Амилоидоза — група на болести во кои абнормални белковини, познати како амилоидни фибрили, се таложат во ткивото. Taa е болест предизвикана од акумулација на амилоиди во органите и ткивата во телото. Постојат неколку неспецифични и нејасни знаци и симптоми поврзани со амилоидоза. Тие вклучуваат замор, периферен едем, губење на тежината, отежнато дишење, палпитации и чувство на несвестица при стоење. Кај АЛ амилоидозата, специфичните индикатори може да вклучуваат зголемување на јазикот и периорбитална пурпура .Амилоидите се група на фибриларни (влакнести) белковини. Тие обично се произведуваат од клетки во коскената срцевина и можат да бидат складирани во кое било ткиво или орган. Кај ATTR амилоидоза од див тип, не-срцевите симптоми вклучуваат: синдром на билатерален карпален тунел, лумбална спинална стеноза, руптура на бицепс тетива, невропатија на мали влакна и автономна дисфункција.
Постојат околу 36 различни типови на амилоидоза, секој поради специфично погрешно преклопување на белковините. Во рамките на овие 36 белковини, 19 се групирани во локализирани форми, 14 се групирани како системски форми и 3 белковини може да се идентификуваат како било која друга. Овие белковини можат да станат неправилни поради генетски ефекти, како и преку стекнати фактори на животната средина. Четирите најчести типови на системска амилоидоза се лесен ланец (AL), воспаление (АА), поврзано со дијализа (Aβ 2 M) и наследно и старост (ATTR и транстиретин амилоид од див тип). Амилоидозата е ретка и нејзината причина е често непозната.
Дијагнозата може да се посомнева кога белковината е пронајдена во мочта, присутно е зголемување на органите или откриени проблеми со повеќе периферни нерви и не е јасно зошто. Дијагнозата се потврдува со ткивна биопсија. Поради променливата презентација, дијагнозата често може да потрае некое време за да се постигне.
Третманот е насочен кон намалување на количината на вклучената белковина. Ова понекогаш може да се постигне со утврдување и лекување на основната причина. АЛ амилоидоза се јавува кај околу 3-13 на милион луѓе годишно и АА амилоидоза кај околу 2 на милион луѓе годишно. Вообичаената возраст на појава на овие два типа е од 55 до 60 години. Без третман, очекуваниот животен век е меѓу шест месеци и четири години. Во развиениот свет околу 1 на 1.000 луѓе годишно умираат од системска амилоидоза. Амилоидозата е опишана од најмалку 1639 година. Знаци и симптоми лево|мини| Одлики на кожата на амилоидоза кутис дисхромична. Хиперпигментирани и хипопигментирани макули на (А) потколениците, (Б) грбот и половината, (C) половината. (Г) Поединечни плускавци на надлактицата Презентацијата на амилоидозата е широка и зависи од местото на акумулација на амилоидот. Бубрезите и срцето се најчестите вклучени органи. Знаците и симптомите зависат од засегнатите органи. Кога знаците и симптомите се видливи, можат да вклучуваат: оток на зглобовите, знаците и симптомите зависат од засегнатите органи. Кога знаците и симптомите се видливи, можат да вклучуваат: оток на зглобовите и нозете, слабост, значително губење на тежината, отежнато дишење, замор, вкочанетост на рацете или нозете, дијареа или запек, зголемување на јазикот, промени во кожата - задебелување или лесни модринки, тешкотии при голтање, белковини во урина, и сл.
Примарната амилоидоза е најчестата форма на амилоидоза може да влијае на многу органи, како што се срцето, бубрезите, црниот дроб, слезината, нервите, цревата, кожата, јазикот и крвните садови. Примарната амилоидоза не е поврзана со други болести освен мултипен миелом како форма на рак на коскена срцевина. Точната причина за примарна амилоидоза е непозната, но познато е дека болеста започнува во коскената срцевина. Покрај производството на црвени и бели крвни клетки и тромбоцити, коскената срцевина произведува антитела, белковини кои штитат од инфекции и болести. Откако антителата ќе ја исполнат својата задача, се распаѓаат и рециклираат. Амилоидозата се јавува кога клетките од коскената срцевина ќе почнат да произведуваат антитела кои не можат да се распаднат. Овие антитела се акумулираат во крвотокот. На крајот, тие го напуштаат крвотокот и можат да се акумулираат во ткивата како амилоиди, што го попречува нормалното функционирање.
