Serinska palmitoiltransferaza, dugolančana bazna podjedinica 1 (SPTLC1) je protein koji je kod čoveka kodiran SPTLC1 genom.
Seriniska palmitoiltransferaza, koja se sastoji od dve različite podjedinice, je inicijalni enzim u sfingolipidnoj biosintezi. Ona konvertuje -{L}--serin i palmitoil KoA u 3-oksosfinganin koristeći piridoksal 5'-fosfat kao kofaktor. Produkt ovog gena dugolančana bazna podjecinica 1 serinske palmitoiltransferaze. Mutaticije ovog gena su identifikovane kod pacijenata sa naslednom senzornom neuropatijom tipa 1. Alternativno splajsovane varijante koje kodiraju različite izoforme su poznate.
Reference
Literatura
Spoljašnje veze -{GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Hereditary Sensory Neuropathy Type I}-
Категорија:ЕЦ 2.3.1