A piccolo (más néven akzonin) fehérje, melyet a PCLO gén kódol.
Szerkezet 550 kDa tömegű, mely a bassoonnal nagy hasonlóságot mutat, azonban a homológ szakaszok 50–500 aminosavas részekre korlátozódnak, köztük nagyrészt nem homológ szakaszokkal.
A fehérje N-terminális cinkujjal kezdődik, melyet 3 coiled-coil domén követ, ezután PDZ és C2A és C2B domének találhatók benne. Funkció A szinaptikus vezikulumok a kémiai szinapszisok membránjának aktív zónájában tárolódnak és egyesülnek. A szinaptikus vezikulumok közti preszinaptikus sejtvázmátrix (PCM), mely ehhez kapcsolódik, érintett lehet a neurotranszmitter-felszabadítási hely és a posztszinaptikus recepciós szerkezet közti kapcsolat fenntartásában. A szinaptikus vezikulumok ciklusa többlépéses folyamat, számos fehérjével. Az ez eseményeket irányító PCM-tagok közt vannak a bassoon (BSN), a RIMS1, az oboe (RIMS2) és a piccolo (PCLO).
A szinaptikus vezikulumok exocitózisában közvetlenül nem vesz részt, de csoportosulásukat segíti. A vezikulumok visszaszerzését a RAB5–EEA1-dependens koraiendoszóma-képzéssel teszi lehetővé, amelyet a cinkujjdomén aktivál. Kölcsönhatások A piccolo számos fehérjével lép kölcsönhatásba, például a GIT1-gyel, az ABP1 F-aktin-kötő fehérjével, a PRA1-gyel, a TRIO-val, a DAAM1-gyel, a profilinnal és a bassoonnal. Klinikai jelentőség A gén egyes mutációi összefüggnek a diffúz nagy B-sejtes limfóma egyes eseteivel. Egy idő előtti stopkodont okozó mutációra homozigóta genotípus egy autoszomális recesszív neurodegeneratív betegséget, III-as típusú pontocerebelláris hypoplasiát (PCH3) okoz.
A PCLO gén a 7. kromoszóma q karjának 11.23–21.3 sávjai közti szakaszának végén (7q21.11 sáv) van, e szakasz deléciója a Williams-szindróma oka, ez alapján a piccolo és bassoon gének nem megfelelő expressziója a fejlődő idegrendszerben káros hatással jár. Jegyzetek
Fordítás
További információk