Секундарна амилоидоза:
Оваа форма се јавува со хронични инфекции или воспалителни болести, како што се туберкулоза, воспалителен артритис или остеомиелитис. Влијае на бубрезите, слезината, црниот дроб и лимфните јазли, иако може да влијае на другите органи. Третманот на основната болест може да помогне да се запре прогресијата на оваа форма на амилоидоза.
Наследна амилоидоза:
Како што имплицира името, оваа форма на амилоидоза е наследна. Често влијае на црниот дроб, нервите, срцето и бубрезите.
Амилоидоза поврзана со хемодијализа:
Оваа форма на амилоидоза се развива кога белковините во крвта ќе почнат да се складираат во зглобовите и тетивите. Тие предизвикуваат болка, вкочанетост и течност во зглобовите и синдром на карпален тунел.
Бубрези Таложењето на амилоид во бубрегот често ги вклучува гломеруларните капилари и мезангијалните региони, што влијае на способноста на органот да филтрира и излачува отпад и да ја задржува плазмената белковина. Ова може да доведе до високи нивоа на белковини во урината (протеинурија) и нефротски синдром. Неколку типови на амилоидоза, вклучувајќи ги и АЛ и АА типовите, се поврзани со нефротски синдром. Приближно 20% и 40-60% од луѓето со AL и AA амилоидоза соодветно напредуваат до крајна фаза на бубрежна болест која бара дијализа.
Срце Таложење на амилоид во срцето може да предизвика и дијастолна и систолна срцева слабост. Може да бидат присутни промени во ЕКГ, кои покажуваат абнормалности на низок напон и спроводливост како атриовентрикуларен блок или дисфункција на синусниот јазол. На ехокардиографија, срцето покажува рестриктивна шема на полнење, со нормална до благо намалена систолна функција. АА амилоидозата обично го поштедува срцето. Срцевата амилоидоза може да се манифестира со симптоми на срцева слабост, вклучувајќи скратен здив, замор и едем. Како што напредува срцевата амилоидоза, таложењето на амилоид може да влијае на способноста на срцето да пумпа и полни крв, како и на неговата способност да одржува нормален ритам, што доведува до влошување на работата на срцето и пад на квалитетот на животот на луѓето. Кога амилоидозата влијае на срцето, чест симптом е отежнато дишење, дури и со малку напор. Кога белковините се акумулираат во срцето, тоа ја намалува способноста на срцето да се пополни со крв помеѓу отчукувањата на срцето. Ова значи дека со секој ритам се пумпа помалку крв.
Нервен систем Луѓето со амилоидоза не го зафаќаат централниот нервен систем, но можат да развијат сензорни и автономни невропатии. Сензорната невропатија се развива во симетрична шема и напредува на дистален до проксимален начин. Автономната невропатија може да се манифестира како ортостатска хипотензија, но може да се манифестира постепено со неспецифични гастроинтестинални симптоми како запек, гадење или рана ситост. Ако акумулацијата на амилоид влијае на нервите што ја контролираат работата на цревата, постои период на запек и дијареа. Понекогаш оваа состојба влијае на нервите кои го контролираат крвниот притисок и можете да имате вртоглавица или несвестица како резултат на пад на крвниот притисок.
Невропатската презентација може да зависи од етиологијата на амилоидозата. Луѓето со амилоидоза може да доживеат дисфункција во различни органски системи во зависност од локацијата и степенот на зафатеност на нервниот систем. На пример, периферната невропатија може да предизвика еректилна дисфункција, инконтиненција и запек, пупиларна дисфункција и губење на сетилата во зависност од дистрибуцијата на амилоидоза по различни периферни нерви. Амилоидозата на централниот нервен систем може да има потешки и системски презентации кои може да вклучуваат аритмии опасни по живот, срцева слабост, неухранетост, инфекција или смрт.
Гастроинтестинални и помошни органи Акумулацијата на амилоидни белковини во гастроинтестиналниот систем може да биде предизвикана од широк опсег на амилоидни нарушувања и да има различни презентации во зависност од степенот на зафатеност на органите. Потенцијалните симптоми вклучуваат губење на тежината, дијареа, абдоминална болка, металоиди (гастроинтестинален рефлукс) и ГИ крварење. Амилоидозата, исто така, може да влијае на дополнителните органи за варење, вклучително и црниот дроб, и може да се манифестира со жолтица, масна столица, анорексија, акумулација на течност во абдоменот и зголемување на слезината.
Акумулацијата на амилоидни белковини во црниот дроб може да доведе до покачување на серумските аминотрансферази и алкалната фосфатаза, два биомаркери на повреда на црниот дроб, што се забележува кај околу една третина од луѓето. Зголемувањето на црниот дроб е вообичаено. Спротивно на тоа, зголемувањето на слезината е ретко и се јавува кај 5% од луѓето. Дисфункција на слезината, што доведува до присуство на тела Howell-Jolly на крвната размаска, се јавува кај 24% од луѓето со амилоидоза. Малапсорпција е забележана кај 8,5% од АЛ амилоидозата и 2,4% од АА амилоидозата. Еден предложен механизам за забележаната малапсорпција е дека амилоидните наслаги во врвовите на цревните ресички (проекции слични на прсти кои ја зголемуваат цревната површина достапна за апсорпција на храната), почнуваат да ја нагризуваат функционалноста на ресичките, прикажувајќи слика слична на спру.
Жлезди И штитната и надбубрежната жлезда може да се инфилтрираат. Се проценува дека 10-20% од луѓето со амилоидоза имаат хипотироидизам . Надбубрежната инфилтрација може да биде потешко да се оцени со оглед на тоа што нејзините симптоми на ортостатска хипотензија и ниска концентрација на натриум во крвта може да се припишат на автономна невропатија и срцева слабост.
„Амилоидните наслаги се јавуваат во панкреасот кај луѓето кои исто така имаат дијабетес мелитус, иако не е познато дали тоа е функционално важно. Главната компонента на амилоидот на панкреасот е пептид од 37-аминокиселински остаток познат како островски амилоид полипептид или „амилин“. Ова се складира со инсулинот во секреторните гранули во [бета] клетките и се лачи заедно со инсулинот. (Фармакологија на Ранг и Дејл, 2015 година.)
Мускулно-скелетен систем Амилоидните белковини најчесто се таложат во коленото, потоа рацете, зглобовите, лактот, колкот и глуждот, предизвикувајќи болки во зглобовите. Кај мажјаците со напредна возраст (80 години), постои значителен ризик од таложење на див тип на транстиретин амилоид во синовијалното ткиво на коленото зглоб, но претежно во старост таложење на див тип транстиретин е забележано во срцевите комори. Депозити на ATTR се пронајдени во лигаментум флавум кај пациенти кои биле подложени на операција за лумбална спинална стеноза.
Кај бета 2-микроглобулинската амилоидоза, мажите имаат висок ризик да добијат синдром на карпален тунел. Aβ2MG амилоидоза (амилоидоза поврзана со хемодијализа) има тенденција да се депонира во синовијалното ткиво, предизвикувајќи хронично воспаление на синовијалното ткиво во коленото, колкот, рамото и интерфалангеалните зглобови. Таложењето на амилоидните лесни синџири во рамениот зглоб предизвикува зголемени рамења, исто така познати како „знак за подлога за рамото“. Амилоидните талози со лесни ланци може да предизвикаат и билатерален симетричен полиартритис.
Таложењето на амилоидни белковини во коскената срцевина без да предизвика дискразија на плазма клетките се нарекува амилоидом. Најчесто се наоѓа во цервикалните, лумбалните и сакралните пршлени. Засегнатите може да имаат болка во коските поради лиза на коските, лумбална парапареза и различни невролошки симптоми. Чести се и фрактури на пршлените.
Очи