A 17-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Fájl:chromosome 17.jpeg
A 17-es kromoszóma jellegzetességei Bázispárok száma: 78 774 742 Gének száma: 1257 Ismert funkciójú gének száma: 1104 Pszeudogének száma: 305 SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 239 216
A 17-es kromoszómához kapcsolódó betegségek Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
+ A 17-es kromoszómához kapcsolódó betegségekPatológiaÖröklődésO.M.I.MLokuszGénA gén által kódolt fehérjeMiller-Dieker-szindrómaLissencephaliaRomano-Ward-szindrómaCharcot-Marie-Tooth betegség 1A típusp11.2PMP22Charcot-Marie-Tooth betegség 1E típusp11.2PMP22MellrákBRCA1Dystrophie musculaire des ceintures Type 2DRecesszív608099q12-q21.33SGCADystrophie musculaire des ceintures Type 2GRecesszív601954q12TéléthonineSmith-Magenis-szindrómaDomináns182290p11.2RAI1Pompe betegségDomináns232300q25.2-q25.3GAA 606800
A többi kromoszóma
Források Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
Lásd még Kromoszóma Genetikai betegség Genetikai betegségek listája
Kategória:Kromoszómák