Una malaltia autoimmunitària,Consulta a TermCat: no és correcte el terme malaltia autoimmune és una malaltia caracteritzada per l'acció adversa dels efectors immunitaris cap a components de la mateixa biologia corporal. És a dir, el sistema immunitari es converteix en l'agressor i ataca parts del cos en contra de la seva funció natural, de protegir-lo, generant autoanticossos. Es tracta d'una resposta immunitària exagerada contra components moleculars de cèl·lules i teixits presents de manera normal al cos. Les causes són encara desconegudes i són probablement el resultat de múltiples circumstàncies (sovint la predisposició genètica és la més normal).
Aquestes malalties poden estar restringides a certs òrgans (per exemple, en les tiroïditis autoimmunitàries) o afectar un teixit particular en diferents llocs (per exemple, la síndrome de Goodpasture, que pot afectar la membrana basal, tant en el pulmó com en el ronyó i en la qual els autoanticossos actuen contra el col·lagen tipus IV present a la membrana). El tractament de les malalties autoimmunitàries es fa típicament amb immunosupressors que disminueixen la resposta immunitària, com és el cas de la nefritis lúpica activa, o amb plasmafèresi per a eliminar els autoanticossos.
La coexistència de més d'una malaltia autoimmunitària ben definida en un pacient rep el nom de poliautoimmunitat i es veu especialment en malalties del teixit connectiu.
Llista de malalties de naturalesa autoimmunitària Específiques d'un òrgan Colangitis biliar primària. Provocada per determinats anticossos antimitocondrials (anti-M2 en un 95 per cent dels malalts, però també anti-M4, anti-M8 i anti-M9). Una forma singular d'aquesta condició és la síndrome de superposició colangitis biliar primària/hepatitis autoimmunitària, en la qual es detecten de més a més alts nivells sèrics d'IgG, d'alanina aminotransferasa i d'anticossos antimúscul llis. Pancreatitis autoimmunitària de tipus 2. Proteïnosi alveolar pulmonar. Autoanticossos contra el factor estimulant de colònies de granulòcits i macròfags. Una de les característiques més destacables d'aquesta malaltia autoimmunitària respiratòria és la proclivitat dels individus afectats per desenvolupar infeccions oportunistes i, especialment, les degudes a Nocardia spp. Colangitis esclerosant primària (CEP). En més del 80 per cent dels pacients amb CEP existeixen anticossos perinuclears anticitoplasma de neutròfils (pANCA) i entre un 20 i un 50 per cent, també presenten autoanticossos antinuclears i antimúscul llis. Aquestes anomalies immunitàries, però, són poc específiques i no es coneix clarament la implicació fisiopatogènica que tenen en la CEP. Hepatitis autoimmunitària. Té una notable heterogeneïtat immunoserològica. A grans trets, en la forma clàssica es detecten fonamentalment autoanticossos antinuclears, antimúscul llis i anti-actina; mentre que en la forma atípica és habitual trobar autoanticossos antimicrosoma hepatorenal de tipus I. Malaltia celíaca. Aquesta és una malaltia d'etiologia multifactorial i amb unes característiques genètiques complexes que es presenta associada freqüentment a altres trastorns autoimmunitaris. Encara que el seu factor desencadenant és un antigen dietètic, la celiaquia mostra molts trets autoimmunitaris particulars, com la presència d'una elevada quantitat d'anticossos tissulars antitransglutaminasa 2 produïts per la mucosa de l'intestí prim ja des de la fase primerenca de la malaltia. Encefalopatia de Hashimoto. Infreqüent síndrome neurològica en la qual hi ha una alta concentració sèrica d'anticossos anti-tiroidals i que origina confusió mental, al·lucinacions, deliris i en alguns casos convulsions epilèptiques. Encefalitis de Bickerstaff. És una rara encefalitis del tronc encefàlic que cursa amb atàxia, oftalmoplegia (paràlisi dels músculs oculars), alteració de la consciència i quadriplegia. Algunes vegades apareix com