Човечката еволутивна генетика проучува како еден човечки геном се разликува од друг човечки геном, еволутивното минато што го родило човечкиот геном и неговите денешни ефекти. Разликите меѓу геномите имаат антрополошки, медицински, историски и форензички импликации и примени. Генетските податоци можат да дадат важен увид во човечката еволуција.
Потекло на мајмуните десно|мини|300x300пкс| Таксономските односи на хоминоидите Биолозите ги класифицираат луѓето, заедно со само неколку други видови, како големи мајмуни (видови од фамилијата Hominidae односно големи човеколики мајмуни). Живите Hominidae вклучуваат два различни видови шимпанзо (бонобо, Pan paniscus и шимпанзо, Pan troglodytes), два вида горила (западна горила, Горила горила и источна горила, Gorilla graueri и два вида орангути (борнеанскиот орангутан, Понго пигмеус и суматранскиот орангутан, Понго абели). Големите мајмуни со фамилијата Гибони ја формираат суперфамилијата Hominoidea на мајмуни.
Мајмуните, пак, припаѓаат на редот на приматите (> 400 видови), заедно со мајмуните од Стариот свет, мајмуните од Новиот свет и други. Податоците и од митохондриската ДНК (mtDNA) и од јадрената ДНК (nDNA) покажуваат дека приматите припаѓаат на групата на Euarchontoglires, заедно со Rodentia, Lagomorpha, Dermoptera и Scandentia. Ова е дополнително поддржано од кратки прошарани јадрени елементи слични на Алу (SINE) кои се пронајдени само кај членовите на Euarchontoglires.
Филогенетика Филогенетското дрво обично се добива од ДНК или протеински секвенци од популации. Најчесто, митохондриската ДНК или секвенците на хромозомот Y се користат за проучување и анализа на античката човечка демографија. Овие извори на ДНК со еден локус не се рекомбинираат и скоро секогаш се наследени од еден родител, со само еден познат исклучок во mtDNA. Поединците од поблиските географски региони обично се послични отколку поединците од подалечните региони. Растојанието на филогенетско дрво може да се користи приближно за да се означи:
Генетско растојание. Генетската разлика помеѓу луѓето и шимпанзата е помала од 2%, или три пати поголема од варијацијата меѓу современите луѓе (проценета на 0,6%).As of 2015, the typical difference between the genomes of two individuals was estimated at 20 million base pairs (or 0.6% of the total of 3.2 billion base pairs): "a typical [individual] genome differs from the reference human genome at 4.1 million to 5.0 million sites [...] affecting 20 million bases of sequence" Временска оддалеченост на најновиот заеднички предок. Најновиот митохондриски заеднички предок на современите луѓе се проценува дека живеел пред приближно 160.000 години,"134 to 188 ka": . најновите заеднички предци на луѓето и шимпанзата пред приближно 5 до 6 милиони години.
Спецификација на луѓе и африкански мајмуни Одвојувањето на луѓето од нивните најблиски роднини, африканските мајмуни кои не се луѓе (шимпанза и горили), е опширно проучувано повеќе од еден век. Во текот на проучувањата, биле решени пет главни прашања:
Кои мајмуни се нашите најблиски предци? Кога настанале разделбите? Која била ефективната големина на популацијата на заедничкиот предок пред поделбата? Дали има траги од структурата на населението (подпопулации) кои претходат на спецификацијата или делумна мешавина што ја наследува? Кои биле специфичните настани (вклучувајќи го спојувањето на хромозомите 2а и 2б) пред и после одвојувањето?
