mini|125px|Skica kromosoma 1 s obilježenim genskim lokusima.
Kromosom 1 je najveći autosomni kromosom u čovjekovom kariotipu koji je zajedno s kromosomima 2 i 3 svrstan u grupu A. Prema položaju centromera pripada metacentričnim kromosomima (vidi sliku). Na duljem kraku (q krak), odmah ispod centromera kromosoma 1 nalazi se sekundarno suženje kromosoma. Sastoji se od 249 milijuna parova nukleotida, što čini skoro 8% ukupne DNK ljudskog genoma.
Potvrđeno je da ljudski kromosom 1 sadrži 2600 gena, ali se pretpostavlja da ih ima više od 3000. Kromosom 1 potpuno je sekvenciran u sklopu Projekta ljudskog genoma. Gregory SG et al The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 18. svibnja 2006.;441(7091):315-321
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je veći od 900 000.
Geni kromosoma 1 Neki od važnijih gena kromosoma 1 jesu Geni kromosoma 1 na Genetics home reference , pristupljeno 9. srpnja 2013.:
ABCA4, odgovoran za sintezu bjelančevina u fotoreceptorima mrežnice ACADM ACTA1 AGL ALDH4A1 ALPL AMPD1 ASPM ATP1A2 BSND CACNA1S CASQ2 CDC73 CFH CFHR5 CHRNB2 CLCNKA CLCNKB COL8A2 COL9A2 COL11A1 CPT2 CRB1 DARS2 DBT DIRAS3 DPYD EDARADD EIF2B3 ESPN F5 FH FMO3 FUCA1 GALE GBA GJB3 GNAT2 GNPAT HAX1 HFE2 HMGCL HSD3B2 IL23R IRF6 KCNQ4 KIF1B LAMB3 LAMC2 LBR LDLRAP1 LEPRE1 LMNA LYST MFN2 MPL MPZ MTHFR MTR MUTYH MYOC NGF NLRP3 NOTCH2 NRAS NTRK1 PARK7 PCSK9 PINK1 PKLR PLOD1 PPOX PPT1 PSEN2 PTPN22 REN RPE65 RPL5 RPL11 RYR2 SDHB SDHC SEPN1 SERPINC1 SLC2A1 SLC19A2 TPM3 TSHB UROD USH2A WNT4 YARS
Bolesti vezane za kromosom 1
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 1 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Poznato je 890 različitih nasljednih bolesti vezanih za mutacije na kromosomu 1, od kojih su najpoznatije Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 1, pristupljeno 09. srpnja 2013.:
sindrom 1q21.1 delecije sindrom 1q21.1 duplikacije Alzheimerova bolest Alzheimerova bolest, tip 4 rak dojke Brooke Greenbergova bolest (Sindrom X) deficijencija karnitin palmitoiltransferaze Charcot–Marie–Toothova bolest, tip 1 i 2 Kolagenopatija tip II i XI kongenitalni hipotireoidizam gluhoća, autosomno recesivna tip 36 Ehlers-Danlosov sindrom Ehlers-Danlosov sindrom s kifoskoliozom Factor V - Leiden trombofilija obiteljska adenomatozna polipoza galaktozemija Gaucherova bolest Gaucherova bolest tip 1 Gaucherova bolest tip 2 Gaucherova bolest tip 3 GD distrofija rožnice glaukom hemokromatoza hemokromatoza tip 2 hepatoertropoietična porfrija homocistinuria Hutchinson Gilfordova progeria deficit 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA liaze Hipertrfoična kardiomiopatija bolest mokraće kao javorov sirup deficit acil-koenzim A dehidrogenaze srednjih lanaca mikrocefalija Muckle-Wellsov Sindrom nesindromska gluhoća nesindromska gluhoća, autosomno dominantna nesindromska gluhoća, autosomno recesivna oligodendrogliom Parkinsonova bolest feokromocitom porfirija porfirija cutanea tarda rak prostate Sticklerov sindrom Sticklerov sindrom, COL11A1 TAR sndrom trimetilaminuria Usherov sindrom Usherov sindrom tip II Van der Woudeov sindrom Variegatna poririja
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi