Даунов синдром, трисомија 21 или трисомија Г — хромозомско нарушување, предизвикано од екстра генетски материјал во 21. хромозом. Откриен е во 1866 година од лекарот Џон Ленгдон Даун кој работел со луѓе со интелектуални пореметувања. Тој забележал дека дел од неговите пациенти биле толку слични што лесно можело да се претпостави дека се деца од исти родители. Тој забележал дека овие лица поседуваат широко, сплеснато лице, дебел јазик, мал нос и биле ментално ретардирани. Подоцна ова генетско хромозомско пореметување е наречено Даунов синдром, а негова причина се одредени грешки во клеточната делба пред оплодувањето. Медицински гледано, Дауновиот синдром се нарекува Трисомија 21.Извадок од дневниот весник Дневник, број 2200 од 18 март 2006 (сабота)
Всушност тој претставува облик на хромозомопатија, односно грешка во комбинацијата на хромозомите во 21. пар на хромозоми, која настанува при клеточната делба на новиот плод. Имено, при делбата на двата хромозома од едниот родител и двата хромозома од другиот родител, наместо во плодот да се појават два хромозома, се појавуваат три. Одредени научници сметаат дека таквата грешка е последица на неправилната делба на хромозомите, додека други сметаат дека станува збор за генетска аномалија, односно наследно пренесување од некои претходни генерации – предци од семејството. Доколку трисомијата се појавува во сите клетки станува збор за лице со класичен даунов синдром, а доколку се опфатени само поедини клетки станува збор за лице со мозаичен даунов синдром.
Менталната ретардација кај овие луѓе може да се движи од лена до средна(умерена). Малкумина од нив имаа тешка ментална ретардација.Застапеноста на дауновиот синдром е 1 на 800 или 1000 раѓања. Оваа ментална ретардација може да се открие за време на бременоста на жената, преку амниоцентеза.
Иако некои од физичките недостатоци неможат да бидат надминати, соодветната образование и грижа може да го подобри квалитетот на живот кај овие луѓе.
Особености
Луѓето кои живеат со Даунов синдром може да ги имаа сите или некои од следниве одлики: микрогенија (ненормално мала брада)Meira Weiss. Conditional love: parents' attitudes toward handicapped children. p. 94. Retrieved 2009-07-22., мускулна хипотонија (слаба мускулна маса), рамна носна коска, неправилен раст на забите, намален обем на главата, карактеристични брчки на рацете, испакната јазик (како резултат на малата усна празнина), краток врат, бели точки на ирисот, проблеми со срцето и голем простор помеѓу првиот ножен прст и тој до него. Ментално гледано луѓето кои живеат со овој синдром имаат менатална ретардација која се движи во граница на: блага ретардација –IQ од 50 до 70, средна ретардација –IQ од 35 до 50. Луѓето кои имаат мозаичен даунов синдром имаат за 10 до 30 бода повисок коефициент на интелегенција. Медицинските последици кои ги прдизвикува овој синдром се најразлични и можат да влијаат на функцијата на било кој орган или телесен процес. Здравствениот аспект на Дауновиот синдром ги опфаќа превенирањето и антиципирањето на ефектите предизвикани од оваа состојба, препознавање на компликациите кои настануваат од истиот, раководење со поединечните симптоми и општа помош на лицата кои живеат со Даунов синдром и нивните семејства.American Academy of Pediatrics Committee on Genetics (February 2001). "American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome" Кај Дауновиот синдром, во зависност од третманот, развојот може да биде од тешка ментална ретардација до лесна ментална, а во поново време и гранични случаи. Со други зборови, доколку со овие лица се почне да се работи од мали нозе се постигнуваат големи резултати во нивниот напредок. Дауновиот синдром може да резултира со неколку различни генетски механизми. Овие резултати зависат од самите гени и интеракциите со околината. При самото раѓање не е возможно да се воочат симптомите на кои личноста со Даунов синдром ќе ги развива во текот на својот живот. Некои проблеми се присутни од самото раѓање, како на пример срцеви заболувања. Некои се манифестираат подоцна, како на пример епилепсијата. Најкарактеристичните манифестации на Даун синдром се цртите на лицето, болести на срцето, низок раст, проблеми со штитната жлезда и Алцхајмерова болест. Во другите не толку сериозни заболувања се вкучуваат: леукемијата, епилепсијата и намалениот имунитет. Од друга страна, здравствените придобивки се однесуваат на тоа дека луѓето кои имаат Даунов синдром потешко заболуваат од злоќудни болести, со исклучок на леукемија и рак на тестиси.Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM (March 2002). "Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study" Исто така кој овие луѓе намалена е и веројатноста за заболување од диабетис и артерио склероза.ACOG Guidelines Bulletin #77 clearly state that the sensitivity of the Quad Test is 81%