Општи набљудувања Како што било дискутирано претходно, различни делови од геномот покажуваат различна секвенца дивергенција помеѓу различни хоминоиди. Исто така, се покажало дека дивергенцијата во низата помеѓу ДНК од луѓето и шимпанзата многу варира. На пример, дивергенцијата на низата варира од 0% до 2,66% помеѓу некодирачките, нерепетитивни геномски региони на луѓето и шимпанзата. Процентот на нуклеотиди во човечкиот геном (hg38) кои имаа точни совпаѓања еден на еден во геномот на шимпанзата (пантро6) изнесувал 84,38%. Дополнително, генските дрвја, генерирани со компаративна анализа на сегментите на ДНК, не секогаш одговараат на дрвото на видот:
Дивергенцијата на низата значително варира помеѓу луѓето, шимпанзата и горилата. За повеќето секвенци на ДНК, луѓето и шимпанзата се сметаат дека се најтесно поврзани, но некои укажуваат на клада човек-горила или шимпанзо-горила. Човечкиот геном е секвенциониран, како и геномот на шимпанзата. Луѓето имаат 23 пара хромозоми, додека шимпанзата, горилите и орангутаните имаат 24. Човечкиот хромозом 2 е спој на два хромозоми 2а и 2б кои останале одвоени кај другите примати.Ken Miller in the Kitzmiller v. Dover trial transcripts.
Време на раздвојување Времето на дивергенција односно раздвојување на луѓето од другите мајмуни претставува голем интерес за аучниците и јавноста. Едно од првите молекуларни проучувања, објавено во 1967 година, ги мери имунолошките растојанија (ИД) помеѓу различни примати. Во основа, студијата ја измерила јачината на имунолошкиот одговор што антигенот од еден вид (човечки албумин) го предизвикува во имунолошкиот систем на друг вид (човек, шимпанзо, горила и мајмуни од Стариот свет). Тесно сродните видови треба да имаат слични антигени и затоа послаб имунолошки одговор на едни со други антигени. Имунолошкиот одговор на еден вид на сопствените антигени (на пр. човек кон човек) бил поставен на 1.
Идентификацијата помеѓу луѓето и горилата била утврдена на 1,09, а помеѓу луѓето и шимпанзата била одредена како 1,14. Сепак, растојанието до шест различни мајмуни од Стариот свет била во просек 2,46, што покажува дека африканските мајмуни се потесно поврзани со луѓето отколку со мајмуните. Авторите сметаат дека времето на раздвојување помеѓу мајмуните од Стариот свет и хоминоидите станало пред 30 милиони години (MYA), врз основа на фосилните податоци, а имунолошкото растојание се сметало дека расте со константна брзина. Тие заклучиле дека времето на раздвојување на луѓето и африканските мајмуни е приближно ~ 5 MYA. Тоа претставува изненадувачки резултат. Повеќето научници во тоа време сметале дека луѓето и големите мајмуни се разделиле многу порано (>15 MYA).
Горилата биле поблиски до човекот отколку до шимпанзата; сепак, разликата била толку мала што видообразбата не можела со сигурност да се реши. Подоцнежните проучувања засновани на молекуларната генетика можеле да ја решат видообразбата : шимпанзата се филогенетски поблиску до луѓето отколку до горилата. Сепак, некои времиња на раздвојување проценети подоцна (со користење на многу пософистицирани методи во молекуларната генетика) не се разликуваат суштински од првата проценка во 1967 година, но неодамнешниот труд го става на 11-14 MYA.
Време на раздвојување и ефективната големина на популацијата на предците десно|мини|400x400пкс| Секвенците на сегментите на ДНК се разликуваат порано од видот. Големата ефективна големина на популацијата во популацијата на предците (лево) зачувува различни варијанти на сегментите на ДНК (=алели) подолг временски период. Затоа, во просек, времињата на генска дивергенција (t A за ДНК сегментот А; t B за ДНК сегментот Б) ќе отстапуваат повеќе од времето кога видот се разминува (t S ) во споредба со малата ефикасна големина на популација на предците (десно). Тековните методи за одредување на времето на раздвојување користат порамнување на секвенците на ДНК и молекуларни часовници. Обично молекуларниот часовник се калибрира под претпоставка дека орангутанот се одвоил од африканските мајмуни (вклучувајќи ги и луѓето) 12-16 MYA. Некои проучувања вклучуваат и некои мајмуни од стариот свет и го поставиле времето на дивергенција на нив од хоминоидите на 25-30 MYA. Двете точки на калибрација се засноваат на многу малку податоци за фосилите и се критикувани.
