125px|miniatura|dereita O cromosoma 3 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos dúas copias deste cromosoma autosómico e nas haploides temos só unha. O cromosoma 3 pola posición do centrómero considérase un cromosoma metacéntrico, xa que aínda que a lonxitude dos seus brazos non é igual, hai pouca diferenza. Comprende 200 millóns de pares de bases, o que supón aproximadamente o 6,5 % do total do ADN da célula.Genetic Home Reference Chromosome 3
A identificación dos xenes dun cromosoma é unha área de activa investigación xenética e poden utilizarse diversos métodos para facer as estimacións, polo que as cifras poden variar. Estímase que o cromosoma 3 humano ten probablemente entre 1.100 e 1.500 xenes.
Xenes Algúns dos xenes situados no cromosoma 3 son os seguintes:
Brazo p (curto) ALAS1: aminolevulinato, delta-, sintase 1 BTD: biotinidase CCR5: receptor 5 de quimiocina (motivo C-C) CNTN4: contactina 4 COL7A1: coláxeno, tipo VII, alfa 1 (epidermólise ampolosa distrófica, dominante e recesiva) C3orf14 (cromosoma 3 marco de lectura aberto 14): unha proteína de unión ao ADN predita MITF: factor de transcrición asociado á microftalmia MLH1: mutL homólogo 1, cáncer de colon, non poliposo tipo 2 (E. coli) OXTR: receptor da oxitocina PTHR1: receptor 1 da hormona paratiroide SCN5A: canle de sodio, regulada por voltaxe, tipo V, alfa (síndrome QT longo 3) SLC25A20: transportador de solutos familia 25 (carnitina/acilcarnitina translocase), membro 20 TMIE: oído interno transmembrana VHL: supresor do tumor de von Hippel-Lindau
Brazo q (longo) ADIPOQ: adiponectina CPOX: coproporfirinóxeno oxidase (coproporfiria, harderoporfiria) HGD: homoxentisato 1,2-dioxixenase (homoxentisato oxidase) IFT122: xene 122 do transporte intraflaxelar MCCC1: metilcrotonoil-coencima A carboxilase 1 (alfa) PCCB: propionil coencima A carboxilase, polipéptido beta PDCD10: morte celular programada 10 PIK3CA: fosfoinosítido-3-quinase, catalítico, polipéptido alfa RAB7: RAB7, membro da familia RAS de oncoxenes RHO: pigmento visual rodopsina SOX2: factor de transcrición USH3A: síndrome de Usher 3A ZNF9: proteína 9 dedo de cinc (unha proteína celular de unión ao ácido nucleico retroviral)
Enfermidades asociadas Algunhas das enfermidades asociadas con mutacións nos xenes do cromosoma 3 son as seguintes:NCBI Mapa cromosómico. Cromosoma 3NCBI Mapas cromosómicos Hipoplasia pontrocerebelar tipo 2B Deficiencia de biotinidase Susceptibilidade á artrose Resistencia á hormona tiroide Gangliosidose GM1, tipo I, tipo II, tipo III Mucopolisacaridose tipo IVB Condrodisplasia metafisal, tipo Murk Jansen, tipo Blomstrand Síndrome de Eiken Defectos no prosencéfalo Deficiencia de piruvato deshidroxenase E1-beta Ataxia espiñocerebelar 7 Refluxo vesicoureteral 2 Xordeira, autosómica recesiva 42 Cataratas, xuvenil; cataratas conxénitas, cataratas, autosómica dominante, tipos múltiples 1 Enfermidade de Hailey-Hailey Blefarofimose, epicanthus inversus, e ptose, tipo 1 Insuficiencia ovárica prematura 3 Deficiencia de endopeptidadse neutra; glomerulonefrite membranosa, prenatal Peso ao nacer QTL 2 Deficiencia de sacarosa-isomaltasa conxénita Diabetes mellitus, non insulino-dependente; síndrome de Fanconi-Bickel Trastorno conxénito de glicosilación, tipo Id Cataratas, cortical polimórfica progresiva Alcaptonuria Autismo.
Notas
Véxase tamén Ligazóns externas Panel dos loci do cromosoma 3 Chromosome launchpad
Categoría:Cromosomas