A CFTR gén a 7-es kromoszóma hosszú karjának 31.2 régiójában található. A leggyakoribb mutáció az 508-as pozícióban lévő fenilalanin deléciója.
bélyegkép|jobbra|70px|CFTR gén helye
Feladata
A CFTR gén egy CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) fehérjét kódol, mely a mirigyek kivezetőcsövének hámjában helyezkedik el. Egy 7 transzmembrán régióból álló ún. G-proteinen keresztül érkező jel hatására a ciklikus AMP (cAMP) szintje megemelkedik, ez aktiválja a fehérjekináz A-t (PKA), mely foszforilálja és így nyitott állapotba hozza a dimer CFTR csatornát.
Hibás működése
A CFTR-fehérje hibás működése legszembeötlőbben az alábbi szervekben figyelhető meg:
A hasnyálmirigyben: emésztési problémákat okoz. A légző rendszerben: a krónikus valamint a rohamokban jelentkező köhögés, az ismétlődő és a krónikus tüdőgyulladás. Légzési problémák, sűrű váladék rakodik le a légutakban, emiatt a tüdő nem kap elegendő oxigént, így fokozatosan elhal, ezt megelőzendő alkalmazzák az inhalálás nevű kezelést. A mellékherékben: mellékherék csatornáinak elzáródása miatt, a férfi betegek 95%-a steril. A besűrűsödött nyák elzárja a külső elválasztású mirigyek kivezető csöveit, és megváltozott nyáktermelésében mutatkozik meg. A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre. Fehérjehiány. A zsíroldékony vitaminok (A, D, E, K) hiányának jelei. Jellemző szinte az összes mirigy gyulladásos elváltozása. A CFTR cisztás fibrózist okozó mutációi megjelenése szelektív előnyt (például Salmonella typhivel szembeni immunitás, koleratoxin miatti diarrhoeával szembeni védelem) biztosíthatott azokban, akikben jelen volt. Jegyzetek
Kategória:Genetika