Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз нейронов 4-го типа, взро́слая фо́рма воскови́дного липофусцино́за нейро́нов, ) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Эпоним Заболевание названо в честь немецкого невролога (Н. Kufs, 1871—1955).
Наследование
Болезнь Куфса наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Мутация гена (), ответственного за развитие клинической картины нейронального цероидного липофусциноза 4-го типа не картирована.
Патогенез Генетически детерминированный дефект ведёт к накоплению в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы митохондриальной АТФ-синтазы.
Классификация Молекулярная генетика позволяет дифференцировать генные мутации, ведущие к развитию клинической симптоматики болезни Куфса. При этом различают: восковидный липофусциноз нейронов 4-a типа (ген CLN6, локализованный на длинном плече 15-й хромосомы — локус 15q21-q23) восковидный липофусциноз нейронов 4-b типа (ген DNAJC5, локализованный на длинном плече 20-й хромосомы — локус 20q13.33)
Клиническая картина
Лечение Эффективного лечения восковидного липофусциноза нейронов не разработано.
Прогноз Неблагоприятный.
См. также Восковидные липофусцинозы нейронов Лизосомные болезни накопления Паренхиматозные дистрофии
Примечания
Литература Малая медицинская энциклопедия. — : Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. Первая медицинская помощь. — : Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — : Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.
Ссылки
Категория:Лизосомные болезни накопления К Категория:Редкие заболевания