Rettov sindrom je neurorazvojni poremećaji koji spada u grupu pervazivnih razvojnih poremećaja. Simptomi ovog sindroma se lako miješaju sa simptomima Angelmanova sindroma i autizma. Glavne karakteristike ovog sindroma su mikrocefalija (usporava se rast opsega glave), mentalna retardacija, stereotipni pokreti, ponašanje nalik autizmu (problemi u socijalizaciji) i ataksija. Kod oko 70 % osoba s Rettovim sindromom kasnije se javlja i epilepsija.
Nasljeđivanje je X-vezano, genski lokus je na dugom kraku kromosoma X. Rettov sindrom nastaje zbog mutacije gena, poznatog kao MECP2 (metil CpG-vežući protein 2), koji je otkriven potkraj 1999. godine.
Epidemiologija Rettov sindrom se javlja u 1 na slučajeva. Za razliku od ostalih poremećaja iz grupe pervazivnih, ovaj se uglavnom javlja kod ženskog spola.
Povijest Ovaj sindrom je prvi put opisao austrijski liječnik Andreas Rett 1966. godine.
Izvori
Vanjske poveznice Međunarodna asocijacija za Rettov sindrom
Kategorija:Pervazivni razvojni poremećaji