vignette|redresse|Cartographie du chromosomes 9.
Le chromosome 9 est un des 24 chromosomes humains (constituant l'une de ses 23 paires de chromosomes). C'est l'un des 22 autosomes. .
Caractéristiques du chromosome 9 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 919 Nombre de gènes connus : 778 Nombre de pseudo gènes : 309 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) :
Gènes localisés sur le chromosome 9 C'est sur la paire de chromosomes n°9 que se trouvent les gènes responsables du groupe sanguin d'un individu. Il existe quatre groupes sanguins : A, B, O & AB.
Maladies localisées sur le chromosome 9 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 9 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 9 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip Récessive 269700 q34.3 AGPAT2 Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique Dominante q34.2 Ostéo-onychodysplasie Dominante Maladie de Rendu-Osler Dominante q34.1 Sclérose tubéreuse de Bourneville Q34 Syndrome de Walker-Warburg Récessive q34 Citrullinémie Récessive q34 Déficit en dopamine-bêta-hydroxylase Récessive q34 Dystrophie musculaire des ceintures type 2H q31 Syndrome de Fukuyama Récessive q31 Nævomatose basocellulaire Dominante q22.3 Syndrome de Robinow Récessive q22 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I Q22.1 Lymphohistiocytose familiale Récessive Neuroacanthocytose q21 Holoprosencéphalie q22 Ataxie de Friedreich Récessive Q13Frataxine Surdité d'origine génétique Dominante q13 Bras court Galactosémie Récessive p13 Neutropénie congénitale sévère Dominante p13 Neutropénie cyclique Dominante p13 Encéphalopathie glycinique Récessive p22 Maladie de Vaquez Dominante p24
Notes et références
Sources Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
Voir aussi
Basonucline 2