A metilmalonsav a dikarbonsavak csoportjába tartozó kémiai vegyület. A malonsav alapszerkezetéből áll, és egy metilcsoportot is hordoz. A metilmalonsav sóit metilmalonátoknak nevezzük.

Anyagcsere balra|bélyegkép|Propionát-anyagcsere útvonal metilmalonsav melléktermékkel A metil-malonsav a propionát-anyagcsere útvonal mellékterméke. A kiindulási források a következők, zárójelben a teljes test propionát anyagcseréjéhez való hozzávetőleges hozzájárulásukkal:

esszenciális aminosavak: metionin, valin, treonin és izoleucin (~ 50%) páratlan láncú zsírsavak (~ 30%) propionsav bakteriális erjesztésből (~ 20%) koleszterin oldallánc timin

A propionát-származékot, a propionil-CoA-t a propionil-CoA-karboxiláz D-metilmalonil-CoA-vá alakítja, majd a metilmalonil-CoA-epimeráz L-metilmalonil-CoA-vá alakítja. A citromsavciklusba való belépés az L-metilmalonyl-CoA-nak az L-metilmalonyl-CoA-mutáz által szukcinil-CoA-vá történő átalakításával történik, amelyhez kofaktorként B12-vitaminra van szükség adenozilkobalamin formájában. Ez a propionil-CoA-ból szukcinil-CoA-vá történő lebontási útvonal a citromsavciklus egyik legfontosabb anaplerotikus útvonalát képviseli. Metilmalonsav keletkezik ennek az anyagcsereútvonalnak a melléktermékeként, amikor a D-metilmalonil-CoA-t a D-metilmalonil-CoA-hidroláz metilmalonsavra és CoA-ra hasítja. Az acil-CoA-szintetáz családtag 3 (acyl-CoA synthetase family member 3, ACSF3) felelős a metilmalonsav és CoA metilmalonil-CoA-vá alakításáért.

Az intracelluláris észterázok képesek a metilmalonsavból a metilcsoport (-CH3) eltávolítására, és így malonsav keletkezik.

Klinikai jelentőség

B12-vitamin-hiány Az emelkedett metilmalonsavszint B12-vitamin-hiányra utalhat, ez viszont szenzitív (a vitaminhiányos páciensek tesztje szinte mindig pozitív), de nem specifikus (vitaminhiány nélkül is előfordulhat emelkedett metilmalonsavszint). A B12-vitamin-hiányos betegek 90-98%-ában előfordul emelkedett metilmalonsavszint, és specificitása alacsony, mivel a 70 év felettiek 20-25%-ának emelkedett a metilmalonsavszintje, ebből 25-33%-nak nincs B12-vitamin-hiányuk. Ezért nem ajánlják az idősebbeknél a rutinszerű vizsgálatot.

Anyagcsere-betegségek A többletet a metilmalonacidémiával is összefüggésbe hozták.

Ha a megnövekedett metilmalonsavszint megnövekedett malonsavszinttel társulnak, ez kombinált malon- és metilmalonsav-acidémia (CMAMMA) jele lehet. A plazmában lévő malonsav és metilmalonsav arányának kiszámításával a CMAMMA megkülönböztethető a metilmalonacidémiától.

Rák Ezenkívül a metilmalonsavszint-emelkedés és a tumorprogresszió közt 2020-ban kapcsolatot mutattak ki.

Bakteriális túlszaporodás a vékonybélben A vékonybélben lévő baktériumburjánzás is emelkedett metilmalonsavszinthez vezethet a baktériumok B12-vitamin-felvételi kompetíciója miatt. Ez csak a szájon át bevitt vitaminra vonatkozik, és B12-vitamin-injekcióval megkerülhető. Rövidbél-szindrómás betegek esettanulmányaiból feltételezik, hogy a baktériumburjánzás megnövekedett a metilmalonsav prekurzorának, a propionátnak a megnövekedett képződéséhez vezethet. Ez esetekben kimutatták, hogy a metilmalonsavszint metronidazol beadása után visszatért a normális értékre.

Mérés A metilmalonsavszintet gázkromatográfiás tömegspektrometriával vagy LC-MS-sel mérik, és az egészséges emberekben elvárt tartomány 73–271 nmol/l.

Lásd még

Malonsav

Jegyzetek

Fordítás

Kapcsolódó szócikkek Malonsav

További információk Vitamin B12, cognition, and brain MRI measures: a cross-sectional examination.

Kategória:Dikarbonsavak