Медицинска генетика — гранка на медицината која вклучува дијагноза и третман на наследни нарушувања. Медицинската генетика се разликува од човечката генетика по тоа што човечката генетика е поле од научно истражување кое може или не може да се однесува на медицината, додека медицинската генетика се однесува на примената на генетиката во медицинската нега. Пример, истражувањето за генетските нарушувања, причините и наследството за нив ќе се разгледува и во рамките на човечката генетика и медицинската генетикa.

Проучувањето на типично немедицински фенотипови како што е генетиката на бојата на очите ќе се смета за дел од човечката генетика, но не мора да биде релевантно за медицинската генетика. Генетска медицина е понов поим за медицинска генетика и вклучува области како што се генска терапија, персонализирана медицина и брзо појавната нова медицинска специјалност, предиктивна медицина. мини|500x500пкс| Автозомно доминантно и автосомно рецесивно наследување, двата најчести менделови модели на наследување. Автосом е секој хромозом освен полов хромозом. Медицинската генетика опфаќа многу различни области, вклучувајќи клиничка пракса, генетски советници и нутриционисти, клинички дијагностички лабораториски активности и истражување за причините и наследството на генетските нарушувања. Примери на состојби кои спаѓаат во опсегот на медицинската генетика вклучуваат вродени дефекти и дисморфологија, интелектуални попречености, аутизам, митохондриски нарушувања, скелетна дисплазија, нарушувања на сврзното ткиво. Медицинската генетика се повеќе станува релевантна за многу вообичаени болести. Почнале да се појавуваат преклопувања со други медицински специјалности, бидејќи неодамнешниот напредок во генетиката открива етиологии за невролошки, ендокрини, кардиоваскуларни, пулмонални, офталмолошки и други состојби.

Субспецијалности На некој начин, многу од поединечните полиња во медицинската генетика се хибриди помеѓу клиничката нега и истражувањето. Ова делумно се должи на неодамнешниот напредок во науката и технологијата кои овозможиле невидено разбирање на генетските нарушувања.

Клиничка генетика Клиничка генетика е медицинска специјалност. Гранките на клиничката генетика вклучуваат:

1. Пренатална дијагноза Парови изложени на ризик да имаат дете со генетско нарушување предконцепција или додека се бремени Резултати од висок ризик пренатален скрининг Абнормален ултразвук на фетусот 2. Детска генетика Вродени дефекти Попреченост во развојот, аутизам, епилепсија низок раст и скелетна дисплазија 3. Возрасна генетика кардиомиопатија и срцеви дисритмии наследна бубрежна болест деменција и невродегенерација болест на сврзното ткиво 4. Генетика на ракот рак на дојка/јајници рак на дебелото црево ендокрини тумори

Примери за генетски синдроми кои вообичаено се гледаат во клиниката за генетика вклучуваат хромозомски аберации, синдром на Кревка Х, Марфанов синдром, неврофиброматоза, Хантингтонова болест, неврофиброматоза и др.

Обука и квалификација Во Соединетите Американски Држави, лекарите кои практикуваат клиничка генетика се акредитирани од Американскиот одбор за медицинска генетика и геномика (ABMGG). За да стане лекар по клиничка генетика овластен од одборот, лекарот мора да заврши минимум 24 месеци обука во програма акредитирана од ABMGG.

Во Австралија и Нов Зеланд, клиничката генетика е тригодишна програма за напредна обука за оние кои веќе ја имаат својата примарна медицинска квалификација и успешно ја завршиле основната обука или за педијатрија или за медицина на возрасни. Обуката ја надгледувал Кралскиот австралазиски колеџ на лекари со Австралазиското здружение на клинички генетичари кои придонесуваат за авторството на наставната програма преку нивната матична организација, Здружението за хумана генетика на Австралија.

Метаболичка/биохемиска генетика Метаболичката (или биохемиска) генетика вклучува дијагноза и управување со вродени грешки на метаболизмот во кои пациентите имаат ензимски недостатоци кои ги нарушуваат биохемиските патишта вклучени во метаболизмот на јаглени хидрати, аминокиселини и липиди. Примери за метаболички нарушувања вклучуваат галактоземија, болест на складирање на гликоген, нарушувања на лизозомалното складирање, метаболна ацидоза и др.

Цитогенетика Цитогенетиката е проучување на хромозомите и хромозомските аберации. Додека цитогенетиката историски се потпирала на микроскопија за анализирање на хромозомите, новите молекуларни технологии како што е компаративната геномска хибридизација на низа станале широко користени.

Молекуларна генетика Молекуларната генетика вклучува откривање и лабораториско тестирање за мутации на ДНК кои се во основата на многу нарушувања на еден ген. Примери за нарушувања на еден ген вклучуваат ахондроплазија, цистична фиброза, Дишенова мускулна дистрофија, наследен рак на дојка, Хантингтонова болест, Марфанов синдром, Нунан синдром и Ретов синдром.

Митохондријална генетика Митохондријалната генетика се однесува на дијагнозата и управувањето со митохондријалните нарушувања, кои имаат молекуларна основа.

Постои одредено преклопување помеѓу медицинските генетски дијагностички лаборатории и молекуларната патологија.

Генетско советување Генетското советување е процес на обезбедување информации за генетските состојби, дијагностичкото тестирање и ризиците кај другите членови на семејството, во рамките на недирективното советување. Генетските советници се не-лекарски членови на тимот за медицинска генетика кои се специјализирани за проценка на семејниот ризик и советување на пациентите во врска со генетските нарушувања. Прецизната улога на генетскиот советник донекаде варира во зависност од нарушувањето. Кога работат заедно со генетичарите, генетските советници обично се специјализирани за педијатриска генетика која се фокусира на развојни абнормалности присутни кај новороденчиња, доенчиња или деца.

