9-я хромосо́ма челове́ка — одна из хромосом человеческого генома. Содержит около 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК.
По разным оценкам, 9-я хромосома содержит от 800 до 1200 генов.
Гены Ниже приведены некоторые гены, расположенные на данной хромосоме: AB0 — гликозилтрансферазы систем групп крови ABO; ADAMTS13 — ADAM-пептидаза с тромбоспондиновым доменом тип 1, мотив 13; ALAD — дельта-аминолевулинат-дегидратаза; ALS4 — боковой амиотрофический склероз 4; ASS — аргининсукцинат-синтаза; CCL21 — хемокин (C-C motif) лиганд 21, SCYA21; CCL27 — хемокин (C-C motif) лиганд 27, SCYA27; COL5A1 — коллаген, тип V, альфа 1; CTSL2 — Катепсин L2; ENG — эндоглин (синдром Ослера-Ренду-Вебера 1); FXN — Фратаксин; GALT — галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза; GRHPR — глиоксилат редуктаза/гидроксипируват редуктаза; IKBKAP — ингибитор энхансера гена легкой цепи каппа-белка В-клеток; TGFBR1 — рецептор типа I трансформирующего ростового фактора, бета -1; TMC1 — трансмембранный белок, неясной функции, по строению похожий на канал; TSC1 — туберозный склероз 1;
Плечо p AQP3 — Аквапорин 3; AQP7 — Аквапорин 7; IL33 — интерлейкин 33; RIG-I — рецептор группы RIG-I-подобных рецепторов; VLDLR — рецептор липопротеинов очень низкой плотности. Активируется рилином.
Плечо q ALDH1A1 — альдегиддегидрогеназа 1A1; DNM1 — динамин; FBP1 — фруктозо-1,6-бисфосфатаза; FUT7 — фукозилтрансфераза; GABBR2 — R2-субъединица ГАМКB-рецептора; NOTCH1 — трансмембранный рецепторный белок человека; OGN — остеоглицин; PTGR1 — оксидоредуктаза метаболизма лейкотриена B4; TLR4 — Толл-подобный рецептор 4.
Болезни и расстройства атаксия Френдриха (FRDA); болезнь Танжера (ABCI); галактоземия злокачественная меланома (CDKN2); семейная дизавтономия синдром Элерса-Данло; туберозный склероз (TSC1); хроническая миелоидная лейкемия (ABL) цитрулинемия
09