Доколку овие датуми се ревидираат, ќе се променат и времињата на раздвојување проценети од молекуларните податоци. Сепак, релативните времиња на раздвојување веројатно нема да се променат. Дури и доколку не можеме точно да ги кажеме апсолутните времиња на раздвојување, можеме да бидеме прилично сигурни дека времето на раздвојување помеѓу шимпанзата и луѓето е околу шест пати пократко отколку помеѓу шимпанзата (или луѓето) и мајмуните.
Едно проучување (Такахата и неговите соработници, 1995 година) користело 15 ДНК секвенци од различни региони на геномот од човек и шимпанзо и 7 ДНК секвенци од човек, шимпанзо и горила. Тие утврдиле дека шимпанзата се потесно поврзани со луѓето отколку со горилата. Користејќи различни статистички методи, тие го процениле времето на раздвојување човек-шимпанза на 4,7 MYA и времето на раздвојување помеѓу горилите и луѓето (и шимпанзата) на 7,2 MYA.
Дополнително, тие ја процениле големината на ефективната популација на заедничкиот предок на луѓето и шимпанзата на ~ 100.000. Ова било малку изненадувачки бидејќи денес ефективната големина на населението на луѓето се проценува на само ~ 10.000. Доколку е вистина, тоа значи дека човечката лоза би доживеала огромно намалување на нејзината ефективна големина на населението (а со тоа и генетска разновидност) во својата еволуција. десно|мини|568x568пкс| А и Б се два различни локуси . Во горната фигура тие се вклопуваат во видното дрво. ДНК што е присутна кај денешните горили се раздели порано од ДНК што е присутна кај денешните луѓе и шимпанза. Така и двата локуси треба да бидат послични помеѓу човекот и шимпанзата отколку помеѓу горилата и шимпанзата или горилата и човекот. Во долниот графикон, локусот А има понов заеднички предок кај човекот и горилата во споредба со секвенцата на шимпанзата. Со оглед на тоа што шимпанзата и горилата имаат понов заеднички предок за локусот Б. Овде генските дрвја се неусогласени со дрвото од видот. Друго проучување (Чен и Ли, 2001) секвенционирало 53 не-повторливи, меѓугенски сегменти на ДНК од човек, шимпанзо, горила и орангутан. Кога секвенците на ДНК биле споени во една долга секвенца, генерираното стебло што се спојува со соседот го поддржа Homo - Pan clade со 100% подигање (тоа е дека луѓето и шимпанзата се најблиските сродни видови од четирите). Кога три вида се прилично тесно поврзани еден со друг (како човекот, шимпанзото и горилата), дрвјата добиени од податоците за секвенцата на ДНК можеби не се во склад со дрвото што ја претставува специјацијата.
Колку е пократок интернодалниот временски распон (TIN) толку почести се несогласните генски дрвја. Ефективната големина на популацијата (Ne) на интернодалната популација одредува колку долго генетските лози се зачувани во популацијата. Поголемата ефективна големина на популацијата предизвикува повеќе неусогласени генски дрвја. Затоа, доколку е познат интернодалниот временски распон, може да се пресмета големината на ефективната популација на предците на заедничкиот предок на луѓето и шимпанзата.
Кога секој сегмент бил анализиран поединечно, 31 го поддржале кладот Хомо - Пан, 10 го поддржале кладот Хомо - Горила и 12 го поддржале кладот Пан - Горила. Користејќи го молекуларниот часовник, авторите процениле дека горилата прво се разделиле 6,2-8,4 MYA, а шимпанзата и луѓето се разделиле 1,6-2,2 милиони години подоцна (меѓунодален временски распон) 4,6-6,2 MYA. Интернодалниот временски распон бил корисен за да се процени ефективната популација на предците на заедничкиот предок на луѓето и шимпанзата.