mini|125px|Skica kromosoma 2 s obilježenim genskim lokusima. Kromosom 2 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, drugi po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 255 milijuna nukleotida što predstavlja oko 8% od ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 2 sadrži preko 1600 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1800.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je gotovo 900 000.
Istraživanja ukazuju da je kromosom 2 rezultat fuzije dvaju prvobitnih kromosoma, a kao dokaz se uzima vrlo visoka homologija između ljudskog kromosoma 2 i dvaju kromosoma čimpanze. Dodatni dokaz je prisutnost rudimentalnih centromera i telomera na ljudskom kromosomu, koji su vjerojatno ostatci struktura dvaju kromosoma čimpanze.Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes od Aleca MacAndrewa, pristupljeno 18. svibnja 2006.
Geni kromosoma 2 Neki od važnijih gena kromosoma 2 jesu Geni kromosoma 2 na Genetics home reference , pristupljeno 09. srpnja 2013.:
Geni i bolesti Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 2 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 2 jesu Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 2, pristupljeno 09. srpnja 2013.:
sindrom 2p15-16.1 mikrodelecije autizam Alportov sindrom Alströmov sindrom amiotrofična lateralna skleroza amiotrofična lateralna skleroza tip 2 kongenitalni hipotiroidizam demencija s Lewyjevim tjelešcima Ehlers–Danlosov sindrom Ehlers–Danlosov sindrom klasični tip Ehlers–Danlosov sindrom vaskularni tip fibrodisplazija ossificans progressiva ihtioza tipa Harlequin hemokromatoza hemochromatoza, tip 4 nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom juvenilna primarna lateralna skleroza deficit 3-hidroksiacil-koenzim A dehidrogenaze dugih lanaca MODY dijabetes tip 6 deficit mitohondrijske trifunkcionalne bjelančevine gluhoća bez drugih simptoma primarna hiperoksaluria primarna plućna hipertenzija sitosterolemia Sensenbrennerov sindrom sinestezija Waardenburgov sindrom
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi