2-metyl-3-hydroxybutyrylkoenzým A

2-metyl-3-hydroxybutyrylkoenzým A (2-metyl-3-hydroxylbutyryl-CoA, 2M3HBA) je intermediát v katabolizme izoleucínu.

Metabolizmus 2-metyl-3-hydroxybutyryl-CoA vzniká z tiglyl-CoA pôsobením enoyl-CoA hydratázy:

tiglyl-CoA + H2O → 2-metyl-3-hydroxybutyryl-CoA

Následne sa premieňa na 2-metylacetoacetyl-CoA pôsobením 3-hydroxy-2-metylbutyryl-CoA dehydrogenázy (3H2MBD). Oxidačným činidlom je NAD+:

2-metyl-3-hydroxybutyryl-CoA + NAD+ → 2-metylacetoacetyl-CoA + NADH + H+

Nedostatočná aktivita tohto enzýmu sa prejavuje ochorením známym ako 2-metyl-3-hydroxybutyrová acidúria s rôznymi symptómami, všetobecne však stratou mentálnych i motorických schopností a hypotóniou (nízkym svalovým napätím). V roku 2005 bolo bolo známych 7 pacientov s touto poruchou. 2M3HBA možno použiť ako marker pre túto poruchu.

Referencie

Kategória:Tioestery koenzýmu A