Az epilepszia (régiesen frász, nyavalyaMagyar néprajzi lexikon) olyan neurológiai betegségek gyűjtőneve, melyek epilepsziás rohamokkal járnak. Az epilepsziás rohamok során az agy bizonyos területein fokozott elektromos aktivitás jön létre, amely változatos tüneteket okozhat a pár másodpercig tartó „hatásszünettől” a perceken át tartó, egész testet érintő görcsrohamokig. A rohamok EEG-n is láthatók; viszont ha nincs roham, akkor EEG-vel az epilepszia még nem zárható ki. Epilepsziás rohamot külső behatások is okozhatnak, mint például mérgezés, azonban inkább a spontán, visszatérő jelleggel jelentkező rohamok jellemzőek. A diagnózis kritériuma a legalább két, minimum 24 órás különbséggel jelentkező provokálatlan epilepsziás roham. A rohamok baleseteket okozhatnak az átmeneti „kihagyások” miatt. Az epilepszia pontos kiváltó oka többnyire ismeretlen, ugyanakkor felmerült néhány, az idegsejtek elektromos ingervezetésében szerepet játszó ioncsatornát kódoló gén szerepe. Egyes esetekben valamilyen egyéb kórállapot áll a hátterében (pl. agydaganat, stroke, mérgezés), az ilyen betegséget másodlagos (szekunder) epilepsziának nevezik, szemben az ismeretlen eredetű ún. elsődleges (primer, idiopátiás) formával. A betegség diagnosztikájában komoly szerep jut a roham megfigyelésének, és a roham alatt készített EEG-felvételnek. A diagnózisban fontos szerep jut más, hasonló tünetekkel járó események, állapotok kizárásának. mint például az ájulás; és meghatározni a nem epilepsziás rohamok okát, mint például alkoholelvonás vagy elektrolitproblémák. Ennek eszközei a képalkotás és a vérvizsgálat.
Az epilepsziás betegek 70 százalékában a rohamok kivédhetők a megfelelő gyógyszeres kezeléssel, a többi esetben diétára, idegstimulációra vagy sebészi beavatkozásra lehet szükség. Egyes esetekben az epilepszia tünetmentessé tehető, vagy meggyógyulhat, ezen esetekben további kezelést nem igényel.
Az epilepszia gyakori betegség, a világ lakosságának kb. 1 százalékát érinti, és 2013-ban világviszonylatban 116 000 epilepsziához köthető haláleset fordult elő. 2015-ben ez a szám 125 000 volt. Az epilepszia gyakrabban fordul elő idős embereknél. 2020-ban 50 millió embernek volt epilepsziás diagnózisa, közel 80%-uk a fejlődő világban élt. A fejlett világban kisgyerekeknél és időseknél lép fel leggyakrabban, míg a fejlődő világban inkább nagyobb gyerekeknél és fiataloknál. Az emberek 5-10%-a tapasztal epilepsziás rohamot 80 éves kora körül, ami a második roham valószínűségét 40-50%-ra emeli. A világ különböző részein különféleképpen kezelik a betegeket, akik különböző fokú szociális stigmát tapasztalnak. A balesetveszély miatt több helyen csak egy bizonyos rohammentes idő után kaphatnak jogosítványt, vagy csak korlátozott jogosítványt kaphatnak. Az epilepszia szó a görög ἐπιλαμβάνειν szóból származik, ami azt jelenti, hogy elfoglalni, birtokolni, kínozni. Definíció
Az epilepszia definícióját a Nemzetközi Epilepsziaellenes Liga (angolul: International League Against Epilepsy, ILAE) határozta meg 2005-ben, a betegséggel kapcsolatos kifejezések és definíciók közül 2010-ben többet is módosítottak. Az alábbi definíciót 2014-ben alkotta meg a Nemzetközi Epilepsziaellenes Liga:
Az epilepszia ILAE által meghatározott definíciója: (bármelyik teljesülése esetén epilepszia diagnosztizálható) 1. Minimum két provokálatlan (vagy reflex) epilepsziás roham lép fel legalább 24 órás különbséggel. 2. Egy provokálatlan (vagy reflex) epilepsziás roham, és az újbóli rohamok valószínűsége a következő 10 éven belül eléri a két roham után jellemző szintet (legalább 60%). 3. Epilepszia szindrómát diagnosztizálnak a betegnél.
Ezzel saját 2005-ös fogalmi definícióját pontosította, ami szerint az epilepszia az agy rendellenessége, melyre jellemző hosszú távon az epilepsziás rohamok keletkezése, azok neurobiológiai, kognitív, pszichológiai, és társadalmi következményeivel. Az epilepszia definíciója megköveteli egy epilepsziás roham lezajlását.
