mini|Kromosom 1 etter G-banding og farging. Eitt frå mor og eitt frå far. Kromosom 1 er namnet på det største kromosomet hos menneske, med eit spenn på om lag 249 millionar basepar. Det inneheld åtte prosent av all celle-DNA i kroppen, og som med alle autosom finst det i to utgåver. Kromosom 1 var det sist sekvenserte kromosomet i det humane genomprosjektet.
Gen på kromosom 1
Genmengd Framlagd av Proteinkodande gen Ikkje-kodande RNA-gen Pseudogen Kjelde(r) Publikasjonsdato CCDS 1 961 - - 8. september 2016 HGNC 1 993 707 1 113 12. mai 2017 Ensembl 2 044 1 924 1 223 29. mars 2017 NCBI 2 092 1 784 1 426 19. mai 2017
Den korte armen Langs den korte armen (p-armen) finn ein mellom andre desse gena:
AADACL3 AADACL4 ACADM ACTL8 ADPRHL2 AMPD2 ATXN7L2 AZIN2 BCAS2 C1orf103 C1orf109 C1orf123 CASZ1 CMPK1 COL11A1 CPT2 CRYZ CSDE1 DBT DCLRE1B DIRAS3 DPH5 ESPN EVI5 EXTL1 EXTL2 FAM46B FAM46C FAM76A FBXO2 FPGT GALE GBP2 GJB3 GNL2 HES2 HES3 HMGCL HMGCS2 HP1BP3 IFI6 INTS11 KCNQ4 KIF1B L1TD1 LRRC39 LRRC40 LRRC41 LRRC8D MAN1A2 MEAF6 MECR MFAP2 MFN2 MFSD2A MIR6079 MMEL1 MTFR1L MTHFR MUL1 MUTYH NBPF3 NGF NOL9 OLFML3 OMA1 OVGP1 PARK7 PINK1 PLOD1 PRMT6 PSRC1 RAD54L RCC2 RHBDL2 RLF RNF220 SDC3 SGIP1 SH3BGRL3 SPSB1 SYCP1 SZT2 TACSTD2 TCEB3 TMCO4 TMEM48 TMEM50A TMEM59 TMEM69 TMEM222 TOE1 TRAPPC3 TRIT1 TSHB TTC39A UBR4 UROD USP48 VPS13D WARS2 ZCCHC17 ZNF436 ZZZ3
Den lange armen Langs den lange armen (q-armen) finn ein mellom andre desse gena:
AHCTF1 ANGPTL1 ARID4B ASPM C1orf21 C1orf49 C1orf74 C1orf106 CD5L CENPL CHTOP CNIH4 CNST CREG1 CRP CSRP1 DDX59 DPT EDEM3 F5 FAM20B FAM63A FAM78B FAM129A FBXO28 FCMR FMO3 GBA GBAP1 GLC1A GON4L GPR37L1 HEATR1 HFE2 HIST2H2AB HIST2H2BF HIST3H2A HIST3H2BB INTS3 IRF6 LEFTY1 LMNA LYPLAL1 MIR194-1 MIR5008 MPC2 MOSC1 MOSC2 MPZ MSTO1 MTR NAV1 NBPF16 NOC2L NUCKS1 NVL OLFML2B OPTC OTUD7B PGBD5 PI4KB PIP5K1A PPOX PSEN2 RABIF SCAMP3 SDHB SLC50A1 SMCP SMG7 SPRR1A SPRR1B SPRR2A SPRTN TARBP1 TBCE THBS3 TMCO1 TMEM9 TMEM63A TNNT2 TOR1AIP1 UAP1 USH2A VPS45 VPS72 YY1AP1 ZBED6 ZC3H11A ZNF687 ZNF695
Genavvik og sjukdommar Ein kjenner til meir enn 350 sjukdommar knytt til genavvik i dette kromosomet. Nokre av desse er:
1q21.1-mikrodelesjon 1q21.1-mikroduplikasjon Alzheimers sjukdom Brystkreft Mangel på carnitinpalmityltransferase i muskel Charcot-Marie-Tooths sjukdom type 1 og 2 Kollagenopati type II Medfødd hypotyreose (sentral) Ehlers-Danlos' syndrom (kyfoskoliotisk type) Faktor V Leiden-mutasjon MUTYH-assosiert polypose Galaktosemi type 3 Gauchers sjukdom type 1, 2 og 3 Primært openvinkelglaukom Hemokromatose type 2 Hepatoerytropoietisk porfyri Homocystinuri Hutchinson-Gilfords syndrom Hypertrofisk kardiomyopati (familiær) MSUD MCAD-mangel Mikrokefali (primær, autosomalt recissiv) Muckle-Wells syndrom Nevroblastom (familiær) Nonsyndromisk dauvskap, autosomalt dominant Oligodendrogliom Parkinsons sjukdom Feokromocytom Porfyri Porphyria cutanea tarda Prostatakreft Sticklers syndrom TAR-syndrom Trimetylaminuri Ushers syndrom type 2 Van der Woudes syndrom
Bakgrunnsstoff
«chromosome 1» Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. «Chromosome 1» CancerIndex. Cancer Genetics Web. Supplements > Collections > Human Genome > Chromosomes > Chromosome 1 nature.com. Macmillan Publishers Limited.
Kjelder Denne artikkelen bygger på «Chromosome 1 (human)» frå , den 28. juni 2017.
Kategori:Humane kromosom