El hipotiroidismo congénito ( HC ) es una deficiencia de la hormona tiroidea presente al nacer. Inicialmente el bebé puede parecer normal. Sin tratamiento, en las próximas semanas o meses, pueden aparecer ictericia, mala alimentación, estreñimiento, llanto débil o ronco, temperatura corporal baja y tono muscular deficiente. Si el tratamiento no da resultado, pueden aparecer ojos hinchados, macroglosia, abdomen distendido, problemas respiratorios y discapacidad intelectual.
Las causas incluyen la falta de la glándula tiroides, la deficiencia de yodo y mutaciones genéticas que afectan al gen de la tiroglobulina, al gen de la peroxidasa tiroidea o al receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSH). Entre los factores de riesgo se incluye la prematuridad. La aparición de los síntomas está relacionada con la falta de exposición posterior a la hormona tiroidea de la madre después del parto. En la mayoría de los países se realiza una prueba de detección de esta afección al nacer, midiendo la TSH o la T4 alrededor del tercer día de vida.
El tratamiento es con levotiroxina, tan pronto como se establece el diagnóstico. Las pastillas se pueden triturar y mezclar con un poco de leche materna. Las pruebas de tiroides se realizan cada dos semanas hasta que la TSH sea normal y luego cada 1 a 3 meses hasta que el niño cumpla un año. La mayoría de los niños con el tratamiento adecuado se desarrollan normalmente.
El hipotiroidismo congénito se presenta en aproximadamente 1 de cada 2000 recién nacidos. Las mujeres se ven afectadas con mayor frecuencia que los hombres. Antes de los programas de detección neonatal, era una de las causas prevenibles más comunes de discapacidad intelectual. La conexión entre el bocio y el síndrome de deficiencia congénita de yodo fue determinada por Paracelso en el . Murray descubrió en 1891 un tratamiento eficaz en forma de extracto tiroideo.
Referencias
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