Az epilepsziát elmúltnak nyilvánítják, ha korfüggő szindróma esetén a beteg elérte a szindróma esetén megállapított korhatárt (kinőtte az epilepsziát), vagy pedig a beteg az utóbbi tíz évben rohammentes volt, az utolsó öt évben gyógyszerek nélkül.
Az epilepszia kinövése vagy kezelésekkel tünetmentessé válása lehetséges, ám ez nem jelenti azt, hogy nem térhet vissza. Az újabb definícióban a rendellenesség szót a betegség szóra cserélték. Erre a döntésre azért került sor, mert habár a rendellenesség szó kevésbé stigmatizál, de enyhébbnek tünteti fel az állapotot.
A definíció természetében praktikus és klinikai használatra van tervezve, továbbá azt célozza, hogy pontosabban határozzák meg a tartós hajlamot. Kutatók, epidemiológusok és más specializált csoportok használhatják a régi definíciót vagy egy saját igényeikhez jobban illeszkedő definíciót. Az ILAE ezt megengedi, azzal a feltétellel, hogy mindig legyen tiszta, hogy melyik definíciót használják. A WHO például megmaradt a hagyományos, a legalább két provokálatlan rohamot megkövetelő definíciónál.
Felosztása Szemben a rohamokkal, az epilepsziát okai alapján rendszerezik. Ha epilepsziás roham miatt kórházi kezelésre vesznek fel egy beteget, akkor először a rohamot osztályozzák, például tónusos-klónusos, és az azt okozó betegséget határozzák meg, például a hippokampusz szklerózisa . A diagnózisban leírt megnevezést az elérhető diagnosztikai eredmények, az alkalmazott definíciók és osztályozások, illetve azok terminológiája határozza meg.
Az ILAE 1989-ben a következő osztályozást javasolta: {| cellpadding=5 style="border:1px solid #ccc" |- bgcolor="#fafafa" | Lokalizációhoz kapcsolt epilepsziák és szindrómák Ismeretlen ok (például jóindulatú gyermekkori epilepszia centrotemporális tüskékkel) Szimptomatikus/kriptogenikus (például temporálislebeny-epilepszia) Generalizált Ismeretlen ok (például gyermekkori absence epilepszia) Kriptogenikus vagy szimptomatikus (például Lennox-Gastaut szindróma) Szimptomatikus (például kora gyermekkori epilepsziás encephalopatia kirobbanás elnyomással) Epilepsziák és szindrómák, meghatározatlan típusú rohamokkal (fokális vagy generalizált) Fokális és generalizált rohamokat is kiváltó epilepsziák (például epilepszia folyamatos tüskecsúcsokkal lassú hullámú alvás alatt) Speciális szindrómák (helyzetekhez kapcsolódó rohamokkal)
Ezt a felosztást széles körben elfogadták, habár kritizálták is, mivel nem részletezte az epilepszia lehetséges okait, ami pedig fontos a diagnózis és a gyógykezelés szempontjából. 2010-ben az ILAE egy újabb osztályozást javasolt, ami három kategóriába osztotta az epilepsziákat: genetikai, szerkezeti/anyagcsere alapú, ismeretlen ok. 2011-ben ezt kibővítették négy kategóriára, és tovább finomították, tekintetbe véve a kortárs technológia lehetőségeit és a tudományos fejlődést:
{| cellpadding=5 style="border:1px solid #ccc" |- bgcolor="#fafafa" | Ismeretlen ok (többnyire genetikai vagy feltehetően genetikai eredetű) Tiszta epilepsziák egygénes rendellenességek miatt Tiszta epilepsziák bonyolultabb öröklődéssel Szimptómás (nagyobb anatómiai vagy patológkus rendellenességekhez kapcsolódóan) Nagyrészt genetikai vagy fejlődési okokból Gyermekkori epilepsziaszindrómák Progresszív mioklónusos epilepsziák Neurokután szindrómák Más neurológiai egygénes rendellenességek Kromoszómaműködések rendellenességei Az agyszerkezet fejlődési anomáliái Inkább szerzett okok Hippokampusz szklerózis Születés környéki vagy gyermekkori okok Agyi trauma, tumor vagy fertőzés Cerebrovascularis rendellenességek Agyi immunológiai rendellenességek Degeneratív és más neurológiai rendellenességek Provokált (a rohamok fő oka speciális rendszerbeli vagy környezeti tényező) Provokáló tényezők Reflex epilepsziák Kriptogenikus (feltehetően szimptómás természetű, amelynek oka nincs azonosítva) |} Szindrómák Az egyes epilepsziás eseteket speciális jegyek alapján szindrómákba sorolják. Ide tartozik a beteg életkora az epilepszia kitörésekor, a rohamok típusa és az EEG is. A szindróma meghatározása segíti az okok és a kezelés meghatározását.
