Мукополисакаридоза тип VII или (скраћено МПС VII) један је од чешћих облика мукополисахаридоза, који се према проценама јавља код мање од 1 од 250.000 порођаја. Поремећај је узрокован недостатком ензима бета-глукуронидазе. У најређим облицима, узрокује рађање деце са феталним хидропсом, у коме се екстремне количине течности задржавају у телу. Преживљавање такве деце је обично неколико месеци или мање.

Неуролошки симптоми могу укључивати благо до умерено интелектуално оштећење до 3 године, пратећи хидроцефалус, компресију нерава, замућење рожњаче и некиод облика губитака периферног и ноћног вида.* . Остали симптоми укључују успорен раст, одређене форме неправилности у скелету, укоченост у зглобовима са ограниченим кретањем, и пупчане и/или ингвиналне киле. Неки пацијенти могу имали и понављајуће поремећаје дисајних функција плућа током првих година живота. Већина деце са МПС VII живи до тинејџерског или младалачког периода живота. Референце

Литература

. [Medline]. . [Full Text].

Harmatz, Paul, et al. A novel, randomized, placebo-controlled, blind-start, single-crossover phase 3 study to assess the efficacy and safety of UX003 (rhGUS) enzyme replacement therapy in patients with MPS VII. Molecular Genetics and Metabolism. 2017. 120 (1):S63. Emory AE, Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 3rd ed. Pearson Professional; 1996. 2077-8. McKusick VA. Gene 253220. Mendelian Inheritance in Man: A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Vol 3. Johns Hopkins University Press; 1998.

Neufeld E, Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses. Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2001. 3421-52.

Wasant P, Wattanaweeradej S, Raksadawan N, Kolodny EH. Lysosomal storage disorders in Thailand: the Siriraj experience. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 1995. 26 Suppl 1:54-8.

Спољашње везе

Mucopolysaccharidoses Types I-VII Mucopolysaccharidoses Fact Sheet

Категорија:Метаболички поремећаји Категорија:Ретке болести