мини|315x315px|Мапа на човековиот X хромозом (од Националниот центар за биотехнолошки информации - National Center for Biotechnology Information).|алт= Биоинформатиката е интердисциплинарна научна област која се занимава со развивање на методи и софтверски алатки за обработка на биолошките податоци. Како интердисциплинарна научна област, таа ги обединува биологијата, информатиката, информатичкото инженерство, математиката и статистиката за анализа и толкување на биолошките податоци. Биоинформатиката се користи за in silico анализи на биолошки проблеми со употреба на математички и статистички техники.
Биоинформатиката е сеопфатен термин за сите биолошки истражувања кои користат компјутерско програмирање како дел од нивната методологија, а, исто така, претставува и синоним за одредени анализи кои постојано се користат, особено во областа на геномиката. Типични примери за примена на биоинформатиката се идентификацијата на гени и еднонуклеотидни полиморфизми (анг. single nucleotide polymorphisms, SNPs). Често, оваа идентификација се користи со цел подобро да се разбере генетската основа на одредена болест, уникатни адаптации, посакувани особини (посебно кај земјоделските видови) или разлики меѓу популациите. На помалку формален начин, биоинформатиката, исто така, се обидува да ги разбере организациските принципи во низите на нуклеинските киселини и белковините.
Вовед Биоинформатиката стана важен дел во многу области од биологијата. Во експерименталната молекуларна биологија, биоинформатичките техники, како што се обработката на слики и сигнали, овозможуваат екстракција на корисни резултати од големи количества на необработени податоци. Во областа на генетиката и геномиката, таа помага во секвенционирањето и анотацијата на геномите и нивните мутации. Таа игра улога во аналитиката на текстот на биолошката литература и развојот на биолошки и генетски онтологии за организација и пребарување на биолошки податоци. Таа, исто така, игра улога во анализата на генската експресија и регулација. Биоинформатичките алатки помагаат во споредбата на генетските и геномските податоци и во разбирањето на еволутивните аспекти на молекуларната биологија. На поинтегративно ниво, таа помага во анализата и категоризацијата на биолошки патишта и мрежи кои се важен дел од системската биологија. Во структурната биологија, таа помага во симулацијата и моделирањето на ДНК, РНК, белковините, како и на биомолекуларните интеракции.
Историја Историски гледано, терминот биоинформатика не го имал истото значење кое го има денес. Полина Хогевег и Бен Хеспер го измислиле овој термин во 1970 година за да го именуваат проучувањето на информациските процеси во биолошките системи. Оваа дефиниција ја сместила биоинформатиката како научно поле паралелно со биохемијата (проучувањето на хемиските процеси во биолошките системи).
Низи мини|Низите на генетскиот материјал често се користат во биоинформатиката и полесно се обработуваат компјутерски отколку мануелно.|алт=|283x283пкс По одредувањето на аминокиселинската низа на инсулинот во раните 1950-ти години, од страна на Фредерик Сангер, употребата на компјутерите во молекуларната биологија станала од суштинско значење. Мануелното споредување на повеќе низи се покажало многу непрактично. Пионер во областа на биоинформатиката била американскиот физички хемичар Маргарет Оукли Дејхоф. Таа ја изградила една од првите бази на податоци за белковински низи, првично објавена во форма на книги.Dayhoff, М. К. (1966) Атлас на белковини редослед и структура. Националната Биомедицински Истражувања Фондацијата, 215 pp. Маргарет Оукли Дејхоф ги вовела и методите за порамнување на низите, кои се од клучно значење во молекуларната еволуција. Друг кој дал голем придонес во полето на биоинформатиката бил Елвин А. Кебат, кој во 1970 година бил пионер во анализата на биолошките низи.
Цели Полето на биоинформатиката еволуирало како резултат на потребата од анализа и интерпретација на растечкиот број на биолошки податоци. Биолошките податоци ги вклучуваат нуклеотидните и аминокиселинските низи, белковинските домени, белковинските структури и структурите на нуклеинските киселини. Самиот процес на анализа и интерпретација на податоците се нарекува сметачка биологија. Важни поддисциплини во рамките на биоинформатиката и сметачката биологија се:
Развојот и имплементацијата на компјутерски програми кои овозможуваат ефикасен пристап до, употреба и управување со различни типови на информации Развој на нови алгоритми (математички формули) и статистички методи кои ги проценуваат односите помеѓу членовите на големи групи од податоци. На пример, постојат методи за лоцирање на ген во рамките на одредена низа, методи за одредување на белковинска структура и/или функција и методи за класификација на белковинските низи во сродни фамилии.
Првичната цел на биоинформатиката е зголемување на нашето разбирање за биолошките процеси. Она што ја одделува од другите биолошки дисциплини е фокусот кон развивањето и примената на компјутерските техники за постигнување на оваа цел. Примери вклучуваат: препознавање на обрасци, податочно рударење, алгоритми за машинско учење и визуелизација. Главни истражувачки напори во биоинформатиката се: порамнување на низи, предвидување на гени, асемблирање на низи, дизајнирање на лекови, откривање на лекови, порамнување на белковински структури,предвидување на структурата на белковините, предвидување на генската експресија, белковина-белковина интеракции, проучување на геномските асоцијации, моделирање на еволуцијата и клеточната делба.
Биоинформатиката го вклучува создавањето и усовршувањето на базите на податоци, алгоритмите, сметачките и статистичките техники за решавање на формалните и практичните проблеми кои произлегуваат од управувањето и анализата на биолошките податоци.
Во текот на изминатите неколку децении, брзиот развој во полето на геномиката и другите молекуларни технологии и паралелниот развој на информатичките технологии доведе до експлозија на нови податоци од полето на молекуларната биологија. Биоинформатиката всушност ги опфаќа сите математички и компјутерски пристапи кои служат за систематизација, анализа и интерпретација на сите овие нови биолошки податоци.
Чести активности во биоинформатиката се мапирањето и анализата на нуклеинските и белковинските низи, порамнувањето на ДНК и белковинските низи да се изврши споредба, како и создавањето и прикажувањето на тридимензионални модели на белковински структури.
Однос со другите научни полиња Биоинформатиката е научна област која е слична, но одделна од биолошкото сметање, додека често се смета синонимна со сметачката биологија. Биолошкото сметање користи биоинженерството и биологијата за изградба на биолошки компјутери, додека биоинформатиката користи пресметки за подобро разбирање на биолошките процеси. Биоинформатиката и сметачката биологија вклучуваат анализа на биолошки податоци, посебно на ДНК, РНК и белковински низи. Областа на биоинформатиката доживеала експлозивен раст од средината на 1990-тите години, во голема мера поради Проектот за човечкиот геном и поради брзиот напредок во технологијата за ДНК-низирање.
Анализата на биолошките податоци за добивање на разбирливи информации вклучува пишување и работа со софтверски програми кои користат алгоритми од теоријата на графови, вештачка интелигенција, софт компјутинг, податочно рударење, обработка на слики и компјутерска симулација. Овие алгоритми зависат од теоретски основи како што се дискретна математика, теорија на контрола, теорија на систем, теорија на информации и статистика.
Анализа на низи лево|мини|542x542px|Низите на различни гени или белковини можат да бидат порамнети за да се испита нивната сличност.|алт= По секвенцнирањето на геномот на бактериофагот Phi X 174 во 1977 година, биле низирани геномите на илјадници други организми. Информацијата добиена од низите се анализира за да се откријат гените кои кодираат за белковини, РНК-гени, регулаторни низи, структурни мотиви и репетитивни низи. Споредбата на гените во рамките на еден вид или помеѓу различни видови може да укаже на сличности помеѓу функциите на белковините, или сродствените односи помеѓу видовите (употреба на молекуларна систематика за изградба на филогенетски дрва). Со зголемувањето на количеството на новодобиените податоци, стана сè повеќе непрактично мануелно да се анализираат ДНК-низите. Во денешно време, сметачките програми, како BLAST, секојдневно се користат за да се пребаруваат низите на повеќе од 260 000 организми, кои содржат над 190 милијарди нуклеотиди. Овие програми можат да компензираат за мутации (сменети, избришани или вметнати бази) во ДНК-низата, а можат и да идентификуваат сродни низи. Една варијанта на порамнувањето на низите се користи и во самиот процес на секвенционирање.
Секвенционирање на ДНК Пред да може низите да се анализираат, тие треба да се добијат. Секвенционирањето на ДНК сѐ уште не е тривијален проблем бидејќи необработените податоци може да бидат бучни или да даваат слаби сигнали. Развиени се алгоритми за „повикување на бази“ за различните експериментални пристапи кон секвенционирањето на ДНК.
Асемблирање на низи Повеќето техники за секвенционирање на ДНК продуцираат кратки фрагменти од низата кои треба да бидат асемблирани (собрани) за да се добие комплетен ген или геном. Таканаречената техника на шотган секвенционирање (анг. Shotgun sequencing) генерира низи на илјадници мали ДНК фрагменти (чија должина се движи од 35 до 900 нуклеотиди, зависно од технологијата за секвенционирање). Краевите на овие фрагменти се преклопуваат и, кога се правилно подредени од страна на програма за асемблирање на геноми, можат да се користат за реконструкција на целиот геном. Шотган секвенционирањето е релативно брзо, но за големите геноми асемблирањето на фрагментите може да биде доста комплицирано. За големи геноми, како човечкиот, потребни се мултипроцесорни компјутери, а процесот може да потрае и денови на CPU време на голема меморија, а резултат сепак содржи бројни празнини кои потоа мора да бидат пополнети. Денес, шотган секвенционирањето е методот од избор за речиси сите геноми, а алгоритмите за асемблирање на геномот се критична област на истражување во биоинформатиката.
Анотација на геноми Во геномиката, анотацијата е процес на одбележување на гените и другите биолошки одлики во ДНК-низата. Овој процес треба да биде автоматизиран, бидејќи повеќето геноми се премногу големи за да бидат рачно анотирани. Анотацијата е возможна бидејќи гените имаат препознатливи старт и стоп региони, иако точната низа на овие региони може да варира помеѓу гените.
Првиот опис на систем за анотација на геноми бил објавен во 1995 година од страна на тим при Институтот за истражување на геноми во САД, кои први извршиле комплетно секвенционирање и анализа на геномот на бактеријата Haemophilus influenzae. Овен Вајт дизајнирал и изградил софтверски систем за идентификација на гените кои кодираат белковини, транспортни РНК-молекули, рибозомни РНК молекули и за првични функционални назначувања. Повеќето денешни системи за анотација на геноми функционираат на сличен начин, но програмите за анализа на геномската ДНК постојано се менуваат и подобруваат.
Сметачка еволутивна биологија Еволутивна биологија е наука за потеклото на видовите, како и нивната промена со текот на времето. Информатиката се покажала како корисно средство за биолозите кои ја изучуваат еволуцијата, бидејќи им овозможила да:
ја следат еволуцијата на голем број на организми со мерење на промени во нивната ДНК, споредуваат цели геноми, што го овозможува проучувањето на покомплексни еволутивни настани, како што се генска дупликација, хоризонтален пренос на гени и предвидувањето на факторите кои се важни во бактериската видообразба, изградат комплексни компјутерски модели на популациона генетика за да се предвиди исходот на системот со текот на времето, следат и споделуваат информации за голем број на видови на организми.
Компаративна геномика