Az 1-es kromoszóma a legnagyobb a 24-féle humán kromoszóma közül, genetikai állományunk hozzávetőleg 8%-át tartalmazza. Egyike a 22 autoszómának. right
Az 1-es kromoszóma jellegzetességei Bázispárok száma: 245 522 847 Gének száma: 2281 Ismert funkciójú gének száma: 1988 Pszeudogének száma: 723 SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 738 942
Az 1-es kromoszómához kapcsolódó betegségek A kromoszóma több, mint 350 betegségben játszik szerepet, köztük néhány daganatos megbetegedésben (számos rosszindulatú daganatban gyakori az 1-es kromoszóma elvesztése), a Parkinson- és az Alzheimer-kórban.Meghatározták az emberi genom utolsó fejezetét National Geographic Magyarország, 2006. május 19. Részletesebb áttekintést ad az alábbi táblázat.
Az OMIM rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
+ Az 1-es kromoszómához kapcsolódó betegségekPatológiaÖröklődésOMIMLokuszGénA gén által kódolt fehérjeVeleszületett mellékvese hiperplázia a 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz hibája miatt,p13.1Közepes lánchosszúságú zsírsavak Acil-CoA dehidrogenáz deficienciap31ACADMPiruvát kináz deficiencia hepatikusq21RYR2Veleszületett antitrombin deficienciaq23 – q25Apolipoprotein A-II deficienciaq21 – q23Jobb kamrai aritmogén diszpláziaq42 – q43Gaucher-kórStargardt betegségMuscle-Eye-Brain-szindrómaV faktor hiányos trombofíliaCharcot-Marie-Tooth betegség 1B típusq22MPZCharcot-Marie-Tooth betegség 2A típusp36.2KIF1BMFN2Charcot-Marie-Tooth betegség 2B1 típusq21.2LMNACharcot-Marie-Tooth betegség C intermedier típusp35Hirschsprung betegségp36.1ECE.1Alzheimer-kórPSEN1Öves izomdisztrófia 1B típusDomináns159001q21LMNALamin A/CNanisme dyssegmentaire Type Silverman-HandmakerRecesszív224410p36.1HSPG2Halálos Greenberg típusú nanizmusRecesszív215140q42.1LBRLamin B receptorSurdité d'origine génétiqueDominánsp35.1-p341p36 deletion syndromeDomináns607872p36.13-p36.33
Hivatkozások
Források Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
Lásd még Kromoszóma Genetikai betegség Genetikai betegségek listája
További információk Az 1-es számú emberi kromoszóma (Origo.hu)
Kategória:Kromoszómák