A sinfilina-1 (SYPH1ou Sph1) é unha proteína que nos humanos está codificada polo xene SNCAIP situado no cromosoma 5. SNCAIP son as siglas en inglés de "synuclein alpha interacting protein" (proteína interaccionante coa alfa-sinucleínaUniprot SNCAP_HUMAN) e tamén se denomina SNCAP_HUMAN, synphilin 1, synuclein, alpha interacting protein (synphilin).
Función O xene SNCAIP proporciona instrucións para sintetizar unha proteína chamada sinfilina-1 e unha versión lixeiramente diferente desta proteína chamada sinfilina-1A. Estas proteínas prodúcense no cerebro. Localízanse normalmente en estruturas especializadas chamadas terminais presinápticas, que se encontran nos extremos (axóns) das células nerviosas. Nas células nerviosas a sinfilina-1 e a sinfilina-1A interaccionan con outra proteína chamada alfa-sinucleína. Porén, as funcións da sinfilina-1 e a sinfilina-1A son polo momento descoñecidas.
A proteína codificada polo xene SNCAIP contén varios dominios para a interacción proteína-proteína, como repeticións de tipo anquirina, un dominio superenrolado e un motivo de unión ao ATP/GTP. A proteína codificada interacciona coa alfa-sinucleína no tecido nervioso e pode exercer unha función na formación de inclusións citoplasmáticas e a neurodexeneración. Unha mutación neste xene foi asociada coa enfermidade de Parkinson. Describíronse varios transcritos de variantes de empalme alternativo que codifican diferentes isoformas deste xene, pero a súa natureza coa lonxitude completa aínda non foi determinada.
Interaccións
SNCAIP presenta interaccións con: Alfa-sinucleína e Parkina (ligase).
Notas
Véxase tamén Bibliografía
Categoría:Proteínas