miniatura|300px|Cariotipo representativo dun carcinoma de célula de epitelio de transición da vexiga ben diferenciado. O cromosoma indicado por "mar" representa un marcador non identificado, "r" representa un cromosoma en anel. As puntas de frecha indican puntos de rotura. Tamén son evidentes as monosomías 9, 18 e X e a trisomía 7. Un cromosoma en anel é un cromosoma aberrante cuxos extremos se fusionaron formando un anel. Os cromosomas en anel foron descubertos por Lilian Vaughan Morgan en 1926. Denótanse co símbolo r en xenética humana e co R en xenética de Drosophila. Os cromosomas en anel poden formarse nas células despois de sufriren danos xenéticos producidos por mutáxenos como a radiación, pero poden orixinarse tamén espontaneamente durante o desenvolvemento.
Formación miniatura|300px|Formación dun cromosoma en anel. Para que se forme un cromosoma en anel, xeralmente pérdense ambos os extremos do cromosoma, o que permite que os dous extremos se unan. En raros casos, os telómeros situados nos extremos do cromosoma fusiónanse sen que haxa perda de material xenético, o cal dará lugar no portador a un fenotipo normal.
Observáronse rearranxos complexos, incluíndo as microdelecións segmentais e microduplicacións, en numerosos cromosomas en anel, que proporcionan importantes pistas sobre os mecanismos da súa formación.
Poden formarse tamén cromosomas en anel supernumerarios pequenos, que teñen como resultado unha trisomía parcial.
Os cromosomas en anel son inestables durante a división celular e poden formarse aneis fusionados ou entrelazados.
Síndromes asociadas
A formación de cromosomas en anel pode causar trastornos xenéticos humanos. Aínda que os cromosomas en anel son moi raros, atopáronse en todos os cromosomas humanos. Os síntomas vistos en pacientes que portan cromosomas en anel son probablemente causados pola deleción de xenes nas rexións teloméricas dos cromosomas afectados, máis que pola formación da propia estrutura en anel. Case todas a síndromes de cromosomas en anel presentan un marcado atraso no crecemento.
Os cromosomas en anel poden herdarse ou aparecer espontneamente. O mosaicismo é común e afecta a gravidade da condición. A localización da fusión tamén afecta a gravidade debido á perda de diferentes cantidades de material xenético nos extremos dos cromosomas.
Trastornos que se orixinan pola formación de cromosomas en anel son: +CromosomaCaracterísticas típicasCromosoma 1 en anelMicrocefalia, anormalidades faciaisCromosoma 2 en anelEstatura baixaCromosoma 3 en anelCromosoma 4 en anelAnormalidades craniofaciaisCromosoma 5 en anelCromosoma 6 en anelMicrocefalia, anormalidades faciais, anormalidades nas mansCromosoma 7 en anelAnormalidades craniofaciais, déficits na falaCromosoma 8 en anelAnormalidades craniofaciais, hidronefrose, anormalidades nas mans Cromosoma 9 en anelAtraso no crecemento, características faciais anormais, baixo ton muscularCromosoma 10 en anelAtraso no crecemento, dismorfismo facial, anormalidades reprodutivasCromosoma 11 en anelCromosoma 12 en anelAtraso no crecemento, características faciais anormais, microcefaliaCromosoma 13 en anelMicrocefalia, ataso no crecemento, anormalidades reprodutivasCromosoma 14 en anelEpilepsia, discapacidade intelectualCromosoma 15 en anelAtraso no crecemento, microcefalia, discapacidade intelectualCromosoma 16 en anelMicrocefalia, atraso no crecemento, anormalidades faciaisCromosoma 17 en anelCromosoma 18 en anelAtraso no crecemento, anormalidades faciaisCromosoma 19 en anelCromosoma 20 en anelEpilepsia, características faciais anormais, atraso no crecementoCromosoma 21 en anelBaixa estatura, microcefalia, anormalidades reprodutivasCromosoma 22 en anelHipotonía, comportamento similar ao autistaCromsoma X en anelSíndrome de TurnerCromosoma Y en anel
Notas
Véxase tamén Outros artigos Anormalidades cromosómicas
Ligazóns externas Atlas of Genetics and Cytogenetics en Oncology and Haematology , explica COMO a formación de cromosomas en anel causa anormalidades.
Categoría:Anormalidades cromosómicas