos o rígids (espasticitat) o reflexos exagerats (hiperreflèxia, incloent-hi un reflex superactiu de vòmit. Un reflex anormal comunament anomenat signe de Babinski (el dit gros del peu s'estén cap amunt quan s'estimula de certa manera la planta del peu) també indica dany de les neurones motores superiors. Els símptomes de degeneració de les neurones motores inferiors comprenen debilitat i atròfia muscular, enrampades musculars, i contraccions fugaces dels músculs que poden ser vistes sota la pell (fasciculacions).
Perquè els pacients siguin diagnosticats amb ELA, han de tenir senyals i símptomes de dany de les neurones motores superiors i inferiors que no puguin ser atribuïts a altres causes. La seqüència dels símptomes emergents i la taxa de progressió de la malaltia varien de persona a persona, però finalment els pacients no podran parar-se o caminar, gitar-se o llevar-se sols, o fer servir les seves mans i braços. La dificultat per a engolir i mastegar lesiona l'habilitat del pacient per a menjar normalment i augmenta el risc que s'ennuegui. Mantenir el pes es converteix en un problema. Degut al fet que la malaltia generalment no afecta la seva capacitat cognoscitiva, els pacients s'adonen de la seva pèrdua progressiva de funcions, i es poden angoixar o deprimir-se. Els professionals de la salut han d'explicar el curs de la malaltia i descriure els tractaments disponibles de manera que els pacients puguin prendre decisions informades amb anticipació.
En les etapes posteriors de la malaltia, els pacients tenen dificultat per a respirar perquè els músculs del sistema respiratori s'afebleixen. Finalment els pacients perden la seva capacitat de respirar sols i dependran d'un respirador artificial per a sobreviure. Els pacients també poden enfrontar un risc major de pneumònia durant les etapes posteriors de l'ELA.
Diagnòstic No hi ha cap prova que pugui donar un diagnòstic definitiu de l'ELA, encara que la presència de senyals de deterioració de les neurones motores superiors i inferiors en una sola extremitat constitueix una forta indicació. El diagnòstic de l'ELA està basat primordialment en els símptomes i senyals que el metge observa en el pacient i en una sèrie de proves que descarten altres malalties. Els metges obtenen l'historial mèdic complet i generalment fan un examen neurològic a intervals regulars per a avaluar si els símptomes com la debilitat muscular, atròfia muscular, hiperreflèxia, i espasticitat s'estan empitjorant progressivament.
Com que els símptomes de l'ELA poden ser similars als d'una gran varietat d'altres malalties o trastorns més fàcils de tractar, cal fer els exàmens apropiats per a descartar la possibilitat d'altres malalties. Una d'aquestes proves és l'electromiografia (EMG), una tècnica especial de registre que detecta l'activitat elèctrica en els músculs. Algunes de les troballes de l'EMG poden donar suport el diagnòstic de l'ELA. Una altra prova comuna amida la velocitat de conducció dels nervis. Anormalitats específiques en els resultats d'aquesta prova poden suggerir, per exemple, que el pacient té un tipus de neuropatia perifèrica (dany als nervis perifèrics) o miopatia (malaltia muscular) en comptes de l'ELA. El metge pot ordenar una ressonància magnètica nuclear, un procediment no invasiu que utilitza un camp magnètic i ones de ràdio per a fer imatges detallades del cervell i de la medul·la espinal. Encara que sovint els exàmens de ressonància magnètica són normals en pacients amb ELA, és possible que revelin problemes que puguin estar causant els símptomes, com ara un tumor en la medul·la espinal, un disc herniat en el coll, una siringomièlia, o espondilosi cervical.
D'acord amb els símptomes del pacient i els resultats de l'examen mèdic i d'aquestes proves, el metge pot ordenar exàmens de sang i orina per a eliminar la possibilitat d'altres malalties així com exàmens de laboratori de rutina. En alguns casos, per exemple, si el metge sospita que el pacient té una miopatia en comptes de l'ELA, és possible que es demani una biòpsia muscular.
En alguns casos, les malalties infeccioses com ara les causades pel virus d'immunodeficiència humà (VIH) o el virus de la leucèmia de cèl·lules T humana, o la malaltia de Lyme poden causar símptomes similars a l'ELA. Trastorns neurològics com ara l'esclerosi múltiple, la síndrome post-polio, la neuropatia motora multifocal, o l'atròfia muscular espinal també poden imitar certes facetes de la malaltia i han de ser considerades pels metges que intenten fer un diagnòstic.
A causa del pronòstic que duu aquest diagnòstic i la varietat de malalties o trastorns que poden semblar-se a l'ELA en les seves etapes primerenques, és possible que els pacients desitgin una segona opinió neurològica.
Causes No es coneixen les causes de l'ELA i encara no se sap per què ataca a unes persones i a unes altres no. Un important avenç per a respondre a aquesta pregunta es va produir el 1993 quan científics de l'Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Accidents Cerebrovasculars (NINDS, de l'anglès National Institute of Neurological Disorders and Stroke) dels Estats Units van descobrir que les mutacions del gen que produeix l'enzim del SOD1 estaven associades amb alguns casos de l'ELA familiar. Aquest enzim és un antioxidant poderós que protegeix el cos del dany causat pels radicals lliures. Els radicals lliures són molècules molt inestables produïdes per les cèl·lules durant el metabolisme normal. Si no es neutralitzen, els radicals lliures poden acumular-se i causar danys aleatoris a l'ADN i a les proteïnes en les cèl·lules. Encara que no és clar com la mutació del gen SOD1 duu a la degeneració de les neurones motores, s'ha suggerit que una acumulació de radicals lliures pot resultar d'un mal funcionament d'aquest gen. En suport d'aquesta teoria, els estudis en animals mostren que la degeneració de les neurones motores i els dèficits en el funcionament motor acompanyen la presència d'una mutació de l'SOD1.
Els estudis també s'han concentrat en el paper del glutamat en la degeneració de les neurones motores. El glutamat és un dels missatgers químics o neurotransmissors en el cervell. S'ha descobert que els pacients amb ELA tenen nivells més alts del glutamat en el sèrum i en el líquid cefalorraquidi (al voltant de la medul·la espinal) que les persones sanes. Estudis de laboratori han demostrat que les neurones comencen a morir-se quan estan exposades per llargs períodes a quantitats excessives de glutamat. Caldrà comprendre quins mecanismes duen a una acumulació innecessària del glutamat en el líquid cefalorraquidi i com aquest desequilibri pot contribuir al desenvolupament de l'ELA