Az ILAE magára vállalta az egyes típusok szindrómákba sorolását. A gyermekkori epilepsziák besorolása egyszerűbb, mivel a rohamok gyakran korán kezdődnek. Az enyhébb példák közé tartozik a jóindulatú rolandikus epilepszia (átlagosan 2,8-an érintettek 100 000-ből), gyermekkori absence epilepszia (átlagosan 0,8-an érintettek 100 000-ből) és az ifjúkori mioklónusos epilepszia (átlagosan 0,7-en érintettek 100 000-ből). Súlyosabb szindrómákat okoznak a diffúz agyi rendellenességek, mint a fejlődési és az enkefalopátiás epilepsziák. Ezeket gyakori és nehezen kezelhető rohamok jellemzik, és az értelmi képességre is hatással vannak. Ide tartozik a Lennox–Gastaut-szindróma (az epilepsziás betegek 1–2%-a), a Dravet-szindróma (aránya 1:15000-40000 világszerte), és a West-szindróma (1–9: 100000).). A genetika számos módon beleszól az epilepsziába. Egyes epilepsziák öröklődése már ismert: vannak egy- és többgénes szindrómák is. Azonban nem sikerült tömeges szűréseken azonosítani sok nagy hatású egygénes variánst. Az újabb exom- és genomszekvenálás számos újabb gént fedezett fel, melyek epilepsziás enkefalopátiákért felelősek, köztük ezeket: CHD2 és SYNGAP1, DNM1, GABBR2, FASN és RYR3.
Ha nem sikerül az okokat meghatározni, akkor a besorolás nehéz, így önkényesen sorolják be. A 2011-es idiopátiás (ismeretlen ok) kategória magában foglalja azokat a szindrómákat, ahol az általános klinikai jellemzők vagy a kor feltehetően genetikai okra utal. Ide sorolnak gyerekkorban kezdődő epilepsziákat, például a jóindulatú rolandikus epilepszia. Egyes szindrómákban nem az epilepszia a fő tünet, például az Angelman-szindrómában; ezeket szimptómásként kategorizálják, de vannak érvek amellett, hogy áthelyezzék őket az idiopátiás kategóriába. A kutatási eredményektől függően az osztályozás még változhat.
Okai
A betegség az agy különböző részeiben kialakult működési zavar következtében jön létre, azaz az izgalmi és gátló folyamatok egyensúlya felbomlik, és izgalmi túlsúly keletkezik. Alapvetően megkülönböztetik az ismeretlen eredetű, idiopátiás epilepsziát a valamilyen más betegséghez vagy zavarhoz társuló szerzett, vagy másodlagos epilepsziától. Az epilepsziás esetek 60%-át tekintik ismeretlen eredetűnek.
A görcsrohamok okai lehetnek:
genetikai öröklődés születés alatti oxigénhiány (perinatalis hypoxia) gyermekkori lázgörcs trauma agydaganat fertőzés alkohol/alkoholmegvonás kábítószer használata
Az okok lehetnek genetikaiak, de környezetiek is. Sok esetben a környezeti tényezők hozzák elő a genetikailag hajlamosított epilepsziát. A szerzett okok közé tartozik az agysérülés, agyi érkatasztrófa, daganatok, és a korábbi fertőzésekből adódó agyi problémák. A genetikai, születési, fejlődési okok inkább a gyerekeknél, a daganatok és az agyi érkatasztrófa az időseknél gyakoribb. Genetikai okok Az ún. idiopátiás epilepszia szindrómák teszik ki az összes epilepszia kb. 30 százalékát, ezeknél feltehetően valamilyen genetikai hiba okozza a betegséget. Az epilepszia szindrómák többsége azonban nem egy-egy meghatározott génnel hozható összefüggésbe, hanem feltehetően komplex, számos gént érintő betegségek, ami megnehezíti a genetikai hátterük pontos feltárását. Az egygénes epilepsziák mindegyike ritka, és összesen legalább 200 fajtájuk ismert. A legtöbb felmerült gén direkt vagy indirekt módon az idegsejtek ingerületvezetésében szerepet játszó ioncsatornák működését érinti. Vannak köztük a GABÁ-ra hatók, de enzimeket kódolók, és G-fehérjék receptorai is. Több, mint 200 génnek van szerepe az epilepsziára való hajlamosításban. Az egyes epilepsziára hajlamosító allélok ritkák.