150px|mini|Skica kromosoma 3 s označenim genskim lokusima. Kromosom 3 je autosomni kromosom, treći po dimenzijama i broju nukleotida u ljudskom kariotipu. Sastoji se od 214 milijuna nukleotida. Prema položaju centromera pripada metacentričnim kromosomima. Zajedno s kromosomima 1 i 2 svrstan je u A skupinu kromosoma.
Potvrđeno je da kromosom 3 sadrži preko 1300 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1500.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 700 000.
Geni kromosoma 3 Neki od važnijih gena, Geni kromosoma 3 na Genetics home reference , pristupljeno 10. srpnja 2013. koji se nalaze na:
kratkom (p) kraku kromosoma 3 su: ALAS1: aminolevulinat-delta-sintetaza 1 BTD: biotinidaza CCR5: kemokin receptor 5 CNTN4: kontaktin 4 COL7A1 MITF MLH1 PTHR1 i dr.
na dugom (q) kraku su: CPOX HGD MCCC1 PCCB PDCD10 i dr.
Bolesti vezane za kromosom 3
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 3 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 3 jesu Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 3, pristupljeno 10. srpnja 2013.:
deficit 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze sindrom 3q29 mikrodelecije alkaptonurija arithmogenična displazija desnog ventrikula atransferinemija autizam deficit biotinidaze blefarofimoza, epikantus inversus i ptoza tipa 1 karcinom dojke, debelog crijeva, pluća i gušteraće Brugada sindrom Castillova groznica deficit karnitin-acilcarnitin translokaze katarakta kavernozni angiom Charcot-Marie-Toothova bolest tip 2 Charcot-Marie-Toothova bolest sindrom kromosomske 3q duplikacije koproporfiria Dandy Walkerov sindrom gluhoća šećerna bolest dopaminski receptor epidermolysis bullosa dystrophica esencijialni tremor glaukom primarmi, otvorenog kuta bolest pohranjivanja glikogena Hailey-Haileyeva bolest srčano zatajenje nasljedna koproporfirija nasljedni nepolipozni rak debelog crijeva osjetljivost na infekciju HIVom obitelska hipobetalipoproteinemija hipotermija leukoencefalopatija s gubitkom bijele tvari sindrom dugog QT limfomi metafizealna chkondrodisplazija, tipa Murk Jansen mikrokorija Moebiusov sindrom bolest Moyamoya mukopolisaharidoza miotonična distrofija neuropatija sensorna i motorna tipa Okinawa noćno slijepilo gluhoća bez drugih simptoma rak jajnika porfirija propionska acidemia deficit proteina S Pseudo-Zellwegerov sindrom Retinitis pigmentosa Romano Wardov sindrom Seckelov_sindrom Sensenbrennerov sindrom nizak rast spinocerebelarna ataksia intolerancija na saharozu Usherov sindrom von Hippel-Lindau sindrom Waardenburgov sindrom Xeroderma pigmentosum
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi