mini|125px|Skica kromosoma 9 s obilježenim genskim lokusima ("l" - lokus) Kromosom 9 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, deveti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 145 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 9 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 550 000.
Geni kromosoma 9 Neki od važnijih gena kromosoma 9 jesu Geni kromosoma 9 na Genetics home reference , pristupljeno 22. srpnja 2013.: ABO sustav krvnih grupa: glikoziltransferaze ABO sustava krvnih grupa ADAMTS13: ADAM metalopeptidaza s motivom trombospondina tipa 1, 13 ALAD: aminolevulinat, delta-, dehidrataza ALS4: gen vezan za amiotrofsku lateralnu sklerozu 4 ASS: argininosukcinat sintetaza CCL21: kemokin (C-C motiv) ligand 21, SCYA21 CCL27: kemokin (C-C motiv) ligand 27, SCYA27 COL5A1: kolagen, tip V, alfa 1 ENG: endoglin FXN: frataksin GALT: galaktoza-1-fosfat uridililtransferaza GLE1L: nukleoporin GLE1 GRHPR: glioksilat redasduktaza/hidroksipiruvat reduktaza IKBKAP TGFBR1: transforming growth factor beta, receptor tip I TMC1 TSC1
Bolesti vezane za kromosom 9 Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 9 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 9 jesu Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 9, pristupljeno 22. srpnja 2013.:
porfirija izazvana deficitom ALA-D citrulinemija kronična mijeloidna leukemija (t9;22 - Philadelphia kromosom) Ehlers-Danlosov sindrom Ehlers-Danlosov syndrome, klasični tip obiteljska disautonomija Friedreichova ataksia galaktozemija Gorlinov sindrom nasljedna hemoragična teleangiektazija sindrom noktiju i patele gluhoća bez drugih simptoma gluhoća bez drugih simptoma, autosomna dominantna gluhoća bez drugih simptoma, autosomna recesivna opsesivno-kompulzivni poremećaj porfirija primarna hyperoksalurija Tangierova bolest tetrasomija 9p trombocitička trombocitopenična purpura trisomija 9 tuberozna skleroza hipoplazija malog mozga VLDLR-asocirana
Kromosomske anomalije Opisana je trisomija kromosoma 9 koja se klinički manifestira s anomalijama u razvoju lica i kostiju,velike i nisko postavljene uši, hipoplaziji spolnih organa, urođenim malformacijama srca i mentalnom zaostalošću.
Kromosom 9 su opisane i parcijalne trisomije, a nađene su čak i parcijalne tetrasomije, kao i prstenasti kromosomi.
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi