bélyegkép|363x363px| Az felső DNS-molekula egyetlen bázispárban különbözik az alsó DNS-molekulától (egypontos nukleotid-polimorfizmus) A haplotípus (haploid genotípus) olyan allélok csoportja, amelyeket az adott szervezet egyetlen szülőtől örökölt.
A legtöbb szervezet esetében a genetikai anyag (DNS) két szülőtől öröklődik, és a DNS két, páronként hasonló kromoszómakészletbe rendeződik. Az utód mindkét szülőtől egy-egy kromoszómakészletet örököl. Két, homológ kromoszómakészletet együtt diploidnak, míg egy pár felét, vagyis csak az egyik kromoszómakészletet haploidnak nevezünk. A haplotípus egy olyan genotípus, amely az egyes kromoszómákat veszi figyelembe, nem pedig a kromoszómapárokat. Ez lehet csak az egyik szülőből származó összes kromoszóma vagy egy kromoszóma kisebb részlete, például egy 9000 bázispárból álló szekvencia.
A haplotípus kifejezés maga több jelentéssel bír:
Specifikus allélok (azaz specifikus DNS-szekvenciák) gyűjteményét jelenti egy kromoszómán lévő, szorosan kapcsolódó gének csoportjában, amelyek együtt öröklődhetnek – vagyis valószínűleg szekvenciaként konzerváltak. Jelöli olyan egypontos nukleotid-polimorfizmus-típusú (SNP) allélok csoportját, amelyek általában együtt fordulnak elő, azaz statisztikailag asszociálódnak. Több humán genetikával foglalkozó, szolgáltató cég a kifejezése egy egyénileg előforduló, specifikus mutációgyűjteményre utal egy adott genetikai részleten belül.
Diverzitás A haplotípus-diverzitás egy adott haplotípus egyediségét méri egy adott populációban. A haplotípus-diverzitást (H) a következőképpen számítjuk ki:Masatoshi Nei and Fumio Tajima, "DNA polymorphism detectable by restriction endonucleases", Genetics 97:145 (1981)
ahol az egyes haplotípusok (relatív) gyakorisága a mintában és a mintaelemszám. A haplotípus-diverzitás az adott mintára vonatkozik.
Hivatkozások
Fordítás
Kategória:Populációgenetika