La dismorfogenesi tiroidea (o gozzo dismorfogenico) è una condizione rara causata da difetti genetici nella sintesi degli ormoni tiroidei.
I pazienti sviluppano ipotiroidismo con gozzo.
Tipologie
Una particolare forma familiare è associata a sordità neurosensoriale (sindrome di Pendred).
Il progetto Mendelian Inheritance in Man (OMIM) include quanto segue:
Tipo OMIM Gene Tipo 1 274400 SLC5A5 Tipo 2A 274500 TPO Tipo 2B 274600 (Pendred) SLC26A4 Tipo 3 274700 ? Tipo 4 2745800 IYD Tipo 5 274900 ? Tipo 6 607200 DUOX2
Note
Voci correlate Ipotiroidismo Metabolismo Endocrinologia
Categoria:Malattie del sistema endocrino