Интелектуален напредок
Инетлектуалниот напредок кај децта со даунов синдром е многу различен.При раѓањето неможат да се предвидат способностите кои ќе ги носи еден поединец. Идентификацијата на најдобрата метода на учење започнува многу брзо после раѓањето преку програмите на рана интервенција."Dear New or Expectant Parents". National Down Syndrome Society Бидејќи децата со овој синдром имаат многу различни таленти и способности, нивниот успех на училиште исто така, може многу да се разликува, со што се истакнува потребата за поединечна евалуација на децата. Когнитивните проблеми кои ги имаат децта со Даунов синдром, често се сретнуваат и кај сите други деца. Токму заради тоа родителите можат да ги праќаат своите деца во институции каде се употрабуваат општите образовни програми. Токму на овој начин децата со Даунов синдром доживуваат напредок. Таквиот напредок е особено забележителен доколку децата со Даунов синдром посетуваат редовни градинки и редовни училишта, бидејќи на тој начин ги восприемаат работните, социјалните, културолошките и други навики од своите соученици. Токму затоа и процесот на Инклузија сè повеќе се воведува и применува во повеќето држави во светот. Комуникациските вештини се разликуваат од дете до дете. Децата со Даунов синдром најчесто имаат проблеми со говорот и токму затоа се препорачуваат различни тераппи за да си го подобрат изговорот. Моториката кај овие деца е забавена "Development of Fine Motor Skills in Down Syndrome" и честопати го попречува интелектуалниот напредок. Повторно и тука, како и кај интелектуалниот напредок, имаме најразлични случаи.Некои деца почнуваат да одат на 2 години, додека пак други тоа го прават во четвртата година од својот живот. Физикална терапија или учество во програма која што е адаптрирана за ваквите деца, може многу да им помогне во развојот на нивната моторика.M. Bruni. "Occupational Therapy and the Child with Down Syndrome" Покрај овие проблеми овие личности имаа проблеми со средното уво и токму затоа понекогаш имаат ослабен слух. Во образованието сè повеќе се вклучуваат деца со даунов синдром (за полесно надминување на пречките) и тоа во многу држави повеќе не е табу.
Плодност
Плодноста и кај двата пола(и машки и женски) е намалена. Меѓутоа сепак е возможно да се остави потомство. Грубо пресметано, половина од роденчињата, кои потекнуваат од родители со Даунов синдром, исто така ќе имаат Даунов синдром.Pradhan M, Dalal A, Khan F, Agrawal S (2006). "Fertility in men with Down syndrome: a case report". Fertil Steril 86 (6): 1765.e1–3
Генетика
Дауновиот синдром е хромозомска аномалија, која се одликува со присуство на екстра генетски материјал во 21 хромозом. Ефектот на одвишокот на генетски материјал влијае различно кај различни луѓе и тоа зависи од големината на генетскиот одвишок, како и од генетската историја. Дауновиот синдром може да се појави кај сите луѓе, а некои слични манифестации се забележани и кај одредени видови на животни, како што се шимпанзата McClure HM, Belden KH, Pieper WA, Jacobson CB (September 1969). "Autosomal trisomy in a chimpanzee: resemblance to Down's syndrome". и глувците. Типичен човечки кариотип е претставен како 46,XX или XY.Тоа значи дека секој човек има 46 хромозоми. Женските имаат XX, додека мажите имаат XY.For a description of human karyotype see Mittleman, A. (editor) (1995). "An International System for Human Cytogenetic Nomeclature"
Трисомија 21 мини|десно|Кариотипот кај Даунов синдром. Хромозомот 21 се јавува трипати Трисомија 21 е предизвикана од непарвилна мејоза(делба). Со оваа неправилна делба половите клетки(гамети-сперматозоиди или јајце-клетка),добиваат екстра копија од хромозомот 21, така гаметите имаат 24, наместо 23 хромозоми.Со комбинација на нормалните гамети од другиот родител, ембрионот сега има 47 хромозоми. Трисомија 21 во 95% од случаите е предизвикувач на Даунов синдром.