Историја Иако генетиката има свои корени уште во 19 век со работата на монахот Грегор Мендел и други пионери научници, човечката генетика се појавила подоцна. Почнала да се развива, иако бавно, во првата половина на 20 век. Менделовото наследување (еден ген) било проучено кај голем број важни нарушувања како што се албинизам, брахидактилија (кратки прсти на рацете и нозете) и хемофилија.

Медицинската генетика била доцна развиена, која се појавила главно по завршувањето на Втората светска војна (1945), кога движењето за евгеника паднало во лоша репутација. Нацистичката злоупотреба на евгениката звучело како смрт. Скратен од евгениката, можел да се користи научен пристап и бил применет на човечката и медицинската генетика. Медицинската генетика забележала сè побрз пораст во втората половина на 20 и 21 век.

Тековна практика Клиничкото опкружување во кое се оценуваат пациентите го одредувало обемот на практиката, дијагностичките и терапевтските интервенции. Tипичните средби меѓу пациентите и генетските практичари може да вклучуваат:

Дијагностичка евалуација Секој пациент ќе подлежи на дијагностичка евалуација прилагодена на нивните знаци и симптоми. Генетичарот ќе воспостави диференцијална дијагноза. Тестовите може да оценат хромозомски нарушувања на еден ген или вродени грешки во метаболизмот.

Хромозомски студии мини| Шематски кариотип на човек, со означени локуси како што се користат во Меѓународниот систем за човечка цитогеномска номенклатура за хромозомски аберации . Покажува темни и бели региони на лентата G. Покажува 22 хомологни хромозоми, и машка (XY) и женска (XX) верзија на половиот хромозом (долу десно), како и митохондријален геном (долу лево). Хромозомските студии се користат во клиниката за општа генетика за да се утврди причината за доцнење во развојот или интелектуална попреченост, вродени дефекти, дисморфни карактеристики или аутизам. Анализата на хромозомите се врши и во пренатална средина за да се утврди дали фетусот е зафатен со анеуплоидија или други хромозомски преуредувања.

Основни метаболички студии Биохемиски студии се вршат за да се испита нерамнотежата на метаболитите во телесната течност, обично крвта (плазма/серум) или урината, но исто така и во цереброспиналната течност (CSF). Под одредени околности се користат и тестови за ензимската функција. Во САД, скринингот за новороденчиња вклучува биохемиски тестови за скрининг за состојби кои се лекуваат како што се галактоземија и фенилкетонурија (PKU). Пациентите може да се подложат на следниве тестови:

Квантитативната анализа на аминокиселините обично се изведува со помош на реакцијата на нинхидрин, проследена со течна хроматографија за мерење на количината на аминокиселина во примерокот (урина, плазма/серум или CSF). Мерењето на аминокиселините во плазмата или серумот се користи за евалуација на нарушувања на метаболизмот на аминокиселините како што се нарушувања на циклусот на уреа, уринарна болест од јаворов сируп и фенилкетонурија. Мерењето на аминокиселините во урината може да биде корисно во дијагнозата на цистинурија или бубрежниот Фанкониев синдром, како што може да се забележи кај цистиноза. Анализата на органска киселина во урината може да се изврши со квантитативни или квалитативни методи, но во секој случај тестот се користи за откривање на екскреција на абнормални органски киселини. Овие соединенија вообичаено се произведуваат за време на телесниот метаболизам на аминокиселините и масни киселини со непарен синџир, но се акумулираат кај пациенти со одредени метаболички состојби. Комбинираниот профил на ацилкарнитин открива соединенија како органски киселини и масни киселини конјугирани со карнитин. Тестот се користи за откривање на нарушувања кои вклучуваат метаболизам на масни киселини, вклучително и MCAD. Пируватот и лактатот се нуспроизводи на нормалниот метаболизам, особено за време на анаеробниот метаболизам. Овие соединенија вообичаено се акумулираат за време на вежбање или исхемија, но исто така се покачени кај пациенти со нарушувања на метаболизмот на пируватите или митохондријални нарушувања. Амонијакот е краен производ на метаболизмот на аминокиселините и се претвора во црниот дроб во уреа преку серија ензимски реакции наречени циклус на уреа. Затоа, покачен амонијак може да се открие кај пациенти со нарушувања на циклусот на уреа, како и други состојби кои вклучуваат откажување на црниот дроб. Ензимско тестирање се врши за широк опсег на метаболички нарушувања за да се потврди дијагнозата сомнителна врз основа на скрининг тестовите.

Молекуларни студии

Секвенционирањето на ДНК се користи за директно да се анализира геномската ДНК секвенца на одреден ген. Општо земено, се анализираат само деловите од генот што го кодираат изразениот протеин (екзони) и мали количини на околните непреведени региони и интрони . Затоа, иако овие тестови се многу специфични и чувствителни, тие рутински не ги идентификуваат сите мутации кои можат да предизвикаат болест. Анализата на метилација на ДНК се користи за дијагностицирање на одредени генетски нарушувања кои се предизвикани од нарушувања на епигенетските механизми како што се геномско втиснување и еднородителска дисомија. Southern blotting е рана техника основна за детекција на фрагменти од ДНК одвоени по големина преку гел електрофореза и откриени со помош на радио означени сонди. Овој тест рутински се користеше за откривање на бришења или дупликации во состојби како што е Дишенова мускулната дистрофија, но се заменува со компаративни техники на геномска хибридизација на низа со висока резолуција. Саутерн blotting е сè уште корисен во дијагнозата на нарушувања предизвикани од повторувања на тринуклеотид.

Третмани