Kromosomi 12 on yksi ihmisen 23:sta kromosomista. Se sisältää noin 132 miljoonaa emäsparia (noin 4,5 % koko genomista). Koodaavia geenejä on yli 1400.
Kromosomin 12 pitkässä käsivarressa on yksi laajimmista tunnetuista kytkentäepätasapainon jaksoista (987 tuhatta emästä). Geenitiheys on tavanomainen (noin 11 geeniä / miljoona emästä).
Geenejä Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 12:
LEMD3, joka koodaa erästä LEM-domeenin sisältävää proteiinia (engl. LEM-domain containing protein). Se toimii kasvainkasvutekijä beetan vastavaikuttajana tuman sisäkalvolla. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat Buschke-Ollendorffin oireyhtymää. PAH, joka koodaa fenyylialaniinihydroksylaasia. Kyseinen entsyymi muuntaa fenyylialaniinia tyrosiiniksi. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat fenyyliketonuriaa. TBX5, joka koodaa erästä T-box-domeenin proteiineihin kuuluvaa transkriptiotekijää. Se ilmeisesti ohjaa sydämen ja raajojen kehitystä. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat Holt-Oramin oireyhtymää.
Lähteet
Luokka:Ihmisen kromosomit