Мозаицизам
Трисомија 21 е предизвикана од неправилна делба на гаметите и притоа ги погодува сите клетки во телото. Меѓутоа, некогаш одредени клетки во телото се нормални, а останатите се погодени од трисомија 21.Оваа состојба се нарекува мозаичен Даунов синдром(46,XX/47,XX+21).Mosaic Down syndrome on the WebInternational Mosaic Down syndrome Association Ова може да се случи на два начина: неправилна делба за време на раното делење на клетките, ќе доведе до тоа некои клетки да имаат трисомија 21; или ембрион со Даунов синдром поминува низ неправилна клеточна делба и притоа дел од клетките се враќаат во нормален хромозомски ред.Ова е причина за настанување на 1 до 2% на Даунов синдром."Down syndrome occurrence rates (NIH)"
Робертсова транслокација
Екстра хромозомскиот материјал може да биде последица на Робертсова транслокација на кариотипот на еден од двајцата родители. Во овој случај подолгата страна ха хромозомот 21 се прикачува на некои друг хромозом,најчесто хромозомот 14 [45,XX,der(14;21)(q10;q10)]. Личноста со ваква транслокација е нормална. Меѓутоа, при репродукцијата многу е веројатно гаметите да немаат правилна делба и да создаваат екстра генетски материјал.Последица на тоа ќе биде дете со Даунов синдром. Овој вид на настанување на Даунов синдром, уште се нарекува и наследен Даунов синдром. Ова е причината за создавање на 2 до 3 % од случаите на Даунов синдром.
Дупликација на дел од хромозомот 21
Ретко, дел од хромозомот 21 поминува низ дупликација.Ова може да доведе до дуплирање на некои, но не сите гени во хромозомот 21(46,XX, dup(21q)).Petersen MB, Tranebjaerg L, McCormick MK, Michelsen N, Mikkelsen M, Antonarakis SE (1990). "Clinical, cytogenetic, and molecular genetic characterization of two unrelated patients with different duplications of 21q". Ако овој дел е одговорен за физичките и менталните одлики на Дауновиот синдром, поединецот ќе ги покаже тие одлики. Оваа е многу ретка појава.
Епидемологија
Честотата на појавување на Дауновиот синдром е на секое осумстото или илјадито раѓање.Based on estimates by National Institute of Child Health & Human Development "Down syndrome rates" Кај околу 95% од овие случаи се работи за трисомија 21. Овој синдром може да се појави кај луѓето од било која етничка група и економска класа. Возраста на мајката влијае врз веројатноста да се роди дете кое има Даунов синдром. Доколу мајката е помеѓу 20 и 24 години, шансата да роди дете со Даунов синдром е едно на 1562. Доколку таа е на возраст од 35-39 додини веројатноста е едно дете во 214.А, пак ако мајката е над 45 години можноста нејзиното дете да се роди со Даунов синдром е 1 на 19.Estimate from "National Down Syndrome Center" Истражувањата кои се направени во последно време, сугерираат на тоа дека удел во тоа дали новороденчето ќе биде со или без Даунов синдром имаат и годините на таткото(посебно ако таткото е постар од 42 години)."Prevalence and Incidence of Down Syndrome". Diseases Center-Down Syndrome. Adviware Pty Ltd.. 2008-02-04.