mini|125px|Skica kromosoma 13 s obilježenim genskim lokusima. Kromosom 13 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, trinaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima. Sastoji se od 114 milijuna nukleotida što predstavlja oko 3,5-4 % od ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 13 sadrži preko 450 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 700.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je gotovo 400 000.
Geni kromosoma 13 Neki od važnijih gena kromosoma 13 jesu Geni kromosoma 13 na Genetics home reference , pristupljeno 23. srpnja 2013.:
ATP7B: ATPaza, Cu++ transporter, beta polipeptid (Wilsonova bolest) BRCA2: gen asociran s rakom dojeke 2 CARKD EDNRB: receptor endothelina tip B GJB2: gap junction protein, beta 2, 26kDa (coneksin 26) GJB6: gap junction protein, beta 6 (coneksin 30) HTR2A: 5-HT2A receptor PCCA: propionil koenzim A karbksilaza, polipeptid alfa RB1 FLT1 SLITRK SOX21: transkripcijski faktor SOX-21
Bolesti vezane za kromosom 13 Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 13 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 13 jesu Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 13, pristupljeno 23. srpnja 2013.:
rak mokraćnog mjehura rak dojke heterokromija Hirschsprungova bolest dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi (MODY) tip 4 gluhoća gluhoća autosomna dominantna gluhoća autosomna recesivna propionska acidemia retinoblastom schizofrenija Waardenburgov sindrom Wilsonova bolest Patauov sindrom kronična limfocitna leukemia
Kromosomske anomalije Trisomija kromosoma 13 se u ljudskoj populaciji javlja s učestalošću od 1:12000 novorođenčadi. Najčešći je uzrok ove trisomije neodvajanje kromozoma u mejozi.
Fenotipski se manifestira kao Patauov sindrom. Kliničku sliku ovog sindroma definiraju višestruke anomalije u razvoju: mozga, očiju, srca, bubrega i probavnog sustava; rascjep usne, čeljusti i nepca; polidaktilija
Životna prognoza je loša pa većina djece umire u prvim mjesecima života, a samo 10% preživi prvu godinu.
Delecija dugog kraka kromosoma 13 odlikuje se:
mentalnom zaostalošću; motoričkom zaostalošću; mikrocefalijom; anomalijama lica; anomalijama palca; anomalijama ušiju.
Literatura
Kategorija:Ljudski kromosomi