una complicació neurològica de la colitis ulcerosa i en altres ocasions després d'una infecció per COVID-19. Malaltia de Kikuchi-Fujimoto. Afecta els ganglis limfàtics, predominantment del coll. La majoria dels malalts són dones i tenen anticossos antinuclears positius. Corea de Sydenham. El seu origen és l'aparició d'anticossos anti-ganglis basals després d'una infecció estreptocòccica. Encefalitis límbica autoimmunitària. Un tipus d'encefalitis molt inhabitual que sol manifestar-se amb dèficits neurològics focals, alteracions psiquiàtriques i atacs epilèptics. És causada per diversos autoanticossos contra proteïnes i enzims que participen en el metabolisme d'alguns neurotransmissors. Gastritis atròfica metaplàstica. Nefritis lúpica. Anèmia perniciosa. El seu diagnòstic es basa en la detecció conjunta d'autoanticossos anticèl·lules parietals i anti-factorintrínsec. Ha estat descrita la concurrència d'anèmia perniciosa, de pancitopènia i d'anèmia hemolítica autoimmunitària Neutropènia associada a la infecció pel virus de l'herpes tipus 6. Glomerulonefritis membranosa. Neuritis òptica. Oftalmopatia de Graves. És la manifestació extratiroidal més comuna de la malaltia de Graves-Basedow i causa diplopia, retracció palpebral, edema periorbitari i eritema conjuntival. La seva incidència estimada és de 20-50 casos/100.000 persones-any. Produïda per autoanticossos contra el receptor de la tirotropina i el receptor del factor de creixement insulínic tipus 1. Retinopatia autoimmunitària. Pèmfig ocular cicatricial. Uveïtis intermèdia. Insuficiència adrenal primària autoimmunitària. Diabetis mellitus de tipus 1. Colitis ulcerosa. Valvulopatia per febre reumàtica aguda. Originada per autoanticossos anti-estreptolisina O i anti-desoxiribonucleasa B estreptocòccica. Afectació de la pell: Alopècia areata. Dermatitis herpetiforme. Epidermòlisi ampul·lar adquirida. Lupus eritematós discoide. Pèmfig vulgar. En aquesta dermatosi existeix una autoimmunitat IgG-mediada contra la desmogleïna 1 i la desmogleïna 3 (unes molècules d'adhesió cèl·lula-cèl·lula ubicades als desmosomes), que provoca la pèrdua d'adherència cel·lular característica de la malaltia. Pèmfig gestacional. Causat per anticossos IgG específics contra la membrana basal de les cèl·lules epidèrmiques. Apareix durant el primer o segon trimestre de l'embaràs i, menys comunament, en el puerperi. Pèmfig paraneoplàstic. Pemfigoide ampul·lar. En aquest trastorn cutani pruriginós predominen els autoanticossos contra la proteïna de la membrana basal dèrmica BP180. Dermatosi ampul·lar adquirida per dipòsits d'immunoglobulina A lineal. Psoriasi. Vitiligen. Els individus amb vitiligen presenten una complexa i quantitativament diversa combinació d'autoanticossos: anti-melanòcits, anti-peroxidasa tiroidal, antitiroglobulina, antinuclears, anti-cèl·lules parietals gàstriques, antimitocondrials o antimúscul llis. En molts casos predominen, però, els dirigits contra la tirosinasa. Morfea (esclerodèrmia localitzada). Malaltia de curs crònic en la que hi ha zones de pell indurades i amb alteracions de la pigmentació. Moltes persones que sofreixen morfea tenen anticossos anti-histona i anti-ADN monocatenari. Pèmfig de Brunsting-Perry. És considerat una variant de l'epidermòlisi ampul·lar adquirida. Les seves manifestacions principals són butllofes pruriginoses a cap i coll i alopècia cicatricial. Presència d'autoanticossos anti-laminina 332, anti-BP80 i anti-col·lagen tipus VII. Miastènia gravis. La gran majoria de malalts amb aquesta condició produeix autoanticossos contra els receptors nicotínics de l'acetilcolina. En aproximadament un 20 per cent dels afectats no existeixen aquests anticossos i s'han identificat anticossos anti-tirosina-cinasa muscular específica com a causa del procés en un 30 a 40 per cent de persones afectades. Es creu que anticossos anti-LRP4 (low-density lipoprotein