A hemochromatosis (hemokromatózis) az anyagcserezavarok közé tartozó genetikai betegségek egyike (de előfordulhat másodlagos betegségként, amikor egyéb alapbetegség keretén jelenik meg), melyet a szervezetben kórosan felgyülemlett vas okoz. Két típust különböztetünk meg: primer vagy öröklődő formát, valamint szekunder vagy szerzett formát. A kórkép tipikus tünettriásza: májelégtelenség, diabetes mellitus és fokozott bőrelszíneződés. Súlyos májkárosodással, májcirrózissal jár és egy rosszindulatú daganat (malignus karcinóma) megjelenésének rizikója 200-szor nagyobb, mint a többi májcirrotikus beteg esetében.
Típusai Primer hemokromatózis A primer (öröklődő vagy idiopátiás) hemokromatózis egy autosomalis-recesszíven öröklődő megbetegedés, melynek következtében túlzott mennyiségű vas halmozódik fel a szervezetben és különböző szervekben rakódik le, károsítva ezeket. Az alapul szolgáló géndefektus egy homozigóta vagy összetett-heterozigóta C282Y-mutáció a HFE génen, mely a vékonybélben történő vasfelszívódást szabályozza. Habár a genotípus ezen elváltozásai ugyanolyan arányban vannak jelen nőknél, mint férfiaknál, a menstruációval járó havi vérvesztesség miatt a nőknél 10-szer ritkábban jelentkeznek a tünetek. Gyakorlatilag a nőknél ez a betegség csak a menopauza beálltával válik klinikailag szimptomatikussá.
Szekunder hemokromatózis Ez a forma elégtelen vörösvértest-képződés esetén, valamint előrehaladott májbetegségek esetén (főleg alkohol okozta májcirrózis esetén) jelenhet meg. Nagyon ritkán a gyakori vérátömlesztés keretén belül jelenik meg.
Tünetei A kóros vastúltengés miatt különböző szervek károsodnak, majd ezek hibás működése körülbelül a 40. életév után vezet a betegségre jellemző tünetekhez. A tünetek általában 20-40 g vas elraktározása után jelennek meg. Az alkohol sejtkárosító hatása révén, valamint a normális körülmények között vastároló sejtekből való vaskivonó hatása miatt gyakran a kiváltó ok. Érintett szervek: Máj: májmegnagyobbodás 90%-ban figyelhető meg, májcirrózis 75%-ban. Alkohol okozta károsodás hiányában májcirrózis akkor alakul ki, ha a máj száraztömegének több mint 2%-át a vas teszi ki. Bőr (90%): barnás elszíneződés Hasnyálmirigy: elégtelen működése cukorbetegséget okoz. Az ezt kísérő bőrelszíneződés miatt a betegséget bronzdiabetes -nek is nevezik. Lép: 30% lépmegnagyobbodás Szív: másodlagos (leggyakrabban dilatativ) kardiomiopátia, kamrai ritmuszavarral, valamint digitalisra (Digoxin) nem reagáló szívelégtelenséggel Endokrin zavarok (70%): hipofíziselégtelenség, mellékvesekéreg-elégtelenség, hipogonadizmus (herék visszafejlődése, libidó csökkenése) Ízületi fájdalmak (50%)
Diagnózis Vasszint meghatározása, ez mindig magas Transzferrin szaturációja - magas, >45% (normális érték 15-40%) Ferritin - a leghasznosabb laborelem, magas Genetikai vizsgálatok a diagnózis igazolására (primer hemokromatózis) Szervkárosodás megítélése - májbiopszia Egy öröklődő forma esetében ajánlatos a többi családtagokat is (vér szerinti rokonok) kivizsgálni, a korai diagnózis és kezelés teljesen egészséges életet biztosíthat a továbbiakban.
Kezelés Diéta: ajánlott a húsfélék kerülése, az alkohol teljes mértékben tilos. A C-vitamin segíti a vas felszívódását, míg a fekete tea gátolja ezt. Vérlecsapolás: ez a standard kezelés. Eleinte hetente kb. 500 ml vért csapolnak le, majd ez negyedévente egyszeri alkalomra csökken. Deferoxamin: ez egy kelátor, mely megköti a vasat és a vesén keresztül kiválasztódik. Ezt a gyógyszeres kezelést általában a vérátömlesztés okozta szekunder formában alkalmazzák. Nagyon előrehaladott stádiumban májátültetés.
Prognózis 35 éves kor előtt a májkárosodás még reverzibilis. Diagnóziskor jelenlevő májcirrózis csökkenti a túlélési arányt, 10 év után a betegek 10-70%-a él még.
Források Herbert Renz-Polster Basislehrbuch Innere Medizin Anthony S. Fauci et al. Harrison’s Principles of Internal Medicine 16 ed. Hemochromatosis
Kategória:Orvostudomány