receptor-related protein 4) podrien estar també implicats en la gènesi de la malaltia. Tiroïditis autoimmunitàries: Tiroïditis de Hashimoto. Mixedema primari. Apareix com a resultat d'un hipotiroïdisme per tiroïditis atròfica autoimmunitària. Tiroïditis postpart. La seva causa són els anticossos anti-peroxidasa tiroidal i anti-tiroglobulina que generen algunes dones durant els mesos següents a un part o un avortament espontani. Molts casos recuperen la funció normal de la glàndula tiroide un any o un any i mig després de l'inici dels primers símptomes, però no és rar que altres desenvolupin un hipotiroïdisme permanent. Malaltia de Graves-Basedow. És una malaltia en la qual, a grans trets, es produeixen autoanticossos contra tres diferents autoantígens tiroidals: la tiroglobulina, la peroxidasa tiroidal i el receptor de tirotropina (TSHR), per bé que la seva etiopatogènesi és molt més complicada. Síndrome de Miller-Fisher. Una variant de la síndrome de Guillain-Barré associada sobretot, encara que no exclusivament, a la presència d'anticossos contra la glicoproteïna GQ1b). Té una incidència mundial d'1-2 casos/100.000 persones. Es manifesta amb diversos símptomes que la diferencien de la síndrome de Guillain-Barré clàssica: ptosi palpebral, paràlisi del nervi facial, dèficits sensorials i atròfia de la musculatura de l'eminència tènar. Síndrome de la persona rígida. Síndrome de Morvan. És un trastorn neurològic poc comú caracteritzat per miotonia (augment patològic del to muscular), dolor neuropàtic i alteracions neuropsiquiàtriques. La majoria dels casos d'aquesta síndrome té una etiologia paraneoplàstica. Síndrome de Lambert-Eaton. Causada per la producció d'anticossos dirigits contra els canals de calci dependents de voltatge (CCDVs). Aquests canals es localitzen a la membrana presinàptica de les terminals nervioses motores. La unió dels anticossos autoimmunitaris als CCDVs ocasiona un dèficit de la transmissió neuromuscular. En aproximadament un 50 per cent dels casos, la síndrome és una manifestació paraneoplàstica associada comunament a un carcinoma pulmonar de cèl·lules petites, el qual també expressa CCDVs a la membrana plasmàtica de les seves cèl·lules. Oftàlmia simpàtica. Una forma rara d'uveïtis bilateral que s'origina a causa d'una reacció d'autoimmunitat mitjançada per limfòcits T subsegüent a un trauma ocular penetrant en un dels ulls. Alguns trastorns nerviosos, com ara les polineuropaties perifèriques autoimmunitàries.
Multiorgàniques o sistèmiques Púrpura trombocitopènica autoimmunitària. En la majoria dels casos es detecten anticossos anti-plaquetaris del tipus IgG, dirigits principalment contra les glicoproteïnes de membrana plaquetària IIb-IIIa o Ib-IX. Lupus eritematós sistèmic. Lupus eritematós neonatal. Artritis reumatoide. Síndrome de Felty. Inusual complicació de l'artritis reumatoide. Cursa amb dolor articular, esplenomegàlia, infeccions de repetició i neutropènia greu. Fibrosi retroperitoneal. Sarcoïdosi. Síndrome antifosfolipídica. Causada per anticossos dirigits contra les proteïnes d'unió als fosfolípids de les membranes cel·lulars. Síndrome antisintetasa. Positivitat a anticossos contra l'enzim citoplasmàtic aminoacidil-ARNt sintetasa, acompanyada d'un ampli espectre de manifestacions clíniques que afecten músculs, pulmons, articulacions i pell. Síndrome de Sjögren. Es caracteritza per l'existència d'anticossos antinuclears en un 90 per cent dels casos, anti-Ro (55 per cent) o anti-La (40 per cent) i factor reumatoide (60-90 per cent). Síndrome d'Aicardi-Goutières. Vasculitis autosòmica dominant, amb formació d'autoanticossos contra diversos anticossos antinuclears. Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada. Síndromes de poliendocrinopatia autoimmunitària. Malaltia de Behçet. Malaltia d'Hirata. Malaltia mixta del teixit connectiu. Fenomen de Raynaud i anticossos anti-ribonucleoproteïna U1.